a családoknak alkalmazkodniuk kell ahhoz a tényhez, hogy gyermekük egész életen át tartó krónikus állapotban él, egész életen át tartó beavatkozásokkal. De látom, hogy a családok elfogadják ezt az új életmódot, és új normát találnak.
a betegség spektrumának többi részét gyakran késői Pompe-betegségnek nevezik; ezek a betegek azonban már az élet első évében megjelenhetnek a hatodik évtized végén.
a beavatkozásokat még korán el kell kezdeni-nem csak az ERT-t, hanem a táplálkozást, a fizikoterápiát és más speciális ellátást is.,
hogyan látta, hogy a Pompe care a kezeléstől a génterápia lehetőségéig fejlődik?
dolgoztam területén a Pompe-kór közel 30 éve része az utazás, a megértés, a természetes történelem, a betegség, hogy az izgalom a következő generációs kezelések, beleértve hívjuk második generációs ERTs, valamint a génterápia.
mik a jelenlegi ERTs előnyei és korlátai?
vannak korlátozások a jelenlegi terápiára, beleértve a kezeléshez való hozzáférést (évente körülbelül 300 000 dollárba kerül)., Bár nagyon jó a glikogén tisztításában a szívben, nem találjuk olyan hatékonynak a vázizom célzásában. Így látjuk, hogy a glikogén újra felépül a vázizmokban, vagy nem tisztul néhány izomrostban. Idővel a betegek hajlamosak a fennsíkra, vagy akár csökkennek.
megtanultuk, hogy a kezelés korai megkezdése, mielőtt bármilyen károsodás lenne, segít. Ezért olyan fontos, hogy Pompe-t hozzá kell adni az állami újszülött szűrőpanelekhez. (2020 februárjától már csak 20 állam és a Columbia-i kerület pályázik Pompe-ra.,)
a másik kihívás az immunogenitás, amely egy antitest válasz az enzimre, amely halálos lehet. Azonban kifejlesztettünk immuntolerancia indukciós protokollokat, amelyek nagyrészt sikeresek, különösen a legnagyobb kockázatú csecsemőknél, akiknek két mutációja van, és nem termelnek GAA enzimet a saját testükben. Mint ilyen, amikor ERT-t (Myozyme / Lumizyme)kapnak, a szervezet idegen fehérjeként kezeli, és antitesteket termel az ERT ellen. Azáltal, hogy ezeket a csecsemőket olyan szerekkel kezeljük, amelyek becsapják az immunrendszert, képesek vagyunk megakadályozni az antitestválaszt, és most már vannak hosszú távú túlélők a tizenévesekben.,
a táplálkozás, a testmozgás és a fizikoterápia mind fontosak, de gyakran vannak hozzáférési problémák ezen szolgáltatások megszerzéséhez. A betegség pszichoszociális aspektusát is látjuk, a gyermekek gyakran érzik a társadalmi elszigeteltséget.
mik a legutóbbi előrelépések a kezelés és a klinikai kutatás terén?
a 3. fázisú klinikai vizsgálatokban a második generációs ERTs hatékonyabb szállítási módot és jobb glikogén clearance-t biztosít a vázizomzatban. Alacsonyabb dózis esetén a jelenlegi ERT (Myozyme/Lumizyme) előnyösebb is lehet., Az 1.fázisú klinikai vizsgálatok során génterápiát is alkalmaznak, valamint számos más, a klinikai vizsgálatok megkezdéséhez közel álló génterápiát is.
nagyon érdekes a mező a továbblépésben.
Mi is próbálják, hogy jobban megértsük a legkorábbi funkciók megnyilvánulásai késői Pompe betegség, mint most vagyunk azonosító babák, akik a késői típusú keresztül újszülött szűrés. Azt vizsgáljuk, hogy az ERT megfelelő dózisának korai megkezdése hatással lehet-e az eredményekre. A korai bizonyítékok azt sugallják, hogy lehet, de még mindig van tennivaló.,
egy másik jó dolog az, hogy a Pompe-betegség tanulságai irányítják a klinikai fejlődést más ritka izombetegségek, mint a Duchenne izomsorvadás (DMD) és a gerinc izomsorvadás (SMA) esetében. Ezek a tanulságok kiegészítik egymást, és lehetővé teszik számunkra, hogy jobb ütemben haladjunk előre, mint ha ezeket elszigetelten tanulmányoznánk.
annyira hálásak vagyunk Pompe-ban szenvedő betegeinknek, akik mindig rendelkezésre állnak, hogy lehetővé tegyék ezt a folyamatos tanulást.
egyre igazi Drogfejlesztők
MDA készül az első Pompe betegség betegközpontú gyógyszerfejlesztés (PFDD) találkozó., Ez a találkozó nyújt az egyének, a Pompe, valamint a családok egy lehetőség arra, hogy tájékoztatja az amerikai Food and Drug Administration (FDA), a kábítószer-fejlesztők, egyéb kulcsfontosságú érintettek, a napi élmények, az élet a Pompe betegség, illetve hogy azt a nézetet, hogy az előny-kockázat kezelés. Keresse meg a frissítéseket itt.
