egy személy szemszíne az írisz nevű szerkezet pigmentációjából ered, amely körülveszi a szem közepén lévő kis fekete lyukat (a pupillát), és segít ellenőrizni, hogy mennyi fény juthat be a szemébe. Az írisz színe a kontinuumtól a nagyon világoskéktől a sötétbarnáig terjed. Az idő nagy részében a szem színét kék, zöld/mogyoró vagy barna kategóriába sorolják. A barna a leggyakoribb szemszín világszerte., A világosabb szemszíneket, mint például a kék és a zöld, szinte kizárólag az európai származású emberek körében találják meg.
a szem színét az ember génjeinek variációi határozzák meg. A szemszínnel kapcsolatos gének többsége részt vesz a melanin nevű pigment előállításában, szállításában vagy tárolásában. A szem színe közvetlenül kapcsolódik a melanin mennyiségéhez és minőségéhez az írisz elülső rétegeiben. A barna szemű embereknek nagy mennyiségű melanin van az íriszben, míg a kék szemű embereknek sokkal kevesebb ez a pigment.,
egy adott régió a 15. kromoszómán fontos szerepet játszik a szem színében. Ezen a területen belül két gén található nagyon közel egymáshoz: OCA2 és HERC2. Az OCA2 génből, a P fehérjéből előállított fehérje részt vesz a melanoszómák érésében, amelyek sejtszerkezetek, amelyek melanint termelnek és tárolnak. A P fehérje ezért döntő szerepet játszik az íriszben jelen lévő melanin mennyiségében és minőségében. Az OCA2 génben számos gyakori variáció (polimorfizmus) csökkenti az előállított funkcionális p fehérje mennyiségét., Kevesebb p fehérje azt jelenti, hogy kevesebb melanin van jelen az íriszben, ami kék szemhez vezet, nem pedig barna színű embereknél, akiknek polimorfizmusa van ebben a génben.
a közeli HERC2 gén intron 86 néven ismert régiója olyan DNS-szegmenst tartalmaz, amely szabályozza az OCA2 gén aktivitását (expresszióját), szükség szerint bekapcsolva vagy kikapcsolva. A HERC2 gén ezen területén legalább egy polimorfizmusról kimutatták, hogy csökkenti az OCA2 expresszióját, ami kevesebb melanint eredményez az íriszben és a világosabb színű szemekben.
számos más gén kisebb szerepet játszik a szem színének meghatározásában., Ezen gének némelyike a bőr és a haj színezésében is szerepet játszik. A szemszínben jelentett szerepekkel rendelkező gének közé tartozik az ASIP, az IRF4, az SLC24A4, az SLC24A5, az SLC45A2, a TPCN2, a TYR és a TYRP1. Ezeknek a géneknek a hatása valószínűleg az OCA2 és a HERC2 hatásaival kombinálódik, hogy a szem színeinek folytonosságát különböző emberekben termeljék.
A kutatók azt hitték, hogy a szem színét egyetlen gén határozza meg, és egy egyszerű öröklési mintát követett, amelyben a barna szemek domináltak a kék szem számára. Ebben a modellben azt hitték, hogy a kék szemű szülőknek nem lehet barna szemű gyermeke., A későbbi tanulmányok azonban azt mutatták, hogy ez a modell túl egyszerű. Bár nem gyakori, a kék szemű szülőknek barna szemű gyermekeik lehetnek. A szemszín öröklése összetettebb, mint eredetileg feltételezték, mivel több gén is érintett. Míg a gyermek szemszínét gyakran megjósolják szülei és más rokonai szemszínei, a genetikai variációk néha váratlan eredményeket hoznak.
számos, a szem színét befolyásoló rendellenességet írtak le., Az okuláris albinizmust az írisz súlyosan csökkent pigmentációja jellemzi, ami nagyon világos színű szemeket és jelentős látási problémákat okoz. Az oculocután albinizmusnak nevezett másik állapot a szemen kívül a bőr és a haj pigmentációját is befolyásolja. Az érintett egyének általában nagyon világos színű íriszekkel, tisztességes bőrrel, fehér vagy világos hajjal rendelkeznek. Mind a szem albinizmus, mind az oculocután albinizmus a melanin termelésében és tárolásában részt vevő gének mutációiból ered., Egy másik, heterokrómnak nevezett állapotot ugyanazon egyén különböző színű szemei jellemeznek. A heterokrómiát genetikai változások vagy a szemfejlődés során jelentkező probléma okozhatja, vagy a betegség vagy a szem sérülése következtében szerezhető be.
