többféle agyi rendellenesség figyelhető meg TSC-ben szenvedő egyéneknél, beleértve a kortikális gumókat, a szubependimális csomókat és a szubependimális óriássejt-asztrocitómát (SEGA). Egyes egyének lesz az összes ezeket a változásokat, míg mások nem lesz. A TSC-vel rendelkező egyének túlnyomó többsége azonban ezen rendellenességek egyike lesz.
- az agykérgi gumókat legjobban az agy MRI-jével lehet megjeleníteni., Az agykérgi gumó (amelyből a TSC-t eredetileg nevezték el) az agy disorganizált területe, amely abnormális sejteket tartalmaz. Néhány TSC-vel rendelkező személynek számos gumója van, míg másoknak nincs. A gumókat nehezebb látni egy csecsemő agyában, mint egy érettebb agyban, de még mindig lehetséges a gumók ábrázolása újszülöttben. A gumó és/vagy a gumót körülvevő agyterület szerepet játszik a görcsrohamok kialakulásában a TSC-vel rendelkező egyénekben., A közelmúltban végzett vizsgálatok azonban azt mutatták, hogy a TSC-vel rendelkező egyén agyában számos szétszórt rendellenes sejt is lehet, és ezeknek a sejteknek a szerepe a rohamok kialakulásában nem egyértelmű.
- a Szubependimális csomók (SEN) olyan sejtek kis felhalmozódása, amelyek az agyi kamrák falán helyezkednek el (az agy azon terei, amelyek cerebrospinális folyadékot (CSF) tartalmaznak. A csomók gyakran felhalmozódnak a kalciumban, majd könnyen azonosíthatók az agy MRI képalkotásával.,
- Subependymal giant cell astrocytoma (SEGA) a tuberosus sclerosis komplexben (TSC) szenvedő egyének legfeljebb 20% – ánál fordul elő, és nagyobb valószínűséggel alakul ki gyermekkorban és serdülőkorban. A SEGA egy olyan típusú agydaganat, amely TSC-ben szenvedő egyénekben fordul elő, amely nem rákkeltő, és nem rosszindulatú, de még mindig nagyon problematikus lehet. Fontos, hogy figyelemmel kísérjük az agydaganat előfordulását gyermekkorban, körülbelül 25 éves korig a TSC-ben szenvedő egyéneknél.
mi az A SEGA vagy SGCT?,
először is, a szubependimális szó az ependimális bélés alatti területre utal, egy membránra, amely körülveszi az agy cerebrospinális folyadékkal töltött tereit. Az óriássejt a nagyon nagy, abnormális sejtekre utal, amelyek a tumor mikroszkópos vizsgálatával találhatók.
az Astrocytoma a legelterjedtebb sejttípus alapján a tumor típusára utal. Történelmileg ezt a tumortípust lassan növekvő asztrocitómának minősítették. Mivel azonban a tumorban lévő sejtek nemcsak asztrocitikusak, hanem neuronális eredetűek is, javasolták a szubependimális óriássejtes daganat vagy SGCT kifejezést., A 2012. júniusi nemzetközi TSC konszenzus konferencián a szakértők azt javasolták, hogy továbbra is a SEGA kifejezést használják a következetesség érdekében.
A Segák általában az agy kamráiban találhatók. A kamrák az agy mélyén lévő természetes terek, amelyeket tiszta folyadékkal, cerebrospinális folyadéknak (CSF) neveznek. A SEGAs nem rákos daganatok, ami azt jelenti, hogy nem metasztatizálódnak (az agy vagy a test más részeire terjednek)., A daganat azonban problémás lehet, mivel elég nagy lehet ahhoz, hogy megakadályozza a CSF áramlását az agyban, ami növeli a fejen belüli nyomást, és megnöveli a folyadékkal töltött tereket (hydrocephalus néven ismert folyamat).
általában a Segák nagyon lassan nőnek, de néha gyorsabban növekedhetnek. Nem ismert, hogy mi váltja ki a SEGA növekedését, vagy miért van néhány TSC-vel rendelkező személy SEGA, míg mások nem., Nem ismert az sem, hogy a kamrák felszínén található apró csomók közül miért csak néhány, a subependymalis csomók (SENs) nevezik, végül növekedhetnek és Segákká válhatnak.
hogyan lehet diagnosztizálni a SEGA-t?
a TSC-vel rendelkező egyéneknek rendszeres agyi képalkotást kell kapniuk, legalább felnőttkorig. Rendszeres szkennelés esetén a SEGA-t általában korai stádiumban meg lehet jegyezni, hogy megfelelő nyomon követés és/vagy kezelés megkezdhető legyen.
úgy tűnik, hogy az új SEGAs nagyon ritkán fordul elő 20-25 éves kor után., Az agyi képalkotást, lehetőleg kontrasztos MRI-t vagy anélkül, 1-3 évente 25 éves korig kell elvégezni. 25 éves kor felett nem feltétlenül szükséges az agyi MRI szűrése, és a nyomon követési intervallumok meghosszabbodhatnak, ha a SEGA stabil marad. Egyes TSC-ben szenvedő egyéneknél csak a tünetmentes SEGA diagnosztizálása után diagnosztizálták a betegséget.
milyen tünetei vannak a SEGA-nak?,
A SEGA-val rendelkező TSC-vel rendelkező egyénnek kezdetben nincs jele vagy tünete az agydaganatnak, csak akkor alakulhat ki tünetek, ha a daganat elég nagy ahhoz, hogy megakadályozza a CSF áramlását. A CSF most felhalmozódik, ami fokozott nyomást okoz az agyban. Ebben a szakaszban néhány gyakori jelek fejfájás, hányinger, hányás, ügyetlenség, vagy képtelen járni, fokozott gyakorisága és/vagy súlyossága rohamok, viselkedési változások, és/vagy vizuális problémák (homályos vagy kettős látás).,
a változások finomak lehetnek, ezért fontos, hogy éber legyen, ha a TSC-vel rendelkező személyről ismert, hogy SEGA-val rendelkezik. A megnövekedett nyomás jeleit egy részletes neurológiai értékelést végző orvos is megfigyelheti, amely magában foglalja az idegek megjelenését a szem hátsó részén.
hogyan kezeli a SEGA-t?
a múltban a műtét volt az egyetlen kezelési stratégia a növekvő és/vagy tüneti SEGAs kezelésére., 2010-ben az mTOR inhibitor everolimus (amelyet az Egyesült Államokban Afinitor® néven forgalmaznak, 2019 decemberétől generikusként is kapható, az orvosi szakirodalomban RAD001 néven említik) a szövetségi Gyógyszerfelügyelet (FDA) jóváhagyta a TSC-vel kapcsolatos SEGA kezelésére. A jóváhagyás egy fontos klinikai vizsgálat 2010-es nagyon pozitív eredményein alapult, majd ezt követően egy nagyobb, részletesebb, 3. fázisú klinikai vizsgálat megerősítette 2013-ban, amely dokumentálta a TSC-hez kapcsolódó SEGAs sikeres zsugorodását.,
a sebészeti és orvosi kezelés előnyei és hátrányai vannak, amelyeket felül kell vizsgálni a TSC-t és a SEGA-t ismerő orvosoknál. A döntéshozatalban segítséget nyújtó szempontokat a nemzetközi Tuberous Sclerosis komplex konszenzus konferencia szakértői ajánlásai foglalják össze 2012-ben.
A SEGA újra növekedni fog, miután műtéti úton eltávolították, vagy az mTOR-inhibitorral végzett kezelést leállították?
Ha a SEGA-t teljesen műtéti úton eltávolítják, akkor a SEGA nem fog visszaállni., Számos olyan eset volt azonban, amikor az idegsebészek sikertelenek a SEGA teljes eltávolításában, vagy amikor egy másik SEGA más helyszínen kezdett növekedni a kezdeti SEGA eltávolítása után. Ilyen esetekben a fennmaradó vagy új SEGA a jövőben egy bizonyos ponton ismételt műtétet vagy orvosi kezelést igényel.
az orvosi jelentések és a prospektív klinikai vizsgálatok azt mutatták, hogy a SEGAs visszatér, ha az mTOR-inhibitorral végzett kezelést leállítják. Még nem ismert, hogy az mTOR-inhibitorral végzett hosszú távú kezelés végül elhárítja-e az újbóli növekedés kockázatát.,
mi a veszélye annak, hogy nem kezelik a növekvő SEGA-t?
a méretnövelő SEGA kezelésének veszélye az, hogy végül blokkolja a CSF áramlását, és jelentős nyomásnövekedést okoz az agyban, ami súlyos fejfájáshoz, émelygéshez és hányáshoz vezet. A rohamok gyakoriságának és/vagy súlyosságának növekedése, neurológiai és viselkedési változások, ügyetlenség, látászavar, sőt látásvesztés is társulhat. A SEGA által okozott Hydrocephalus életveszélyes lehet, kezelést igényel.
kivel léphetek kapcsolatba, ha nekem vagy gyermekemnek SEGA tünetei vannak?,
a lehető leghamarabb forduljon orvosához. Ha jelenleg nem neurológus gondozása alatt áll, vegye fel a kapcsolatot az alapellátással foglalkozó orvossal. Végül valószínűleg egy neurológusra, neuro-onkológusra vagy idegsebészre utal, aki ismeri a SEGAs kezelését.
hogyan válasszak ki egy idegsebészt?
a legtöbb idegsebész szakterülete idegsebészet, így meg kell keresni egy idegsebész, aki a képzés agydaganat műtét gyermekek és, ha lehetséges, műtét SEGA.,
amikor találkozik az idegsebészrel, felteheti a következő kérdéseket:
- hányszor végzett műtétet a SEGA eltávolítására más TSC-vel rendelkező személyektől?
- mi volt azoknak a TSC-vel rendelkező egyéneknek a korosztálya, akiknél Ön működött?
- mi az a sebészeti megközelítés, amelyet a SEGA eltávolításához használ?
- milyen lehetséges szövődmények fordulhatnak elő a műtét alatt és után?
- a műtét befejezése után mi lesz a helyreállítási idő?
- mi az esélye annak, hogy ugyanaz a SEGA újra növekedni fog?,
- hogyan fogják ezt ellenőrizni a műtét után?
- lehetséges-e az mTOR-gátló kezelés?
- Milyen mellékhatásai vannak az mTOR-gátló kezelésnek?
