mi az alfa thalassemia?
az alfa-talaszémia az örökletes talaszémia egyik típusa (a család tagjai között továbbítva). Ez egy hematológiai rendellenesség, amely csökkenti a szervezet azon képességét, hogy egészséges vörösvértesteket, normál hemoglobin. A Hemoglobin a vörösvérsejtekben található vasban gazdag fehérje, amely oxigént szállít a sejtekbe az egész testben. Ez a fehérje két részből áll: az egyiket alfa-globinnak, a másik béta-globinnak nevezik.,
vannak bizonyos gének, amelyek szabályozzák, hogy a szervezet hogyan termel hemoglobint. Amikor ezek a gének megváltoznak (megváltoznak) vagy hiányoznak, thalassemia lép fel. Az alfa-talasszémiában érintett hemoglobin fehérje az alfa-globin.
azok az emberek, akik megváltoztatott vagy hiányzó hemoglobin géneket örökölnek az egyik szülőtől, de normális géneket örökölnek a másik szülőtől, hordozóknak nevezik. Az alfa-talaszémia hordozóinak általában nincsenek jelei vagy tünetei. A hibás géneket azonban továbbadhatják gyermekeiknek., Az alfa-talaszémia közepesen súlyos vagy súlyos formáival rendelkező emberek mindkét szülőtől örökölték a hibás hemoglobin géneket.
az alfa-globin négy specifikus génből áll, kettő a 16.kromoszóma minden láncában. Mindenkinek szüksége van erre a négy génre (mindegyik szülőjétől kettő) annak érdekében, hogy elegendő alfa-globint biztosítson a szervezet hemoglobinjának normális működéséhez., Ha egy vagy több ilyen gén hiányzik, az alfa-talaszémia különböző formái fordulnak elő:
- ha egy gén hiányzik, az ember az alfa-talaszémia “csendes” hordozója, és általában nincs jele vagy tünete.
- ha két gén hiányzik, a személynek alfa-thalassemia (más néven alfa-thalassemia minor) vonása van, enyhe vérszegénységgel járhat.
- ha három gén hiányzik, a személynek hemoglobin H betegsége van.,
- ha mind a négy gén hiányzik, a személynek alfa-thalassemia major (más néven Bart hemoglobin vagy magzati dropsy) van. Ez az alfa-talaszémia legsúlyosabb típusa. Általában, ha egy magzat szenved ebben a rendellenességben, akkor meghal az anyaméhben, vagy a baba hamarosan meghal a születés után, mert nem képes normális hemoglobint termelni, hogy oxigént szállítson a szervezetben.
mennyire gyakori az alfa-talaszémia?
mivel az alfa-talaszémia örökletes, a családi anamnézis és az ősök segíthetnek diagnosztizálni ezt a hematológiai rendellenességet.,
egy megváltozott vagy hiányzó alfa-globin-termelő génekkel rendelkező szülőnek gyermeke lehet alfa-talaszémia formájában. Minden gyermeknek 25% esélye van egy, két vagy három hiányzó gén öröklésére. Nagyon ritka, hogy egy csecsemő születik, amelyben mind a négy gén hiányzik.
az alfa-talaszémia a világ egyik leggyakoribb hematológiai rendellenessége. Bárki szenvedhet tőle. Évente több ezer csecsemő születik alfa-talassémiával vagy hemoglobin H-betegséggel, de Délkelet-Ázsiában gyakoribb., Gyakrabban fordul elő afrikai, görög, olasz és közel-keleti származású emberek körében is.
mik az alfa-talaszémia jelei és tünetei?
az alfa-talaszémia jeleit és tüneteit az egész testben szállított oxigén hiánya okozza. Ez azért van, mert a szervezet nem termel elég egészséges vörösvértesteket és alfa-globint.,
a jelek vagy tünetek súlyossága attól függ, hogy milyen típusú alfa-thalassemia van egy személynek, és a betegség súlyossága:
- nincsenek tünetek — az alfa-thalassémia csendes hordozóinak általában nincsenek a rendellenesség jelei vagy tünetei. A szervezet hemoglobin normálisan működik, mert az alfa-globin fehérje hiánya kevesebb.,
- enyhe Vérszegénység – emberek az alfa-thalassaemia vonás lehet, hogy nincsenek tünetek, de enyhe vérszegénység gyakori:
- fáradt vagy gyenge
- légszomj
- szédülés
- fejfájás
- hideg kezek, lábak
- sápadt bőr
- mellkasi fájdalom.,lásd, valamint egyéb egészségügyi problémák — az emberek a fejlett formái alfa-thalassaemia (hemoglobin H-betegség) az általános lesz jelek vagy tünetek belül az első két évben, beleértve a vérszegénység közepesen súlyos, illetve más egészségügyi problémák:
- sápadt Bőr, apátia
- étvágytalanság
- sötét Vizelet
- a Növekedés lelassult, késleltetett pubertás
- a Bőr vagy a szem (fehér része) sárga (sárgaság)
- Szív -, máj -, vagy megnagyobbodott lép
- a Problémák a csontok
- hydrops fetalis lehet diagnosztizálni a terhesség alatt., Általában a magzat nem él túl, bár ritkán lehet transzfúziót végezni a magzatra, a méh belsejében, hogy túlélje.
hogyan kezelik az alfa-talaszémiát?
a kezelés az alfa-talaszémia típusán és súlyosságán alapul. Az alfa-talaszémiában vagy alfa-talaszémiában szenvedő embereknek általában enyhe tünetei vannak (vagy nincsenek tünetek), és kevés vagy semmilyen kezelésre van szükségük. A hemoglobin h betegségben szenvedő emberek tünetei az alfa-talaszémia típusától függően változnak., A magzati dropsiában szenvedő emberek egész életük során a vérátömlesztéstől függenek, súlyos egészségügyi problémákkal küzdenek.
a betegség közepesen súlyos és súlyos formái esetén három standard kezelést alkalmaznak:
- vérátömlesztés — az elsődleges kezelés súlyos alfa-talaszémiában szenvedő emberek számára. Ez a kezelés egészséges vörösvértesteket biztosít normál hemoglobinnal.
- mivel a vörösvértestek csak körülbelül három hónapig élnek, az időszakos transzfúziók valószínűleg szükségesek a vörösvértestek egészséges ellátásának fenntartásához.,
- a hemoglobin h betegségben szenvedő embereknek valószínűleg időről időre vérátömlesztésre van szükségük, például ha fertőzésük vagy más betegségük van, vagy ha vérszegénység tünetei alakulnak ki.
- a vérátömlesztés olyan életmentő kezelés, amely segíthet az alfa-talaszémiában szenvedő embereknek jobban érezni magukat, hosszabb ideig élnek, és összességében jobb életminőségük van. A transzfúziók azonban növelik a vér által terjesztett fertőzések és vírusok, például a hepatitis kockázatát., Az Egyesült Államokban alapos vérvizsgálatot végeznek, így ez a kockázat rendkívül alacsony.
- vas kelátterápia-eltávolítja a felesleges vasat a szervezetből, amelyet ismételt vérátömlesztés okoz, amely súlyos alfa-talaszémia kezelését jelenti. A vas felhalmozódása a vérben (vas túlterhelés) károsíthatja a szívet, a májat és a test más részeit.,
kelátterápiához két gyógyszert alkalmaznak:- deferoxamin — folyékony gyógyszer, amelyet lassan, a bőr alatt, általában egész éjszaka, hetente öt-hat éjszaka adnak be egy kis hordozható szivattyún keresztül. Ez a kezelés időt vesz igénybe, és lehet egy kicsit fájdalmas. A mellékhatások közé tartozhatnak a hallási és látási problémák.
- deferazirox-egy orális gyógyszer, amelyet naponta egyszer kell bevenni. Mellékhatások lehetnek fejfájás, hányinger, hányás, hasmenés, fáradtság, ízületi fájdalom.,
ezek az egyéb kezelések alfa-thalassaemia létezik, bár sokkal ritkábban használt, vagy vizsgálja:
- csontvelő-vér őssejt-transzplantáció — cserélje ki a hibás őssejtek az egészséges azok a donor.
- az őssejtek azok a sejtek, amelyek a csontvelőben vannak, és vörösvérsejtekké és más típusú vérsejtekké válnak.,
- az őssejt-transzplantáció az egyetlen olyan kezelés, amely gyógyíthatja az alfa-talaszémiát, de az eljárás bizonyos kockázatokat jelent.
- a súlyos alfa-talaszémiában szenvedő emberek csak kis százaléka ér el jó donor kompatibilitást.
- jövőbeli kezelések-a kutatók azon dolgoznak, hogy felfedezzék az alfa-talaszémia lehetséges új kezeléseit.
- génterápia alkalmazásával talán egy nap lehetséges, hogy az orvosok normális hemoglobin gént vezessenek be a csontvelő őssejtjeibe., Ez lehetővé teheti, hogy az alfa-talaszémiában szenvedő emberek saját hemoglobint és egészséges vörösvértesteket termeljenek.
- a tudósok tanulmányozzák a test azon képességét, hogy születés után magzati hemoglobint termeljenek. Amikor egy csecsemő születik, a test felnőtt hemoglobint termel. Ezért az alfa-thalassaemiában szenvedő betegek egészséges felnőtt hemoglobinszintjének hiányát a magasabb magzati hemoglobin-mennyiség kiváltása segítheti.
melyek az alfa-talaszémia túlélési arányai?,
a hemoglobin h kezelés javult, és a betegség mérsékelt vagy súlyos formájával rendelkező emberek hosszabb ideig élnek, jobb életminőséggel. Az alfa-talaszémia és kezelése által okozott egészségügyi problémák azonban gyakoriak és súlyosak lehetnek.
súlyos thalassaemia (súlyos hemoglobin H vagy magzati dropsy) szívelégtelenséget és halált okozhat. A rendszeres vérátömlesztés és a vaskelátképző kezelés, vagy egy sikeres őssejtátültetés javíthatja a túlélés esélyeit.,
az alfa-talaszémia kevésbé súlyos formái (csendes hordozó vagy alfa thalassemia tulajdonság) általában nem rövidítik meg az ember életét.
a genetikai tanácsadás és a prenatális vizsgálat segíthet azoknak az embereknek, akiknek családi anamnézisében alfa-thalassémia szerepel, hogy gyermeket terveznek.
Miért válassza a St. Jude-t gyermeke alfa-talaszémia kezelésére?
- az ápolók és a St. Jude-ban élő betegek aránya páratlan: a hematológiában és az onkológiában minden 3 beteg esetében átlagosan 1, az intenzív osztályon pedig minden beteg esetében 1.,
- a kórház főbb kezelési programjai nagyon sikeresek, mivel az orvosok és a laboratóriumi tudósok szorosan együttműködnek az új terápiák gyors kifejlesztésében.
