chorion villus mintavétel, vagy CVS, az egyik típusú invazív prenatális diagnosztikai vizsgálat, amely elérhető Ontario.
A CVS meghatározhatja, hogy a terhesség kromoszóma-különbséggel rendelkezik-e, mint például a 21-es triszómia, a 18-as triszómia vagy a 13-as triszómia. Információt adhat arról is, hogy vannak-e más kromoszómák olyan részei, amelyek extraak vagy hiányoznak., Ezek az egyéb kromoszóma-különbségek nem kapcsolódnak az anyai életkor (vagy a petesejt donor kora) növekedéséhez, családokban futhatnak, vagy spontán előfordulhatnak a spermában vagy a petesejtben, amely a terhességet tervezte. További genetikai állapotokat lehet vizsgálni, ha erre a terhességre utal, és a terhes személy kéri.
CVS készítésekor
A CVS-t általában a terhesség első trimeszterében kínálják, és jellemzően a terhesség körülbelül 11-14 hete között végzik.,
hogyan működik
A CVS eljárásokat Ontario szakosodott központjaiban végzik speciálisan képzett orvosok. Ultrahangot végzünk, hogy megmutassuk az orvosnak a terhesség és a placenta helyét.
kétféle CVS eljárást lehet elvégezni, a placenta helyzetétől és a szülész szakértelmétől függően:
-
Transcervical. Ez a leggyakoribb a két eljárás közül, ahol egy speciális eszköz áthalad a hüvelyen, valamint egy kis darab szövetet veszünk a placentából.
-
transabdominalis., Ebben az eljárásban egy tűt helyeznek be a hasba és a méhbe a placentába, hogy egy kis darab szövetet kapjunk.
Transcervical chorionic villus mintavétel (CVS)
Illusztráció átvéve Genetikai Tanácsadás, Segédeszközök, 7. Kiadás, Szerzői 2020-ig az engedélyt a használatra által nyújtott Greenwood Genetikai Központ
Eredmények
A szövet a méhlepényen keresztül megszerzett CVS, akkor meg kell küldeni a labor vizsgálat, elemzés., A CVS eredményeket közvetlenül az egészségügyi szolgáltatónak küldjük el, aki megrendelte a tesztet; az eredmények általában 2-3 héten belül elérhetők lesznek, de a megrendelt tesztelés típusától függően változhatnak. Az egyéneknek meg kell erősíteniük az egészségügyi szolgáltatójukkal, hogy mikor várnak eredményeket.,
Előnyei CVS
- lehet adni egy “igen” vagy “nem” választ, arról, kromoszóma változások
- nyújt eredmények korábbi, mint a magzatvíz, mert CVS végzik a terhesség első harmadában
Korlátai CVS
- – nak eljárással kapcsolatos vetélés kockázata <1% – át. Fontos megérteni, hogy minden terhességnek van némi kockázata a vetélésnek az első trimeszterben. A CVS ezt a kockázatot <1% – kal növeli.,
- általában csak a terhesség kromoszóma-különbségeiről (és egyéb specifikus genetikai körülményekről adott körülmények között) tud információt szolgáltatni. A CVS nem képes azonosítani minden lehetséges genetikai állapotot. A CVS azt sem fogja megmondani, hogy vannak-e szerkezeti rendellenességek, amelyeket inkább ultrahanggal lehet kimutatni (például szívbetegségek).
mozaik
a baba és a méhlepény ugyanabból a kezdeti megtermékenyített sejtből indult, és általában azonos kromoszóma-elrendezéssel rendelkezik., Az összes terhesség körülbelül 1-2% – ában azonban a placenta eltérő kromoszóma-sminkkel rendelkezhet a csecsemőtől. Ezt nevezik zárt placenta mozaicizmusnak (CPM).
Ha egy CVS eredmény azt mutatja, hogy egy kromoszóma extra vagy hiányzó, lehetséges, hogy az extra vagy hiányzó kromoszóma csak a placentában van jelen, nem pedig a csecsemőben. Ha a CPM gyanúja merül fel, az egészségügyi szolgáltató javasolhatja az amniocentesis eljárást nyomon követési tesztként. Az amniocentézis a közvetlenül a csecsemőből származó sejteket vizsgálja, nem pedig a placenta sejteket, és tisztázhatja a CPM-vel kapcsolatos aggodalmakat.,
Hogyan juthat el további információhoz
Ha kérdése van az invazív diagnosztikai teszteléssel kapcsolatban, további információért forduljon a regionális genetikai központhoz vagy a prenatális Ontario szűréshez.
