Methemoglobinemia egy ritka figyelmen kívül hagyott differenciáldiagnózisban szenvedő betegeknél cianózis és légszomj független cardiopulmonalis okok.
a Methemoglobin a vas vas vas vasból vas vasba történő oxidációjából származik a hemoglobin hemodinamikájában . Egészséges egyénekben a hemoglobin kevesebb, mint 1% – A van jelen oxidált formában (methemoglobin), amely korlátozott képességgel rendelkezik az oxigén szállítására, azonban a fennmaradó kötőhelyeken megnövekedett oxigén affinitással .,Ez a szövet oxigénellátásának csökkenését eredményezi, ami hipoxémiához és tejsavas acidózishoz vezet.
Methemoglobin-reduktáz enzim hiányban vagy a type i vagy type II; típus: a Citokróm b5-reduktáz hiány, kimutatható csak a vörösvértestek, ajándékokat, mint egyszerű, jóindulatú methaemoglobinaemia, valamint kapcsolódó egy átlagos várható élettartam csak fáradtság, nehézlégzés, hogy a leggyakrabban jelentett tünetek.,
az örökletes II. típusú methemoglobinémia globális (mind a vörös -, mind a fehérvérsejteket érinti), súlyos neurológiai diszfunkcióval és a várható élettartam csökkenésével jár. Az enzim aktivitása kevesebb, mint a normál 20% – a.,
a II-es Típusú, veleszületett methaemoglobinaemia minősül körülbelül 10% – a minden esetben veleszületett methaemoglobinaemia pedig általában nem okoz halált belül az első néhány évben az élet,
van egy jelentős késedelme a tünetek a beteg, az i. típusú örökletes methaemoglobinaemia, mint a legtöbb vizsgálatok azt mutatják, hogy a betegek tünetmentes gyerekcipőben jár, a gyermekkor.
egy 29 éves Indiai, nemdohányzó Férfit jelentünk, története 6 hónappal a bemutató előtt kezdődött, amikor általános fáradtsága és a kezek elszíneződése volt., Tartós polycythaemiát mutatott be, emelkedett hemoglobinszint mellett. A beteget egy másik központban tévesen polycythaemiaként diagnosztizálták, és Imatinibbel kezelték. A PV diagnózisát felülvizsgálták, és kizárták a negatív JAK2, a normál eritropoetin szint és a panmyelosis jellemzőinek hiánya miatt.
a klinikai cianózis és az alacsony oxigéntelítettség a normál artériás oxigénfeszültség jelenlétében erősen befolyásolta a methemoglobinémiát.
az artériás vérgáz (ABG) 38% – os methemoglobinszintet mutatott (normál: 0-1, 5%)., A citokróm B5-reduktáz (Methemoglobin-reduktáz B) wasdeficient szinten a <2.6 U/g Hb) (normál: 6.6-13.3), összhangban methemoglobin-reduktáz (citokróm b5) hiány, ezért a diagnózis a veleszületett methaemoglobinaemia állapították meg.
az Imatinib szerepe a methemoglobinémia kiváltásában megkérdőjelezhető, és az Imatinib és a methemoglobinemia közötti összefüggés soha nem volt leírva. Korábban nem volt olyan gyógyszer, amely súlyosbította volna a betegek tüneteit és cianózisát.,
a beteg 500 mg C-vitamint szedett, amelyre kevésbé cianózissal és a methemoglobinszint jelentős csökkenésével jól reagált.
a citokróm b5 reduktáz hiánya miatt veleszületett Methaemoglobinaemia eseteire vonatkozó angol irodalom átfogó áttekintése után 23 esetet találtunk, amelyeket I. típusnak diagnosztizáltak (beleértve az itt jelentett esetet is).
az I. típus esetében a medián számított életkor 31 év, a cianózis és a légszomj a leggyakoribb jel és tünet.,
A II. típus esetében: hat esetet jelentettek, mindegyik gyermekkorú korcsoportban, a megjelenéskor számított medián életkor 6 év, neurológiai megnyilvánulásokkal és mentális retardációval a leggyakoribb II. típusú társuló tünetek.
a veleszületett methemogobinémia ritka, aluljelentett hemoglobin-betegség. A szisztematikus epidemiológiai vizsgálatok hiánya miatt általában vizsgálat alatt áll, és gyakran klinikailag kimaradt, különösen felnőttkorban.
nincs releváns összeférhetetlenség a bejelentéshez.
