mik a mitokondriális betegség tünetei?
mivel a mitokondriumok a test minden sejtjében megtalálhatók, a mitokondriális rendellenességek számos különböző testrendszert érinthetnek, és különböző kombinációkban sokféle tünetet okozhatnak. Ez kihívást jelenthet számukra a diagnosztizáláshoz.
a leginkább érintett testrészek azok, amelyeknek a legtöbb energiára van szükségük, például a szívre, az agyra, az izmokra és a gyomor-bél traktusra., A tünetek terjedhet, fáradtság, gyakorlat intolerancia halláscsökkenés, rohamok, a stroke, a szívelégtelenség, a cukorbetegség, veseelégtelenség. A nagy többség, de nem minden mitokondriális rendellenességben szenvedő gyermeknek van fejlődési késése.
a rendellenesség súlyosságától függően a tünetek születéskor jelentkezhetnek, vagy felnőttkorig nem jelennek meg. Egyes gyermekeknél a mitokondriális betegség gyorsan fejlődik, súlyos lehet. Másokban sok éven át stabil és jól kezelhető. Néha a tünetek hirtelen kezdődnek, amelyet egy másik betegség vált ki.,
mi okozza a mitokondriális betegséget
a mitokondriumok az emberi test összes sejtjének “erőművei”, amelyek a testünk működéséhez szükséges energiát termelik. Ők is részt vesznek az anyagcserében, segítve sejtjeinket a szükséges vegyületek felépítésében, lebontásában és újrahasznosításában.
a mitokondriális rendellenességekben a mitokondriumok ezen feladatok elvégzésére való képessége a genetikai mutáció — a DNS “hibája” miatt romlik. Mindannyiunknak kétféle DNS van a testünkben. A nukleáris DNS (amelyet általában csak “DNS-nek” neveznek) megtalálható a sejtmagban, és mind anyánktól, mind apánktól öröklődik., A mitokondriumoknak is van DNS-je, amelyet az anyáktól örököltek. Mivel mindkét DNS – típus felelős a mitokondriumok szerkezetéért és működéséért, a mutációk bármelyikben mitokondriális rendellenességeket okozhatnak. A mutációk örökölhetők a szülőktől, vagy először fordulhatnak elő egy gyermekben (úgynevezett de novo mutációk).
a mitokondriális DNS öröklött mutációi az anyától származnak. A nukleáris DNS mutációi általában recesszívek, ami azt jelenti, hogy a mutáció egy példánya minden szülőtől származik. Ebben az esetben a szülők csak hordozók, és maguk nem rendelkeznek mitokondriális betegséggel., Ez megmagyarázza azt is, hogy egyes mitokondriális rendellenességben szenvedő embereknek miért van Családi anamnézisük a rendellenességről, míg mások az egyetlen a családjukban, amelyet érintenek.
További információ a mitokondriális betegségről, látogasson el a GYIK oldalra.
