a Pfeiffer-szindróma fokozott médiafigyelmet kapott Price közelmúltbeli halála nyomán. Miért? Mivel Prince 1996-ban elvesztette egy 7 napos fiát a Pfeiffer-szindróma miatt.
a Pfeiffer-szindróma ritka állapot, amely 100 000 egyénből 1-et érint, és az FGFR1 vagy FGFR2 gén mutációi okozzák., Ezen gének mutációi megváltoztatják a fehérje működését, ami a koponyacsontok idő előtti fúzióját, valamint a kéz-és lábcsontok fejlődési rendellenességeit eredményezi.
a Pfeiffer-szindróma három típusa létezik.
az 1.típust az FGFR1 vagy az FGFR2 gén mutációi okozzák, és a legkevésbé súlyosnak tekintik. Az egyének normális intelligenciával és élettartammal rendelkezhetnek.
A 2-es és 3-as típusok, amelyek az FGFR2 mutációival kapcsolatosak, a Pfeiffer-szindróma súlyosabb formái, és gyakran idegrendszeri problémákkal járnak., A koponyacsontok rendellenes fejlődése korlátozhatja az agy növekedését, ami késleltetett fejlődéshez és egyéb neurológiai problémákhoz vezethet. A 2-es típust a 3-as típustól a koponya csontjainak szélesebb körű fúziója különbözteti meg, ami cloverleaf alakú fejet okoz.
a Pfeiffer-szindróma autoszomális domináns mintán keresztül öröklődik, ami azt jelenti, hogy csak a gén egy megváltozott példánya (egy szülőtől) szükséges a rendellenesség kialakulásához, amely mindkét szülőtől örökölhető. Az esetek kisebb részében ez a rendellenesség az érintett egyén új mutációjának eredménye lehet., Ilyen esetekben egyik szülő sem hordozza a mutációt, vagy érintett, de gyermekük van ezzel a feltétellel.
a Pfeiffer-szindrómában szenvedő egyéneknek és családjaiknak ajánlott a hiteles szakember által végzett genetikai tanácsadás.
további olvasmányok:
Genetics Home Reference
National Organization for Rare Disorders
Photo Credit: Scott Penner via Flickr
