mi a mozaikosság?
az emberi test minden sejtje egy kezdeti sejtből származik: a megtermékenyített tojásból, amelyet zigótának is neveznek . A megtermékenyítés után a zigóta eloszlik.
ahogy új sejtek alakulnak ki, a kromoszómák duplikálódnak, így a kapott sejtek ugyanolyan számú kromoszómával rendelkeznek, mint az eredeti sejt. A hibák azonban néha előfordulnak, és egy sejt különböző számú kromoszómával végződik., Ettől kezdve az abból a sejtből származó összes sejtnek különböző kromoszóma száma lesz, kivéve, ha újabb hiba történik. (Az egyetlen típusú sejtből származó összes hasonló sejtet sejtvonalnak nevezik ; például a bőrsejtvonalat, a vérsejtvonalat, az agysejtvonalat stb.)
Ha egy személynek egynél több kromoszómális sminkje van , amelyet mozaikizmusnak neveznek, mint például a művészet mozaikstílusa, amelyben a kép különböző színű csempékből áll. A Down-szindrómában a mozaicizmus azt jelenti, hogy a test egyes sejtjei 21-es triszómiával rendelkeznek, mások pedig a kromoszómák tipikus számával rendelkeznek.,
hogyan diagnosztizálják a Mozaicizmust?
a mosaic Down-szindróma felfedezésének szokásos módja a baba vérének genetikai vizsgálata. Jellemzően 20-25 sejtet vizsgálunk. Ha néhány sejtben 21-es triszómia van, mások nem, akkor a mozaikosság diagnózisa megtörténik.
Ez a vérvizsgálat azonban csak a mozaicizmus szintjét tudja meghatározni a vérsejtvonalban.
míg a mozaicizmus csak egy sejtvonalon fordulhat elő (egyes vérsejtek 21-es triszómiával rendelkeznek, a többiek nem), a sejtvonalakon is előfordulhat (a bőrsejtekben 21-es triszómia lehet, míg más sejtvonalakon nem)., Az utóbbi esetben nehezebb lehet diagnosztizálni a mozaicizmust. Amikor mozaik gyanúja, de nem erősítik meg, hogy a vérvizsgálat, más sejttípusok lehet vizsgálni: bőr, csontvelő leggyakrabban a következő sejtek jelentkezett. Mivel a bőrsejtek és az agysejtek ugyanabból a sejttípusból származnak a magzati fejlődés kezdetén (ektoderm), sok orvos úgy véli, hogy a bőrsejt-tesztek tükrözik az agysejtek kromoszómális összetételét is.
hogyan történik a mozaicizmus a Down-szindrómában?,
kétféle módon fordulhat elő a mozaicizmus:
a kezdeti zigóta három 21. kromoszómával rendelkezik, ami általában egyszerű 21.triszómiát eredményez, de a sejtosztódás során egy vagy több sejtvonal elvesztette a 21. kromoszómák egyikét.
a kezdeti zigóta két 21. kromoszómával rendelkezett, de a sejtosztódás során a 21.kromoszómák egyikét duplikálták.
a mozaikosság eredetét egyedi esetekben speciális DNS-markerek segítségével lehet meghatározni, de ez nem történik meg rendszeresen.
mit jelent a mozaicizmus a gyermekem számára?,
jelenleg nincs sok kutatás az egyszerű 21-es triszómia és a 21-es mozaiktriszómia közötti hasonlóságokról és különbségekről. Egy jelentés megjelent 1991-ben a mentális fejlesztés a Down-szindróma mozaik képest 30 gyermekek mozaik Down-szindróma 30 gyermekek tipikus Down-szindróma. Az IQ-tesztek azt mutatták, hogy a mozaikcsoport átlagos IQ-ja 12 ponttal magasabb volt, mint a nem mozaikcsoport átlaga. Néhány tipikus Down-szindrómás gyermek azonban magasabb pontszámot kapott az IQ teszteken, mint a mosaic Down-szindrómás gyermekek közül.,
A virginiai Orvosi Főiskola humán genetika Tanszékének folyamatban lévő tanulmányprojektje volt a mozaik DS-vel rendelkező gyermekekről. Egy felmérés 45 gyermekek mozaikos, azt találták, hogy ezek a gyerekek nem mutatnak késleltetett fejlődés, mint a testvérek. Amikor 28 ezek a gyerekek a mozaik volt egyezik 28 gyermekek tipikus Down-szindróma az életkor és a nem, a gyermekek mozaik elérte bizonyos motor mérföldkövek korábban, mint a gyermekek tipikus DS, például mászik, járni, egyedül. A beszédfejlődés azonban mindkét csoportban egyaránt késett.,
források
a Virginia/Virginia Commonwealth Egyetem Orvosi Kollégiumának Humángenetikai Osztálya nagyon szép füzetet tartalmaz ebben a témában, amely ingyenesen elérhető. Kapcsolat Dr. Colleen Jackson-szakács vagy Lauren vaner at:
Dept of Human Genetics ~ Virginia Commonwealth University ~ Po Box 980033 ~ Richmond ~ VA 23298-0033
2. Mentális fejlődés a Down-szindrómában mozaicizmus. Fishler K és Koch R. Am. J. Mentális Retardáció 96 (3): 345-351, 1991.
3., Orvosi ellátás Down-szindrómában, Rogers PT és Coleman M, Marcel Dekker, NY, 1992; p14-16.
szeretne egy pdf változata ennek a nyomtatási mDs Dr Len Leshin.pdf
