mi a Klippel-Trénaunay szindróma?
Klippel–Trénaunay szindróma (KTS) egy ritka veleszületett érrendszeri csont szindróma jellemzi triád jelek; ezek, hogy:
- Kapilláris érrendszeri rendellenesség (port-bor-folt)
- Vénás rendellenességek (pl. visszér)
- Végtag hipertrófia (általában érintő egyetlen végtag) .
a szindrómát Klippel–Trénaunay–Weber-szindrómának vagy angio-osteohypertrophia szindrómának is nevezik, és példa a hemangiectaktikus hipertrófiára.,
Klippel-Trénaunay szindróma
ki kap Klippel-Trénaunay szindrómát?
a Klippel-Trénaunay szindróma ritka betegség, amely 20 000-40 000 gyermek közül egyet érint. Mindkét nemre egyformán hat, és minden fajra jellemző . Bár többnyire szórványosan fordul elő, néhány örökölt esetet jelentettek .
mi okozza a Klippel-Trénaunay szindrómát?
bár a Klippel–Trénaunay-szindróma pontos oka nem egyértelmű, patogenezisében számos gént és utat azonosítottak., Nevezetesen, a PIK3CA génmutációkat a Klippel-Trénaunay-szindróma egyes eseteiben észlelték. A PIK3CA kódolja a foszfoinozitid 3-kináz enzim alegységét, amely részt vesz a sejtek proliferációjában és migrációjában. A Gain-of-function mutációk szöveti hipertrófiához vezethetnek a csontban, a lágy szövetekben és az erekben .
a vg5q angiogén gén szintén szerepet játszott a Klippel-Trénaunay szindrómában .
mik a Klippel–Trénaunay szindróma klinikai jellemzői?,
kapilláris vascularis naevus
a Klippel-Trénaunay szindrómában szenvedő betegek túlnyomó többségében egy vagy több kapilláris érrendszeri rendellenesség (port-borfoltok) van jelen, és ez általában az első észrevehető jellemző . Általában a kapilláris rendellenesség az érintett hipertrófiás végtag felett fordul elő, de más helyeken is jelen lehet. Ritkán az érintett terület buborékfóliát és vérzést okozhat .
vénás rendellenességek
a varikózis a Klippel-Trénaunay szindróma közös jellemzője. Általában nagyobbak, mint a normál visszerek, és fájdalmasak is lehetnek., A varikózus vénák kezdetben nem lehetnek jelen. Általában későn, gyermekkorban vagy serdülőkorban észrevehetők. A mélyvénákat is befolyásolhatja, növelve a mélyvénás trombózis (DVT) kialakulásának kockázatát .
a perzisztens embrionális vénák laterális marginális vénát vagy perzisztens ülő vénát eredményezhetnek. Vérzés is előfordulhat, ami vérzést okozhat a végbélből vagy a vérből a vizeletben .
a Klippel-Trénaunay-szindróma fejlődési rendellenességei lassú áramlású vénás hajók., A Parkes Weber-szindrómában észlelt gyors áramlású arteriovenosus rendellenességek (az artériák és a vénák közötti kapcsolatot mutató erek csomói) nincsenek jelen. A Bruits (az artériák szűkülése által okozott zörejek) általában hiányoznak a vizsgálat során .
végtag hipertrófia
a végtag hipertrófia a legtöbb esetben (legfeljebb 95%) érinti az alsó végtagot, de a hipertrófia magában foglalhatja a törzset, a fejet és a nyakat is. A végtagok megnagyobbodása aránytalan, a végtag kerülete nagyobb, mint a hossz., A megnövekedett testméret a bőr és az izmok hipertrófiájának köszönhető, míg a végtaghossz növekedése a csontok túlnövekedésének köszönhető. A végtag hosszának átlagos különbsége körülbelül 2 cm. A hosszeltérés egyenetlen járást, instabil járást vagy fájdalmat okozhat. Úgy tűnik, hogy a gyermeknek gerincferdülése van .
a Klippel-Trénaunay-szindrómában számos egyéb malformációt jelentettek, beleértve a lymphangioma circumscriptumot és a syndactyly-t (ujjak vagy lábujjak fúziója) vagy a polydactyly-t (extra ujjak vagy lábujjak).
mik a Klippel–Trénaunay szindróma szövődményei?,
a Klippel-Trénaunay-szindróma lehetséges szövődményei a következők:
- DVT a mélyvénák fejlődési rendellenességei miatt
- tüdőembólia
- Cellulitis
- Lymoedema
- belső vérzés.
hogyan diagnosztizálják a Klippel–Trénaunay szindrómát?
a Klippel–Trénaunay-szindróma diagnosztizálása klinikailag történik, amikor a port-bor folt, a varikózis és a végtag hipertrófia három klasszikus jele közül kettő jelen van., Míg a Klippel-Trénaunay-szindróma diagnózisa újszülöttben gyanítható, ha port-bor folt van jelen, a megerősítés később következik be, amikor más tünetek nyilvánvalóvá válnak .
szükséges diagnosztikai vizsgálatok a következők:
- mágneses rezonancia képalkotás
- mágneses rezonancia angiográfia
- számítógépes tomográfia (CT) vagy CT venográfia
- színes duplex ultrahang
- ultrahang terhesség alatt .
mi a Klippel–Trénaunay szindróma differenciáldiagnózisa?,
a Klippel–Trénaunay — szindrómával összetéveszthető állapotok a következők:
- Parkes Weber-szindróma — ezt Gyors áramlású arteriovenosus rendellenességek és fistulák jellemzik
- Proteus-szindróma-amelyben születéskor általában nincsenek nyilvánvaló deformitások/jellemzők; a Proteus-szindróma később progresszív és általánosabb mozgásszervi deformitásokkal jár .
- Macrodystrophia lipomatosa-ebben a formában a végtag hipertrófia, hiányzik a lágyszövet vaszkuláris fejlődési rendellenességek és hiányzik a végtag hosszúságú eltérés .,
mi a Klippel–Trénaunay szindróma kezelése?
a Klippel-Trénaunay-szindrómára nincs specifikus gyógymód, és általában a legtöbb beteg konzervatív módon kezelhető. Speciális kezelések és eljárások is alkalmazhatók a tünetek csökkentésére és a szövődmények megelőzésére .
konzervatív kezelés
a kompressziós harisnyát gyakran használják a varikózis tüneteinek kezelésére, a fájdalom és a duzzanat enyhítésére, valamint a szövődmények, például a vérzés megelőzésére. A vérzéshez kötszer, lábmagasság és pihenés szükséges .,
Ha a lábszár hosszának különbsége kicsi (< 2 cm), a cipőfelvarrók ajánlhatók, hogy a gyermek könnyebben járjon, és megakadályozza a kompenzációs scoliosis kialakulását. A fizioterápia segíthet csökkenteni az érintett végtag duzzanatát is .
Ligation and stripping
a vénák ligálása (a vénák műtéti megkötése) a megfelelő mélyvénás megerősítését követően a vénás sztrippeléssel együtt alkalmazható varikózis kezelésére. rendszer (Lásd a DermNet NZ lábvénás terápiák oldalát). Ez a kezelés nem ajánlott gyermekeknél .,
Sclerotherapy
a scleroterápia egy szklerotizáló szernek a vénákba történő befecskendezésére utal, hogy összeomlanak. A varikózus vénákból eredő szövődmények kezelésére használják, így már nem észlelhetők a bőr felületén. Gyermekeknél alkalmazható, miután részletesen megvizsgálták a láb vénáit. Általában több hónapos szkleroterápiás foglalkozásra van szükség .
ennek az eljárásnak egy változata a habszkleroterápia, amely magában foglalja a habosító szer (a szklerotizáláson kívül) befecskendezését a vénákba .,
lézerterápia
a lézerterápia alkalmazható a port-bor foltok kezelésére vagy kezelésére, bár korlátozott mértékben. Kis varikózus vénák kezelésére, valamint szkleroterápia vagy endovaszkuláris abláció adjuvánsaként is alkalmazzák (lásd alább) .
endovaszkuláris termikus abláció
a problémás varikózus vénák nagyfrekvenciás rádióhullámok segítségével lezárhatók, hogy helyi hőt hozzanak létre az érintett vénában. Ez általában kevesebb kockázattal és gyorsabb fellendüléssel jár, mint a ligálás és a sztrippelés .,
Epiphysiodesis
Ha az érintett és a nem érintett lábak közötti aszimmetria várhatóan nagyobb, mint 2 cm, epiphysiodesis végezhető a hosszabb láb növekedésének lassítására. Ez az eljárás magában foglalja a csont növekedési lemezének idő előtti összeolvasztását, amelyet helyesen kell időzíteni, hogy a növekedési fázis végére megegyezzen a lábak hosszával .
Alternatív megoldásként a normál láb műtéti úton is meghosszabbítható a megfelelő méret elérése érdekében .
mi a Klippel–Trénaunay szindróma eredménye?
Klippel-Trénaunay szindrómás betegek általában nagyon jól teljesítenek., Bár ez nem életveszélyes állapot, és a legtöbb beteg a végén, hogy normális életet, folyamatos ellátás szükséges. Ezt legjobban a bőrgyógyászok, ér-és ortopéd sebészek, valamint általános sebészek multidiszciplináris csoportja biztosítja . Néhány embernek tanácsadásra lehet szüksége a betegség kozmetikai aspektusaihoz való alkalmazkodáshoz .
