Good Mood

a vérzési problémákkal küzdő betegeknél végzett alapvető vizsgálatok teljes vérkép-CBC(különösen a vérlemezkeszám), aktivált parciális tromboplasztin idő-APTT, protrombin idő nemzetközi normalizált arány mellett-PTINR, trombin idő-TT, és fibrinogén szint. Az abnormális tesztekkel rendelkező betegek általában további hemofíliás vizsgálatokat végeznek. A véralvadási képernyő eredményétől függően más véralvadási faktorvizsgálatok is elvégezhetők., A von Willebrand-betegségben szenvedő betegek általában normális protrombin időt és a parciális tromboplasztin idő változó megnyúlását mutatják.

VWD gyanúja esetén a beteg vérplazmáját a VWF mennyiségi és minőségi hiányosságai miatt kell vizsgálni. Ezt úgy érjük el, hogy megmérjük a VWF mennyiségét egy VWF antigénvizsgálatban, valamint a VWF funkcionalitását glikoprotein (GP)Ib kötésvizsgálattal, kollagénkötő vizsgálattal vagy ristocetin kofaktor aktivitással (RiCof) vagy ristocetin által indukált vérlemezke agglutinációs (RIPA) vizsgálattal., A VIII-as faktor szintjét azért is végezzük, mert a VIII-as faktor kötődik a VWF-hez, amely megvédi a VIII-as faktort a vér gyors lebomlásától. A VWF hiánya ezután a VIII-as faktor szintjének csökkenéséhez vezethet, ami magyarázza a PTT emelkedését. Normális szint nem zárja ki minden formája VWD, különösen a 2-es típusú, amely kizárólag által feltárt nyomoz thrombocyta kölcsönhatás subendothelium alatt áramlás, egy magasan specializált véralvadási vizsgálat nem rutinszerűen a legtöbb orvosi laboratóriumokban., A vérlemezke-aggregációs vizsgálat rendellenes választ mutat a ristocetinre, normál válaszokkal a többi alkalmazott agonistára. A vérlemezke-funkció vizsgálata rendellenes kollagén/epinefrin zárási időt, a legtöbb esetben normál kollagén/ADP időt eredményezhet. A 2n típus akkor vehető figyelembe, ha a VIII-as faktor szintje aránytalanul alacsony, de a megerősítéshez “VIII-as faktor kötődés” vizsgálatra van szükség. A VWD altípusainak osztályozását segítő további laboratóriumi vizsgálatok közé tartozik a von-willebrand multimer analízis, a módosított ristocetin által indukált thrombocyta aggregációs vizsgálat és a VWF propeptid VWF antigén arányú propeptid., A von-Willebrand-szindróma gyanúja esetén keverési vizsgálatot kell végezni (a beteg plazmájának analízise az összevont normál plazma/PNP-vel és a két vizsgált keverék keverékével együtt, azonnal, egy óra és két óra alatt). A VWD kimutatását bonyolítja, hogy a VWF akut fázisú reagens, amelynél a fertőzés, a terhesség és a stressz szintje emelkedik.

a VWD vizsgálatát laboratóriumi eljárások befolyásolhatják. A vizsgálati eljárás során számos olyan változó létezik, amelyek befolyásolhatják a vizsgálati eredmények érvényességét, és hibás vagy hibás diagnózist eredményezhetnek., Az eljárási hibák esélye általában a legnagyobb a preanalitikai fázisban (a minta tárolása és szállítása során), különösen akkor, ha a vizsgálatot egy külső létesítményre kötik, és a mintát lefagyasztják és nagy távolságra szállítják. A diagnosztikai hibák nem ritkák, és a vizsgálati szakértelem mértéke laboratóriumok között változik, a hibaarányok néhány vizsgálatban 7-22% – tól 60% – ig terjednek a VWD altípus helytelen besorolása esetén., A megfelelő diagnózis valószínűségének növelése érdekében a vizsgálatot egy speciális koagulációs laboratóriumban azonnali helyszíni feldolgozással kell elvégezni.

TypesEdit

a leírt VWD négy örökletes típusa az 1-es, a 2-es, a 3-as típusú és a pszeudo-vagy thrombocyta-típusú. A legtöbb eset örökletes, de a VWD megszerzett formáit leírták. A nemzetközi trombózis – és vérzéscsillapító társaság besorolása a minőségi és mennyiségi hibák meghatározásától függ.,

1. Típusszerkesztés

1. típus VWD (az összes VWD eset 60-80% – a) mennyiségi hiba, amely heterozigóta a hibás gén esetében. Ez akkor fordulhat elő, ha a VWF nem kerül a keringésbe, vagy ha a VWF a szokásosnál gyorsabban törlődik. A VWF csökkent szintjét a normál 20-50% – ánál, azaz 20-50 ne-nél észlelik.,

sok beteg tünetmentes, vagy enyhe tünetei lehetnek, és nincs egyértelműen véralvadási zavara, ami vérzéses rendellenességre utalhat. Gyakran előfordul, hogy a VWD felfedezése más olyan orvosi eljárásokhoz vezet, amelyek vérképzést igényelnek. Az 1-es típusú VWD legtöbb esetét soha nem diagnosztizálják az I. típusú tünetmentes vagy enyhe megjelenés miatt, és a legtöbb ember általában normális életet vezet komplikációtól mentes, sokan nem tudják, hogy a rendellenességük van.,

a baj azonban egyes betegeknél vérzés formájában jelentkezhet műtét után (beleértve a fogászati eljárásokat is), észrevehető könnyű véraláfutás vagy menorrhagia (nehéz menstruációs időszakok). Az 1. típusú esetek kisebbsége súlyos vérzéses tünetekkel járhat.

2. Típusszerkesztés

2. típus VWD (az esetek 15-30% – a) minőségi hiba, a vérzési hajlam egyénenként változhat. Négy altípus létezik: 2A, 2b, 2M és 2N. ezek az altípusok az alapul szolgáló multimerek jelenlététől és viselkedésétől függenek.,

Típus 2AEdit

A képessége, hogy a minőségileg hibás von Willebrand tényezők egyeznek meg űrlap nagy VWF-multimers csökkent, ami csökkent mennyisége nagy VWF multimers alacsony RCoF tevékenység. Csak kis multimer egységeket észlelnek a forgalomban. A Von Willebrand faktor antigén (VWF:Ag) vizsgálata alacsony vagy normális.

Type 2bedit

Ez egy “gain of function” hiba., A képesség, a minőségileg hibás VWF-hoz kötődik glikoprotein Ib (GPIb) receptor a trombocita membrán kórosan fokozott, ami a spontán kötelező vérlemezkék, valamint az azt követő gyors távolság a kötött vérlemezkék pedig a nagy VWF multimers. Thrombocytopenia fordulhat elő. A nagy VWF multimerek csökkennek vagy hiányoznak a keringésből.

a ristocetin-kofaktor aktivitása alacsony, ha a beteg vérlemezke-szegény plazmáját formalin-rögzített, normál donor vérlemezkék ellen vizsgálják., Ha azonban a vizsgálatot a beteg saját vérlemezkéivel (vérlemezkében gazdag plazmával) végzik, a ristocetin normálnál alacsonyabb mennyisége aggregációt okoz. Ez annak köszönhető, hogy a nagy VWF multimerek a beteg vérlemezkéihez kötődnek. Az ilyen altípusú betegek nem képesek a desmopressint vérzés kezelésére használni, mivel ez nemkívánatos thrombocyta aggregációhoz és a thrombocytopenia súlyosbodásához vezethet.,

2medit

A 2M típusú VWD a VWF minőségi hibája, amelyet a vérlemezke membránon lévő GPIb receptorhoz való kötődésének csökkenése jellemez, valamint a multimerizáció normál képessége. A VWF antigén szintje normális. A ristocetin kofaktor aktivitása csökken, nagy molekulatömegű nagy VWF multimerek vannak jelen a keringésben.

Type 2n (Normandia)Edit

Ez a VWF VIII-as véralvadási faktorhoz való kötődésének hiánya. a VWF antigén teszt normális, ami a VWF normál mennyiségét jelzi. A ristocetin kofaktor vizsgálat normális., Vizsgálat a VIII-as véralvadási faktor kiderült megjelölt mennyiségi csökkenés egyenértékű szint láttam a hemofília A. Ez oda vezetett, hogy néhány VWD típus 2N betegek, hogy téves diagnózis születik, mint hogy hemofília A.

Típus 3Edit

3-as Típusú, a legsúlyosabb formája a VWD (homozigóta a hibás gén), valamint jellemzi teljes hiánya a termelés a VWF. A von Willebrand-faktor nem kimutatható a VWF antigénvizsgálatban., Mivel a VWF védi a VIII-as véralvadási faktort a proteolitikus degradációtól, a VWF teljes hiánya rendkívül alacsony VIII-as faktorszinthez vezet, ami egyenértékű a súlyos a hemofíliában tapasztaltakkal, az életveszélyes külső és belső vérzések klinikai megnyilvánulásaival. A 3. típusú VWD öröklési mintája autoszomális recesszív, míg az A hemofília öröklési mintája X-hez kötött recesszív.

thrombocyta-typeEdit

thrombocyta-típusú VWD (más néven pszeudo-VWD) a vérlemezkék autoszomális domináns genetikai hibája., A VWF minőségileg normális, és a von Willebrand gén és a VWF fehérje genetikai vizsgálata nem mutat mutációs változást. A hiba a vérlemezke membránon lévő kvalitatív módon megváltozott GPIb receptorban rejlik, ami növeli affinitását a VWF-hez való kötődéshez. Nagy vérlemezke-aggregátumokat és nagy molekulatömegű VWF multimereket távolítanak el a keringésből, ami thrombocytopeniát, valamint csökkent vagy hiányzó nagy VWF multimereket eredményez. A ristocetin kofaktor aktivitása és a nagy VWF multimerek vesztesége hasonló a 2B típusú VWD-hez.,

AcquiredEdit

szerzett VWD fordulhat elő autoantitestek esetén. Ebben az esetben a VWF funkciója nem gátolható, de a VWF-antitest komplex gyorsan kiürül a keringésből.

a VWD egyik formája aorta szelep stenosisban szenvedő betegeknél fordul elő, ami gastrointestinalis vérzéshez (Heyde-szindróma) vezet. A megszerzett VWD ezen formája gyakoribb lehet, mint azt jelenleg gondolják. 2003-ban Vincentelli et al., megjegyezte, hogy a betegek szerzett VWD és aorta stenosis átesett szelep csere tapasztalt korrekció a vérzéscsillapító rendellenességek, de hogy a vérzéscsillapító rendellenességek visszatérhet 6 hónap után, amikor a protézis szelep egy rossz mérkőzés a beteg.Hasonlóképpen, a megszerzett VWD hozzájárul a vérzési hajlamhoz azoknál az embereknél, akiknél a bal kamrai segédeszköz implantátuma van (egy szivattyú, amely a szív bal kamrájából vért pumpál az aortába).