che cosa è alfa talassemia?
l’alfa talassemia è un tipo di talassemia ereditaria (trasmessa tra i membri di una famiglia). È un disturbo ematologico che riduce la capacità del corpo di produrre globuli rossi sani e emoglobina normale. L’emoglobina è una proteina ricca di ferro che si trova nei globuli rossi e trasporta l’ossigeno alle cellule in tutto il corpo. Questa proteina ha due parti: una è chiamata alfa globina e l’altra beta globina.,
ci sono alcuni geni che controllano come il corpo produce emoglobina. Quando questi geni sono alterati (modificati) o mancanti, si verifica la talassemia. La proteina dell’emoglobina colpita nell’alfa talassemia è l’alfa globina.
le persone che ereditano geni di emoglobina alterati o mancanti da un genitore, ma ereditano geni normali dall’altro genitore, sono chiamate portatori. I portatori di alfa talassemia di solito non hanno segni o sintomi. Tuttavia, possono trasmettere i geni difettosi ai loro figli., Le persone con forme da moderate a gravi di alfa talassemia hanno ereditato geni di emoglobina difettosi da entrambi i genitori.
la globina alfa è composta da quattro geni specifici, due in ciascuna catena del cromosoma 16. Ogni persona ha bisogno di questi quattro geni (due da ciascuno dei loro genitori) al fine di rendere abbastanza alfa globina per l’emoglobina del corpo per funzionare normalmente., Se uno o più di questi geni sono mancanti, si verificano diverse forme di alfa talassemia:
- se manca un gene, la persona è un portatore “silenzioso” di alfa talassemia e di solito non ha segni o sintomi.
- se mancano due geni, la persona ha un tratto di alfa talassemia (chiamata anche alfa talassemia minore) e può avere anemia lieve.
- se mancano tre geni, la persona ha la malattia dell’emoglobina H.,
- se mancano tutti e quattro i geni, la persona ha alfa talassemia maggiore (chiamata anche emoglobina Bart o idropisia fetale). Questo è il tipo più grave di alfa talassemia. Di solito, se un feto soffre di questo disturbo morirà nel grembo materno, o il bambino morirà subito dopo la nascita, perché non è in grado di produrre emoglobina normale per trasportare ossigeno in tutto il corpo.
quanto è comune l’alfa talassemia?
poiché l’alfa talassemia è ereditaria, la storia familiare e gli antenati possono aiutare a diagnosticare questo disturbo ematologico.,
un genitore con geni produttori di alfa globina alterati o mancanti potrebbe avere un figlio con una forma di alfa talassemia. Ogni bambino ha una probabilità del 25% di ereditare uno, due o tre geni mancanti. È molto raro che un bambino nasca privo di tutti e quattro i geni.
l’alfa talassemia è uno dei disturbi ematologici più comuni al mondo. Chiunque può soffrirne. Migliaia di bambini nascono ogni anno con alfa talassemia o malattia dell’emoglobina H, ma è più comune nel sud-est asiatico., Si verifica anche più frequentemente tra le persone di origine africana, greca, italiana e mediorientale.
quali sono i segni e i sintomi dell’alfa talassemia?
segni e sintomi di alfa talassemia sono causati da una mancanza di ossigeno trasportato in tutto il corpo. Questo perché il corpo non produce abbastanza globuli rossi sani e alfa globina.,
la gravità dei segni o dei sintomi dipende dal tipo di alfa talassemia che una persona ha e dalla gravità del disturbo:
- nessun sintomo — i portatori silenziosi di alfa talassemia generalmente non hanno segni o sintomi del disturbo. L’emoglobina del corpo funziona normalmente perché la mancanza di proteina alfa globina è inferiore.,
- anemia lieve-le persone con il tratto alfa talassemia possono non avere segni o sintomi, ma l’anemia lieve è comune:
- sensazione di stanchezza o debolezza
- mancanza di respiro
- sensazione di vertigini
- mal di testa
- mani e piedi freddi
- pelle pallida
- dolore al petto.,vedere e altri problemi di salute di persone con forme avanzate di alfa talassemia (malattia di emoglobina H) in generale si hanno segni o sintomi entro i primi due anni di vita, tra cui l’anemia è da moderata a grave, e altri problemi di salute:
- Pelle pallida e apatia
- Perdita di appetito
- Urina di colore scuro
- la Crescita è rallentata e pubertà ritardata
- Pelle o degli occhi (la parte bianca), giallo (ittero)
- il Cuore, il fegato o la milza ingrandita
- Problemi alle ossa
- idrope fetale può essere diagnosticata durante la gestazione., Di solito, il feto non sopravvive, anche se raramente è possibile avere una trasfusione al feto, all’interno dell’utero, e che sopravvive.
come viene trattata l’alfa talassemia?
il trattamento si basa sul tipo e sulla gravità dell’alfa talassemia. Le persone con alfa talassemia o con tratti alfa talassemia di solito hanno sintomi lievi (o nessun sintomo) e hanno bisogno di poco o nessun trattamento. I sintomi delle persone con malattia di emoglobina H variano a seconda del tipo di alfa talassemia., Le persone con idropisia fetale dipenderanno dalle trasfusioni di sangue per tutta la vita e avranno seri problemi di salute.
per forme moderate e gravi del disturbo, vengono utilizzati tre trattamenti standard:
- trasfusioni di sangue — il trattamento principale per le persone con grave alfa talassemia. Questo trattamento fornisce globuli rossi sani con emoglobina normale.
- poiché i globuli rossi vivono solo per circa tre mesi, è probabile che siano necessarie trasfusioni periodiche per mantenere un apporto sano di globuli rossi.,
- le persone con la malattia dell’emoglobina H avranno probabilmente bisogno di una trasfusione di sangue di volta in volta, ad esempio se hanno un’infezione o un’altra malattia o se si sviluppano sintomi di anemia.
- le trasfusioni di sangue sono un trattamento salvavita che può aiutare le persone con alfa talassemia a sentirsi meglio, vivere più a lungo e avere una migliore qualità della vita in generale. Ma le trasfusioni aumentano il rischio di infezioni e virus trasmessi dal sangue, come l’epatite., Negli Stati Uniti vengono effettuati accurati controlli del sangue, quindi questo rischio è estremamente basso.
- terapia di chelazione del ferro-rimuove il ferro in eccesso dal corpo, causato da ripetute trasfusioni di sangue che costituiscono il trattamento della grave alfa talassemia. L’accumulo di ferro nel sangue (sovraccarico di ferro) può danneggiare il cuore, il fegato e altre parti del corpo.,
per la terapia chelante vengono utilizzati due farmaci:- deferoxamina — un farmaco liquido che viene somministrato lentamente, sotto la pelle, di solito per tutta la notte, da cinque a sei notti a settimana, attraverso una piccola pompa portatile. Questo trattamento richiede tempo e può essere un po ‘ doloroso. Gli effetti collaterali possono includere problemi di udito e visione.
- Deferasirox-un farmaco orale che viene assunto una volta al giorno. Gli effetti collaterali possono includere mal di testa, nausea, vomito, diarrea, stanchezza e dolori articolari.,
questi altri trattamenti per l’alfa talassemia esistono, anche se molto meno spesso utilizzati, o sono in fase di studio:
- trapianto di midollo osseo e cellule staminali del sangue — sostituire le cellule staminali difettose con quelle sane da un donatore.
- le cellule staminali sono le cellule che si trovano all’interno del midollo osseo e diventano globuli rossi e altri tipi di cellule del sangue.,
- un trapianto di cellule staminali è l’unico trattamento che può curare l’alfa talassemia, ma la procedura comporta alcuni rischi.
- solo una piccola percentuale di persone con grave alfa talassemia raggiunge una buona compatibilità con i donatori.
- trattamenti futuri-i ricercatori stanno lavorando per scoprire possibili nuovi trattamenti per l’alfa talassemia.
- utilizzando la terapia genica, forse un giorno sarà possibile per i medici introdurre un normale gene dell’emoglobina nelle cellule staminali del midollo osseo., Ciò potrebbe consentire alle persone con alfa talassemia di produrre la propria emoglobina e globuli rossi sani.
- gli scienziati stanno studiando modi per stimolare la capacità del corpo di produrre emoglobina fetale dopo la nascita. Quando nasce un bambino, il corpo inizia a produrre emoglobina adulta. Pertanto, la produzione di una maggiore quantità di emoglobina fetale potrebbe contribuire a sostituire la mancanza di emoglobina sana negli adulti nei soggetti affetti da alfa talassemia.
quali sono i tassi di sopravvivenza per l’alfa talassemia?,
il trattamento con emoglobina H è migliorato e le persone con una forma moderata o grave del disturbo vivono più a lungo e con una migliore qualità della vita. Tuttavia, i problemi di salute causati da alfa talassemia e il suo trattamento sono comuni e possono essere gravi.
grave talassemia (grave emoglobina H o idropisia fetale) può causare insufficienza cardiaca e morte. Trasfusioni periodiche di sangue e terapia di chelazione del ferro, o un trapianto di cellule staminali di successo, potrebbero migliorare le possibilità di sopravvivenza.,
le forme meno gravi di alfa talassemia (vettore silenzioso o tratto alfa talassemia) di solito non accorciano la vita di una persona.
la consulenza genetica e i test prenatali possono aiutare le persone con una storia familiare di alfa talassemia a pianificare di avere figli.
perché scegliere St. Jude per trattare l’alfa talassemia del tuo bambino?
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