Good Mood

L’insensibilità congenita al dolore (CIP) è una sindrome rara con varie espressioni cliniche, caratterizzata da una drammatica compromissione della percezione del dolore sin dalla nascita. Negli anni ‘ 80, i progressi nell’istopatologia nervosa hanno permesso di dimostrare che il CIP era quasi sempre una manifestazione di neuropatie sensoriali e autonomiche ereditarie (HSAN) che coinvolgono le fibre nervose di piccolo calibro (A-delta e C) che normalmente trasmettono input nocicettivi lungo i nervi sensoriali., L’identificazione delle basi genetiche di diversi sottotipi clinici ha portato ad una migliore comprensione dei meccanismi coinvolti, sottolineando in particolare il ruolo cruciale del fattore di crescita nervosa (NGF) nello sviluppo e nella sopravvivenza dei nocicettori. Recentemente, mutazioni del gene che codifica per il canale del sodio Nav1. 7-un canale del sodio voltaggio-dipendente espresso preferenzialmente su nocicettori periferici e gangli simpatici-sono stati trovati per essere la causa di CIP in pazienti che mostrano una biopsia nervosa normale., Questa compromissione radicale della nocicezione rispecchia le sindromi dolorose ereditarie associate a mutazioni “guadagno di funzione” dello stesso canale ionico, come l’eritromelalgia familiare e il disturbo del dolore estremo parossistico. La ricerca futura con i pazienti di CIP può identificare altre proteine specificamente implicate in nociception, che potrebbero rappresentare gli obiettivi potenziali per il trattamento cronico di dolore., Inoltre, questa rara sindrome clinica offre l’opportunità di affrontare interessanti questioni neuropsicologiche, come il ruolo dell’esperienza del dolore nella costruzione dell’immagine corporea e nella rappresentazione empatica del dolore altrui.