Good Mood

ce este alfa talasemia? alfa talasemia este un tip de talasemie ereditară (transmisă între membrii unei familii). Este o tulburare hematologică care reduce capacitatea organismului de a produce globule roșii sănătoase și hemoglobină normală. Hemoglobina este o proteină bogată în fier care se găsește în globulele roșii și transportă oxigenul către celulele din organism. Această proteină are două părți: una se numește alfa globină și cealaltă beta globină., există anumite gene care controlează modul în care organismul produce hemoglobină. Când aceste gene sunt modificate (modificate) sau lipsesc, apare talasemia. Proteina hemoglobinei afectată în talasemia alfa este alfa globina. oamenii care moștenesc gene modificate sau lipsă de hemoglobină de la un părinte, dar moștenesc gene normale de la celălalt părinte, sunt numiți purtători. Purtătorii de talasemie alfa nu au de obicei semne sau simptome. Cu toate acestea, ei pot transmite genele defecte copiilor lor., Persoanele cu forme moderate până la severe de talasemie alfa au moștenit gene defecte de hemoglobină de la ambii părinți. alfa globina este compusă din patru gene specifice, două în fiecare lanț al cromozomului 16. Fiecare persoană are nevoie de aceste patru gene (două de la fiecare dintre părinții lor) pentru a face suficientă alfa globină pentru ca hemoglobina organismului să funcționeze normal., Dacă una sau mai multe dintre aceste gene lipsesc, apar diferite forme de talasemie alfa:

• dacă lipsește o genă, persoana este un purtător „tăcut” al talasemiei alfa și de obicei nu are semne sau simptome.
• dacă lipsesc două gene, persoana are o trăsătură de alfa talasemie (numită și alfa talasemie minoră) și poate avea anemie ușoară.
• dacă lipsesc trei gene, persoana are boala hemoglobinei H., dacă toate cele patru gene lipsesc, persoana are alfa talasemie majoră (numită și hemoglobină Bart sau picături fetale). Acesta este cel mai sever tip de talasemie alfa. De obicei, dacă un făt suferă de această tulburare, acesta va muri în pântece sau copilul va muri la scurt timp după naștere, deoarece nu este capabil să producă hemoglobină normală pentru a transporta oxigen în tot corpul.

cât de frecventă este talasemia alfa? deoarece talasemia alfa este ereditară, istoricul familial și strămoșii pot ajuta la diagnosticarea acestei tulburări hematologice.,

un părinte cu gene producătoare de alfa globină modificate sau lipsă ar putea avea un copil cu o formă de talasemie alfa. Fiecare copil are o șansă de 25% de a moșteni una, două sau trei gene lipsă. Este foarte rar să se nască un copil care nu are toate cele patru gene. alfa talasemia este una dintre cele mai frecvente Tulburări hematologice din lume. Oricine poate suferi de ea. Mii de bebeluși se nasc în fiecare an cu alfa talasemie sau boala hemoglobinei H, dar este mai frecventă în Asia de Sud-Est., De asemenea, apare mai frecvent în rândul persoanelor de origine africană, greacă, italiană și Orientul Mijlociu.

care sunt semnele și simptomele talasemiei alfa? semnele și simptomele talasemiei alfa sunt cauzate de lipsa de oxigen transportată în organism. Acest lucru se datorează faptului că organismul nu produce suficiente globule roșii sănătoase și alfa globină.,severitatea semnelor sau simptomelor depinde de tipul de talasemie alfa pe care o are o persoană și de severitatea tulburării:

• nu există simptome — purtătorii tăcuți ai talasemiei alfa nu au, în general, semne sau simptome ale tulburării. Hemoglobina organismului funcționează în mod normal, deoarece lipsa proteinei alfa globină este mai mică.,
• Anemie ușoară – persoane cu talasemie alfa trăsătură poate nu au semne sau simptome, dar usoara anemie este comun:
  • senzație de oboseală sau slabe
  • dificultăți de respirație
  • senzație de amețeală
  • dureri de cap
  • mâini și picioare reci
  • pielea palidă
  • dureri în piept.,vezi și alte probleme de sănătate — de persoane cu forme avansate de alfa talasemie (boala hemoglobinei H) în general nu va avea semne sau simptome în primii doi ani de viață, inclusiv anemia este moderată până la severă, și alte probleme de sănătate:
    • Pielea palidă și apatie
    • Pierderea poftei de mâncare
    • Urină închisă la culoare
    • Creșterea a încetinit și pubertate întârziată
    • Pielii sau a ochilor (partea albă) galben (icter)
    • Inima, ficatul sau splina mărită
    • Probleme în oase
    • hydrops fetalis pot fi diagnosticate în perioada de gestație., De obicei, fătul nu supraviețuiește, deși rareori este posibilă o transfuzie la făt, în interiorul uterului și că supraviețuiește.

  cum este tratată talasemia alfa? tratamentul se bazează pe tipul și severitatea talasemiei alfa. Persoanele cu alfa talasemie sau cu trăsături de alfa talasemie au de obicei simptome ușoare (sau fără simptome) și au nevoie de puțin sau deloc tratament. Simptomele persoanelor cu boala hemoglobinei H variază, în funcție de tipul de talasemie alfa., Persoanele cu picături fetale vor depinde de transfuziile de sânge de-a lungul vieții și vor avea probleme grave de sănătate.pentru formele moderate și severe ale tulburării, se utilizează trei tratamente standard:

  • transfuzii de sânge — tratamentul primar pentru persoanele cu talasemie alfa severă. Acest tratament oferă globule roșii sănătoase cu hemoglobină normală. deoarece globulele roșii trăiesc doar aproximativ trei luni, transfuziile periodice sunt probabil necesare pentru a menține o aprovizionare sănătoasă cu globule roșii.,
  • persoanele cu boala hemoglobinei H vor avea probabil nevoie de o transfuzie de sânge din când în când, cum ar fi dacă au o infecție sau o altă boală sau dacă apar simptome de anemie.
  • transfuziile de sânge sunt un tratament de salvare care poate ajuta persoanele cu alfa talasemie să se simtă mai bine, să trăiască mai mult și să aibă o calitate mai bună a vieții în general. Dar transfuziile cresc riscul de infecții transmise de sânge și viruși, cum ar fi hepatita., În Statele Unite, se efectuează verificări minuțioase ale sângelui, astfel încât acest risc este extrem de scăzut.terapia de chelare a fierului-elimină excesul de fier din organism, cauzat de transfuzii repetate de sânge care constituie tratamentul alfa talasemiei severe. Acumularea de fier în sânge (supraîncărcarea cu fier) poate deteriora inima, ficatul și alte părți ale corpului.,Pentru terapia de chelare se folosesc două medicamente:
    • deferoxamină-un medicament lichid care se administrează lent, sub piele, de obicei pe tot parcursul nopții, cinci până la șase nopți pe săptămână, printr-o mică pompă portabilă. Acest tratament necesită timp și poate fi puțin dureros. Efectele secundare pot include probleme de auz și de vedere.
    • Deferasirox-un medicament oral care se administrează o dată pe zi. Efectele secundare pot include dureri de cap, greață, vărsături, diaree, oboseală și dureri articulare.,aceste alte tratamente pentru talasemia alfa există, deși sunt mult mai puțin utilizate sau sunt explorate:
      • transplantul de măduvă osoasă și celule stem din sânge — înlocuiți celulele stem defecte cu cele sănătoase de la un donator.
        • celulele stem sunt celulele care se află în interiorul măduvei osoase și devin globule roșii și alte tipuri de celule sanguine.,
        • un transplant de celule stem este singurul tratament care poate vindeca talasemia alfa, dar procedura implică anumite riscuri.
        • doar un procent mic de persoane cu talasemie alfa severă obțin o bună compatibilitate cu donatorii.
      • tratamente viitoare-cercetătorii lucrează pentru a descoperi posibile noi tratamente pentru talasemia alfa.
        • prin utilizarea terapiei genice, poate că într-o zi va fi posibil ca medicii să introducă o genă normală a hemoglobinei în celulele stem ale măduvei osoase., Acest lucru ar putea permite persoanelor cu talasemie Alfa să-și facă propria hemoglobină și globule roșii sănătoase.
        • oamenii de știință studiază modalități de stimulare a capacității organismului de a produce hemoglobină fetală după naștere. Când se naște un copil, organismul începe să facă hemoglobină adultă. Prin urmare, producerea unei cantități mai mari de hemoglobină fetală poate ajuta la înlocuirea lipsei hemoglobinei adulte sănătoase la persoanele cu alfa talasemie.

      care sunt ratele de supraviețuire pentru talasemia alfa?, tratamentul cu hemoglobină H sa îmbunătățit și persoanele cu o formă moderată sau severă a tulburării trăiesc mai mult și cu o calitate mai bună a vieții. Cu toate acestea, problemele de sănătate cauzate de alfa talasemia și tratamentul acesteia sunt frecvente și pot fi grave.talasemia severă (hemoglobină h severă sau picături fetale) poate provoca insuficiență cardiacă și moarte. Transfuziile periodice de sânge și terapia de chelare a fierului sau un transplant de celule stem de succes ar putea îmbunătăți șansele de supraviețuire., formele mai puțin severe de talasemie alfa (purtător silențios sau trăsătură alfa-talasemie), de obicei, nu scurtează viața unei persoane. consilierea genetică și testarea prenatală pot ajuta persoanele cu antecedente familiale de talasemie alfa care intenționează să aibă copii. de ce să alegeți Sfântul Jude pentru a trata talasemia alfa a copilului dumneavoastră? raportul dintre asistente medicale și pacienții din St. Jude este de neegalat: o medie de 1 pentru fiecare 3 în hematologie și oncologie și 1 pentru fiecare pacient din unitatea de terapie intensivă., programele majore de tratament ale spitalului au un mare succes, deoarece medicii și oamenii de știință de laborator lucrează strâns împreună pentru a dezvolta rapid noi terapii.