Mai multe tipuri de anomalii ale creierului pot fi observate la persoanele cu TSC, inclusiv tuberculi corticali, noduli subependimali și astrocitom cu celule gigant subependimale (SEGA). Unele persoane vor avea toate aceste schimbări, în timp ce altele nu vor avea niciuna. Marea majoritate a persoanelor cu TSC, cu toate acestea, va avea una dintre aceste anomalii.tuburile corticale sunt cel mai bine vizualizate folosind RMN-ul creierului., Tuberul cortical (din care TSC a fost numit inițial) este o zonă dezorganizată a creierului care conține celule anormale. Unele persoane cu TSC au numeroși tuberculi, în timp ce altele nu vor avea niciunul. Tuberculii sunt mai greu de văzut în creierul unui copil decât într-un creier mai matur, dar este încă posibil să se imagineze tuberculii la un nou-născut. Tuberculii și / sau zona creierului din jurul unui tubercul joacă un rol în dezvoltarea convulsiilor la persoanele cu TSC., Cu toate acestea, studii recente au arătat că pot exista, de asemenea, numeroase celule anormale împrăștiate în creierul unui individ cu TSC, iar rolul acestor celule în dezvoltarea convulsiilor nu este clar. nodulii subependimali (SEN) sunt mici acumulări de celule care se află pe pereții ventriculilor cerebrali (spațiile din creier care conțin lichid cefalorahidian (CSF). Nodulii acumulează adesea calciu și sunt apoi identificați cu ușurință pe imagistica RMN a creierului.,
ce este un SEGA sau SGCT?,în primul rând, cuvântul subependimal se referă la zona de sub căptușeala ependimală, o membrană care înconjoară spațiile umplute cu lichid cefalorahidian din creier. Celule gigant se referă la celulele foarte mari, anormale, care se găsesc cu examinarea microscopică a tumorii.astrocitomul se referă la tipul de tumoare bazat pe tipul cel mai răspândit de celule. Istoric, acest tip de tumoare a fost clasificat ca un astrocitom cu creștere lentă. Cu toate acestea, deoarece celulele din tumoare nu sunt doar astrocitice, ci și neuronale de origine, a fost sugerat termenul tumoră cu celule gigant subependimale sau SGCT., La Conferința Internațională privind consensul TSC din iunie 2012, experții au recomandat utilizarea în continuare a termenului SEGA pentru consecvență.SEGAs se găsesc de obicei în ventriculele din creier. Ventriculele sunt spații naturale adânc în interiorul creierului umplute cu un lichid limpede numit lichid cefalorahidian (LCR). SEGAs sunt tumori noncanceroase, ceea ce înseamnă că nu metastazează (se răspândesc în alte părți ale creierului sau ale corpului)., Cu toate acestea, tumora poate fi problematică deoarece poate crește suficient de mare pentru a bloca fluxul de LCR în creier, determinând o creștere a presiunii în cap și mărirea spațiilor umplute cu lichid (un proces cunoscut sub numele de hidrocefalie).de obicei, SEGAs sunt în creștere foarte lentă, dar ocazional pot începe să crească mai rapid. Nu se știe ce declanșează creșterea unui SEGA sau de ce unele persoane cu TSC au un SEGA, în timp ce altele nu., De asemenea, nu se știe de ce doar unii dintre nodulii mici găsiți pe suprafața ventriculilor, denumiți noduli subependimali (SENs), pot crește în cele din urmă și pot deveni SEGAs.
cum diagnosticați un SEGA?
persoanele cu TSC ar trebui să primească imagistică cerebrală regulată, cel puțin până la vârsta adultă. Dacă se efectuează scanarea regulată, se poate observa, de obicei, o SEGA într-un stadiu incipient, astfel încât să poată fi inițiată urmărirea și/sau tratamentul adecvat.noile SEGAs par să apară foarte rar după vârsta de 20-25 de ani., Imagistica creierului, de preferință RMN cu și fără contrast, trebuie efectuată la fiecare 1 până la 3 ani până la vârsta de 25 de ani. După vârsta de 25 de ani, este posibil ca screeningul RMN cerebral să nu fie necesar, iar intervalele de urmărire pot fi prelungite ulterior dacă un SEGA a rămas stabil. Unele persoane cu TSC au fost diagnosticate cu boala numai după ce au fost diagnosticate cu SEGA asimptomatice.
care sunt simptomele unui SEGA?,
un individ cu TSC care are o SEGA poate avea inițial semne sau simptome de a avea o tumoare pe creier, doar pentru a dezvolta simptome atunci când tumora a crescut suficient de mare pentru a bloca fluxul de LCR. CSF se acumulează acum și provoacă o presiune crescută în creier. În acest stadiu, unele semne comune sunt dureri de cap, greață, vărsături, stângăcie sau incapacitate de mers, frecvență crescută și/sau severitate a convulsiilor, modificări comportamentale și/sau probleme vizuale (vedere încețoșată sau dublă).,modificările pot fi subtile, de aceea este important să fiți vigilenți dacă se știe că o persoană cu TSC are un SEGA. Semnele de presiune crescută pot fi, de asemenea, observate de un medic care efectuează o evaluare neurologică detaliată, care include examinarea aspectului nervilor din spatele ochilor.
cum tratați SEGA?
în trecut, intervenția chirurgicală a fost singura strategie de tratament pentru SEGAs în creștere și/sau simptomatic., În 2010, inhibitorul mTOR everolimus (comercializat în Statele Unite ca Afinitor®, disponibil și ca generic din decembrie 2019 și menționat în literatura medicală ca RAD001) a fost aprobat de Administrația Federală a medicamentului (FDA) pentru a trata SEGA asociat cu TSC. Aprobarea s-a bazat pe rezultatele pozitive ale unui important studiu clinic în 2010 și, ulterior, confirmat printr-o mai mare, mai detaliate clinic de fază 3, în 2013 documentarea succes în contracție TSC asociate SEGAs.,există avantaje și dezavantaje ale tratamentului chirurgical și medical care trebuie revizuite cu medicii familiarizați cu TSC și SEGA. Aspectele care ajută la luarea deciziilor sunt rezumate de recomandările experților de la Conferința Internațională de consens complex de scleroză tuberculoasă din 2012.
se va regresa o SEGA după ce a fost îndepărtată chirurgical sau tratamentul cu inhibitor de mTOR a fost oprit?
dacă un SEGA este îndepărtat complet chirurgical, acel SEGA nu va crește din nou., Cu toate acestea, au existat numeroase cazuri în care neurochirurgii nu reușesc să elimine complet un SEGA sau în care un alt SEGA a început să crească într-o altă locație după ce SEGA inițială a fost eliminată. În astfel de cazuri, SEGA rămasă sau nouă va necesita o intervenție chirurgicală repetată sau tratament medical la un moment dat în viitor.rapoartele medicale și studiile clinice prospective au arătat că SEGAs crește din nou dacă tratamentul cu un inhibitor de mTOR este oprit. Nu se cunoaște încă dacă și când tratamentul pe termen lung cu un inhibitor de mTOR va evita în cele din urmă riscul de re-creștere.,
