Aici, de Obicei Oyarbide, PhD, un om de stiinta de proiect în Corey laborator și primul autor pe studiu, folosit CRISPR/Cas9 gene tehnologie de editare cu succes un inginer SDS model de zebră care copiază manifestări de boală frecvent observate la pacienții, inclusiv scăzut de celule albe din sânge, atrofia pancreasului (indicativ de defect digestie) și mic de statură.spre deosebire de unele modele preclinice neviabile ale SDS unde expresia SBDS a fost doborâtă complet, Drs., Modelul lui Corey și Oyarbide nu a împiedicat expresia genelor, ci a împiedicat în schimb expresia proteinelor Sbds funcționale (proteinele codificate de gena sbds).modelele au supraviețuit prin echivalentul unei perioade timpurii juvenile la om, mult mai mult decât orice alt model în curs de dezvoltare. Ca atare, au identificat o perioadă critică (între 15 și 21 de zile post fertilizare) în care disfuncția celulară și moartea legate de pierderea proteinei Sbds s-au prezentat în mai multe țesuturi și au dus la mortalitate prematură.,analiza ulterioară a arătat că acest lucru sa datorat, cel puțin parțial, expresiei crescute a genelor legate de proteina Tp53, care în condiții normale ajută la reglarea și controlul creșterii și replicării nedorite a celulelor.”nivelurile crescute de Tp53 sugerează că în SDS, răspunsurile biologice normale de protecție ale celulelor devin prea puternice și duc la moartea celulară răspândită și necontrolată în multe țesuturi din organism”, a spus Dr.Corey., „Studiile viitoare privind modul în care reducerea nivelurilor Tp53 sau a căilor din aval conexe se pot dovedi valoroase în căutarea de noi ținte terapeutice pentru tratarea SDS, subliniind valoarea extraordinară a dezvoltării și validării modelelor preclinice fiabile.acest studiu a fost susținut parțial de Institutele Naționale de Sănătate, Departamentul Apărării, Shwachman-Diamond Syndrome Foundation și CURE Childhood Cancer Foundation.,
imagine: frații Zebrafish la aceeași vârstă care prezintă mutanți cu (A) reducerea dimensiunii, (B) atrofia pancreasului cu un număr mai mic de granule de zymogen și (C) reducerea zonei absorbante din tractul digestiv.
