care sunt simptomele bolii mitocondriale?deoarece mitocondriile sunt în fiecare celulă a corpului, tulburările mitocondriale pot afecta multe sisteme diferite ale corpului și pot provoca o mare varietate de simptome în diferite combinații. Acest lucru le poate face provocatoare pentru a diagnostica.părțile corpului care tind să fie cele mai afectate sunt cele care au nevoie de cea mai mare energie, cum ar fi inima, creierul, mușchii și tractul gastro-intestinal., Simptomele pot varia de la oboseală și intoleranță la exerciții fizice până la pierderea auzului, convulsii, accidente vasculare cerebrale, insuficiență cardiacă, diabet și insuficiență renală. O mare majoritate, dar nu toți copiii cu tulburări mitocondriale au întârzieri de dezvoltare. în funcție de severitatea tulburării, simptomele pot apărea la naștere sau pot să nu apară până la vârsta adultă. La unii copii, boala mitocondrială progresează rapid și poate fi severă. În altele, poate fi stabil și bine gestionat de mulți ani. Uneori simptomele încep brusc, declanșate de o altă boală.,
ce cauzează boala mitocondrială
mitocondriile sunt „centralele electrice” ale tuturor celulelor din corpul uman, producând energia de care corpurile noastre au nevoie pentru a funcționa. Ele sunt, de asemenea, implicate în metabolism, ajutând celulele noastre să construiască, să descompună și să recicleze compușii de care au nevoie. în tulburările mitocondriale, capacitatea mitocondriilor de a face aceste locuri de muncă este afectată din cauza unei mutații genetice — o „greșeală” în ADN. Cu toții avem două tipuri de ADN în corpul nostru. ADN-ul nuclear (de obicei numit doar „ADN”) se găsește în nucleul celulei și este moștenit atât de la mama, cât și de la Tatăl nostru., Mitocondriile au și ADN, moștenit de la mame. Deoarece ambele tipuri de ADN sunt responsabile pentru structura și funcția mitocondriilor, mutațiile în oricare dintre ele pot provoca tulburări mitocondriale. Mutațiile pot fi moștenite de la părinți sau se pot întâmpla pentru prima dată la un copil (așa-numitele mutații de novo). mutațiile moștenite în ADN-ul mitocondrial provin de la mamă. Mutațiile în ADN-ul nuclear sunt de obicei recesive, ceea ce înseamnă că o copie a mutației provine de la fiecare părinte. În acest caz, părinții sunt doar purtători și nu au ei înșiși boala mitocondrială., Acest lucru explică, de asemenea, de ce unele persoane cu o tulburare mitocondrială au un istoric familial al tulburării, în timp ce altele sunt singurele din familia lor care au fost afectate.pentru mai multe informații despre boala mitocondrială, vizitați pagina noastră de întrebări frecvente.
