Chorionic villus sampling, sau CVS, este un tip de testare prenatale invazive de diagnostic, care este disponibil în Ontario.CVS poate determina dacă o sarcină are o diferență de cromozomi precum trisomia 21, trisomia 18 sau trisomia 13. De asemenea, poate oferi informații despre dacă există secțiuni ale altor cromozomi care sunt în plus sau lipsesc., Aceste alte diferențe cromozomiale nu sunt asociate cu o creștere a vârstei materne (sau vârsta donatorului de ovule) și pot rula în familii sau pot apărea spontan în sperma sau ovulul care a conceput sarcina. Condițiile genetice suplimentare pot fi testate dacă este indicat pentru acea sarcină și solicitat de persoana însărcinată.
când CVS se face
un CVS este de obicei oferit în primul trimestru de sarcină și se efectuează de obicei între aproximativ 11 și 14 săptămâni de sarcină.,
cum functioneaza
procedurile CVS sunt efectuate in centre specializate din Ontario de catre medici special instruiti. Se efectuează o ecografie pentru a arăta medicului localizarea sarcinii și a placentei.există două tipuri de proceduri CVS care pot fi efectuate, în funcție de poziția placentei și de expertiza obstetricianului:
-
Transcervical. Aceasta este cea mai frecventă dintre cele două proceduri, în care un instrument special este trecut prin vagin și o mică bucată de țesut este luată din placentă.
-
transabdominală., În această procedură, un ac este introdus prin abdomen și uter în placentă pentru a obține o bucată mică de țesut.
Transcervical biopsia de vilozitati coriale (CVS)
Ilustrare adaptat de Consiliere Genetică Sida, a 7-a Ediție, a drepturilor de Autor în 2020, permisiunea de utilizare acordate de către Greenwood Centrul Genetic
Rezultate
de țesut din placentă obținute prin CV-urile vor fi apoi trimise la laborator pentru analiză., Rezultatele CVS vor fi trimise direct furnizorului de servicii medicale care a comandat testul; rezultatele vor fi de obicei disponibile în 2-3 săptămâni, dar pot varia în funcție de tipul de testare comandat. Persoanele fizice ar trebui să confirme cu furnizorul lor de îngrijire a sănătății atunci când să se aștepte rezultate.,
Beneficii de CV-uri
- poate da un „da” sau „nu” răspuns despre modificările cromozomilor
- oferă rezultate mai devreme decât amniocenteza pentru că CV-urile se realizează în primul trimestru de sarcină
Limitări de CV-uri
- are o procedura de avort legate de riscul de <1%. Este important să înțelegeți că toate sarcinile prezintă un anumit risc de avort spontan în primul trimestru. CVS crește acest risc cu < 1%.,
- poate furniza, în general, numai informații despre diferențele cromozomiale în sarcină (și alte condiții genetice specifice în circumstanțe specifice). CVS nu poate identifica orice afecțiune genetică posibilă. De asemenea, CVS nu vă va spune dacă există anomalii structurale care pot fi detectate prin ultrasunete (de exemplu, afecțiuni cardiace).
mozaicism
copilul și placenta au început din aceeași celulă fertilizată inițială și vor avea de obicei același aranjament cromozomial., Cu toate acestea, în aproximativ 1-2% din toate sarcinile, placenta poate avea un machiaj cromozom diferit de copil. Aceasta se numește mozaicism placentar limitat (CPM).dacă un rezultat CVS arată că un cromozom este în plus sau lipsește, este posibil ca cromozomul în plus sau lipsă să fie prezent doar în placentă și nu în copil. Dacă se suspectează CPM, furnizorul dvs. de asistență medicală poate recomanda efectuarea unei proceduri de amniocenteză ca test de urmărire. Amniocenteza privește celulele derivate direct de la copil, nu celulele placentare și poate clarifica orice îngrijorare cu privire la CPM.,
cum să obțineți mai multe informații
Dacă aveți întrebări despre testarea diagnosticului invaziv, contactați Centrul Regional de genetică sau screening Prenatal Ontario pentru mai multe informații.
