Methemoglobinemia este o rară trecute cu vederea diagnosticului diferențial la pacienții cu cianoză și dispnee fără legătură cu cardiorespirator cauze.
methemoglobina rezultă din oxidarea fierului feros în fier feric în partea heme a hemoglobinei . La persoanele sănătoase, mai puțin de 1% din hemoglobină este prezentă sub formă oxidată (methemoglobină), care are o capacitate limitată de a transporta oxigen, totuși cu afinitate crescută de oxigen la locurile de legare rămase .,Aceasta duce la scăderea cantității de oxigen în țesuturi, ceea ce duce la hipoxemie și acidoză lactică.deficitul de methemoglobină reductază este fie de tip I, fie de tip II; tip I: deficitul de citocrom B5 reductază, demonstrabil numai în eritrocite, prezintă ca methemoglobinemie necomplicată, benignă și asociată cu o speranță de viață normală, doar oboseala și dispneea fiind cele mai frecvent raportate simptome.,methemoglobinemia ereditară de tip II este globală (afectează atât celulele roșii, cât și cele albe din sânge) și este asociată cu disfuncții neurologice severe și speranță de viață redusă . Activitatea enzimei este mai mică de 20% din normal.,methemoglobinemia congenitală de tip II constituie aproximativ 10% din toate cazurile de methemoglobinemie congenitală și, de obicei, provoacă moartea în primii ani de viață
există o întârziere semnificativă în debutul simptomelor la un pacient cu methemoglobinemie ereditară de tip I, deoarece majoritatea studiilor indică faptul că pacienții sunt asimptomatici în copilărie și copilărie.raportăm un bărbat indian nefumător de 29 de ani, povestea lui a început cu 6 luni înainte de prezentare, când a generalizat oboseala și decolorarea mâinilor., El a prezentat policitemie persistentă cu nivel ridicat de hemoglobină. Pacientul a fost diagnosticat greșit într-un alt centru ca policitemie și tratat cu Imatinib. Diagnosticul de PV a fost revizuit și exclus având în vedere JAK2 negativ, nivelul normal de eritropoietină și absența caracteristicilor panmielozei.cianoza clinică și saturația scăzută a oxigenului în prezența tensiunii arteriale normale a oxigenului au fost foarte sugestive pentru methemoglobinemie.gazul Arterial din sânge (ABG) a evidențiat un nivel de methemoglobină de 38% (normal: 0-1, 5%)., Citocrom B5 reductaza (Methemoglobin reductaza B) wasdeficient la nivelul de <2.6 U/g Hb) (normal: 6.6-13.3), în concordanță cu methemoglobin reductaza (citocrom b5) deficit și, prin urmare, diagnosticul de methemoglobinemie congenitală a fost stabilit.rolul Imatinibului în provocarea methemoglobinemiei este discutabil și asocierea dintre Imatinib și methemoglobinemie nu a fost descrisă niciodată înainte. Nu au existat antecedente de alte medicamente ofensate în agravarea simptomelor pacienților și a cianozelor.,
pacientul a început cu vitamina C 500 mg pentru care a răspuns bine cu mai puțină cianoză și reducerea semnificativă a nivelului de methemoglobină.după o analiză extensivă a literaturii engleze pentru cazurile de methemoglobinemie congenitală din cauza deficienței citocromului B5 reductază, am găsit 23 de cazuri diagnosticate ca tip I (inclusiv cazul raportat aici).pentru tipul I, vârsta medie calculată este de 31 de ani, cianoza și scurtarea respirației fiind cel mai frecvent semn și simptom.,pentru tipul II: au fost raportate șase cazuri, toate în grupa de vârstă pediatrică cu vârsta mediană calculată la prezentare este de 6 ani, cu manifestări neurologice și retard mintal fiind cele mai frecvente simptome asociate tipului II.Methemogobinemia congenitală este o boală rară de hemoglobină subraportată. Din cauza lipsei studiilor epidemiologice sistematice, acesta este, de obicei, sub investigat și frecvent ratat clinic, în special atunci când se prezintă la vârsta adultă.
nu există conflicte de interese relevante de declarat.
