ce este mozaicismul?fiecare celulă din corpul uman provine dintr-o celulă inițială: oul fertilizat, numit și zigotul . După fertilizare, zigotul continuă să se împartă.pe măsură ce se formează celule noi, cromozomii se dublează astfel încât celulele rezultate să aibă același număr de cromozomi ca celula originală. Cu toate acestea, uneori se întâmplă greșeli și o celulă se termină cu un număr diferit de cromozomi., De atunci, toate celulele care provin din acea celulă vor avea numărul cromozomial diferit, cu excepția cazului în care se întâmplă o altă greșeală. (Toate celulele asemănătoare care provin dintr-un singur tip de celulă se numesc linie celulară ; de exemplu, linia celulară a pielii, linia celulară a sângelui, linia celulară a creierului etc.atunci când o persoană are mai mult de un tip de machiaj cromozomial, care se numește mozaicism , cum ar fi stilul mozaic de artă în care o imagine este alcătuită din diferite culori de dale. În sindromul Down, mozaicismul înseamnă că unele celule ale corpului au trisomie 21, iar unele au numărul tipic de cromozomi.,
cum este diagnosticat mozaicismul?modul obișnuit în care este descoperit sindromul Down mozaic este prin testarea genetică a sângelui copilului. De obicei, sunt examinate 20 până la 25 de celule. Dacă unele dintre celule au trisomie 21, iar altele nu, atunci se face diagnosticul de mozaicism.cu toate acestea, acest test de sânge poate determina doar nivelul mozaicismului în linia celulelor sanguine.în timp ce mozaicismul poate apărea într-o singură linie celulară (unele celule sanguine au trisomie 21, iar restul nu), poate apărea și pe linii celulare (celulele pielii pot avea trisomie 21, în timp ce alte linii celulare nu)., În ultimul caz, poate fi mai dificil să se diagnosticheze mozaicismul. Când mozaicismul este suspectat, dar nu este confirmat prin testul de sânge, pot fi testate alte tipuri de celule: pielea și măduva osoasă sunt cel mai frecvent următoarele celule verificate. Deoarece celulele pielii și celulele creierului apar din același tip de celulă la începutul dezvoltării fetale (ectoderm), mulți medici cred că testele celulelor pielii reflectă și machiajul cromozomial al celulelor creierului.
cum se întâmplă mozaicismul în sindromul Down?,zigotul inițial a avut trei cromozomi 21, ceea ce în mod normal ar duce la trisomia simplă 21, dar în cursul diviziunii celulare una sau mai multe linii celulare au pierdut unul dintre cromozomii 21.zigotul inițial avea doi cromozomi 21, dar în cursul diviziunii celulare unul dintre cromozomii 21 au fost duplicați.este posibil să se determine originea mozaicismului în cazuri individuale folosind markeri ADN speciali, dar acest lucru nu se face în mod regulat.
ce înseamnă mozaicismul pentru copilul meu?,în prezent, nu există prea multe cercetări privind asemănările și diferențele dintre trisomia simplă 21 și trisomia mozaică 21. Un raport publicat în 1991 privind dezvoltarea mentală în mozaicismul Sindromului Down a comparat 30 de copii cu sindromul Down mozaic cu 30 de copii cu sindromul Down tipic. Testele IQ au arătat că IQ-ul mediu al grupului mozaic a fost cu 12 puncte mai mare decât media grupului non-mozaic. Cu toate acestea, unii copii cu sindrom Down tipic au obținut un scor mai mare la testele IQ decât unii dintre copiii cu sindrom Down mozaic.,
cum se întâmplă mozaicismul în sindromul Down?,zigotul inițial a avut trei cromozomi 21, ceea ce în mod normal ar duce la trisomia simplă 21, dar în cursul diviziunii celulare una sau mai multe linii celulare au pierdut unul dintre cromozomii 21.zigotul inițial avea doi cromozomi 21, dar în cursul diviziunii celulare unul dintre cromozomii 21 au fost duplicați.este posibil să se determine originea mozaicismului în cazuri individuale folosind markeri ADN speciali, dar acest lucru nu se face în mod regulat.
ce înseamnă mozaicismul pentru copilul meu?,în prezent, nu există prea multe cercetări privind asemănările și diferențele dintre trisomia simplă 21 și trisomia mozaică 21. Un raport publicat în 1991 privind dezvoltarea mentală în mozaicismul Sindromului Down a comparat 30 de copii cu sindromul Down mozaic cu 30 de copii cu sindromul Down tipic. Testele IQ au arătat că IQ-ul mediu al grupului mozaic a fost cu 12 puncte mai mare decât media grupului non-mozaic. Cu toate acestea, unii copii cu sindrom Down tipic au obținut un scor mai mare la testele IQ decât unii dintre copiii cu sindrom Down mozaic.,
Departamentul de Genetică Umană de la Colegiul Medical din Virginia a avut un proiect de studiu în curs de desfășurare a copiilor cu DS mozaic. Într-un sondaj efectuat pe 45 de copii cu mozaicism, au descoperit că acești copii au arătat o dezvoltare întârziată în comparație cu frații lor. Când 28 dintre acești copii cu mozaicism au fost potriviți cu 28 de copii cu sindrom Down tipic pentru vârstă și sex, copiii cu mozaicism au atins anumite repere motorii mai devreme decât copiii cu DS tipic, cum ar fi târârea și mersul singur. Cu toate acestea, dezvoltarea vorbirii a fost întârziată în mod egal în ambele grupuri.,
Resurse
Departamentul de Genetică Umană de la Colegiul Medical din Virginia/Virginia Commonwealth University are un foarte frumos broșură pe această temă, care este disponibil gratuit. Contact Dr. Colleen Jackson-Bucătar sau Lauren Vanner la:
Departamentul de Genetica Umana ~ Virginia Commonwealth University ~ PO Box 980033 ~ Richmond ~ VA 23298-0033
2. Dezvoltarea mentală în mozaicismul Sindromului Down. Fishler K și Koch R. am. J. Retard Mintal 96 (3): 345-351, 1991.
3., Asistență medicală în sindromul Down, Rogers PT și Coleman M, Marcel Dekker, NY, 1992; p14-16.
doriți o versiune pdf a acestui lucru pentru imprimarea mDs de Dr. Len Leshin.pdf
