Good Mood

Un experimentale terapia genică a restabilit funcționarea sistemului imunitar la șapte copii cu o tulburare severă, care ar fi i-a condamnat la o viata de izolare, pentru a evita eventualele infectii mortale., Acum sunt cu familia acasă, iar un al optulea copil urmează să fie eliberat din spital la sfârșitul acestei săptămâni.copiii prezintă mutații ale unei gene cruciale pentru dezvoltarea sistemului imunitar, determinând o afecțiune numită imunodeficiență combinată severă legată de X (SCID-X1). Tratamentul cu terapie genică înlocuiește gena mutantă, numită IL2RG, cu o copie corectată. SCID-X1 și tulburările asociate sunt uneori numite boli „bubble-boy” din cauza incintelor din plastic care au fost folosite cândva pentru a proteja copiii afectați de posibile infecții., Pentru ei, chiar și o răceală comună poate fi fatală.dar șapte dintre bebelușii din studiu1, care a fost publicat pe 17 Aprilie în New England Journal of Medicine, au acum sisteme imunitare care le pot proteja împotriva bolilor comune din copilărie. „Acestea sunt toate copii mici acum, explorând viața și participarea la grijile de zi”, spune Ewelina Mamcarz, un medic de la St Jude Spitalul de Cercetare în Memphis, Tennessee, și un autor principal al studiului.cel mai bun tratament disponibil în prezent pentru SCID-X1, care afectează predominant băieții, este un transplant de măduvă osoasă de la un donator frate potrivit., Dar această opțiune este posibilă pentru mai puțin de 20% dintre copiii cu tulburare. Cercetătorii încearcă de aproape 20 de ani să dezvolte o modalitate de a furniza o copie funcțională a genei mutante copiilor afectați care nu pot primi un astfel de transplant.aceste eforturi au avut rezultate mixte2: primele studii au îmbunătățit parțial răspunsurile imune, dar au provocat leucemie la unii pacienți. Într-un follow-up effort3 în 2014, aceiași cercetători au modificat un virus care a fost folosit pentru transfer funcțional copii ale IL2RG gene în celule., Încă nu a produs decât o îmbunătățire parțială a imunității, dar niciunul dintre copiii tratați nu a dezvoltat leucemie.

un tratament de durată?

pentru cel mai recent proces, Mamcarz și colegii ei au folosit încă un virus, de data aceasta o rudă cu dizabilități a HIV. Acest virus este mai adept decât cele pe care cercetătorii le — au folosit anterior la inserarea genelor în celule care nu se divid în mod activ-făcându-l mai potrivit pentru utilizarea în celulele stem care se divid lent, responsabile de generarea celulelor imune.echipa a tratat, de asemenea, copiii cu o doză mică de chimioterapie înainte de tratament., Această abordare este, de asemenea, utilizată într-o altă terapie genică pentru o boală asociată numită ADA-SCID. Această terapie a fost aprobată de Agenția Europeană pentru medicamente în 2016.copiii tratați pentru SCID-X1 nu au prezentat semne de leucemie până la doi ani după tratament. Deși unele cazuri de leucemie au apărut după doi ani în studiile anterioare, Fischer spune că cercetătorii au folosit acest sistem viral pentru alte studii de terapie genică timp de un deceniu fără semne de leucemie.,și copiii din studiul SCID-X1 produc componentele corespunzătoare ale unui sistem imunitar sănătos, inclusiv celulele T, celulele B și celulele ucigașe naturale. „Aceasta este o contribuție foarte frumoasă la domeniu”, spune Alain Fischer la Colegiul Franței din Paris, care a dezvoltat unele dintre primele terapii genetice experimentale utilizate pentru tratarea SCID-X1.,rezultatele sunt promițătoare, dar cercetătorii vor trebui să continue monitorizarea copiilor pentru a se asigura că capacitățile imune pe care le-au dezvoltat după tratament rămân stabile, spune Marina Cavazzana, care lucrează și la terapii genice pentru SCID-X1 la Spitalul Necker pentru copii bolnavi din Paris.

„Din punct de vedere fiziologic și din punct de vedere al calității vieții, acesta este un leac”, spune James Downing, președintele Sf. Doar timpul va spune.”