Good Mood

insensibilitatea congenitală la durere (CIP) este un sindrom rar cu diferite expresii clinice, caracterizat printr-o afectare dramatică a percepției durerii de la naștere. În anii 1980, progresul în nervul histopatologie-a permis să demonstreze că CIP a fost aproape întotdeauna o manifestare a ereditare senzoriale și vegetative neuropatii (HSAN) implică de calibru mic (A-delta și C) fibre nervoase care, în mod normal, transmite nociceptive intrări de-a lungul nervilor senzoriali., Identificarea bazei genetice a mai multor subtipuri clinice a condus la o mai bună înțelegere a mecanismelor implicate, subliniind în special rolul crucial al factorului de creștere a nervilor (NGF) în dezvoltarea și supraviețuirea nociceptorilor. Recent, mutațiile genei care codifică canalul de sodiu Nav1.7-un canal de sodiu dependent de tensiune exprimat preferențial pe nociceptorii periferici și ganglionii simpatici-s-au dovedit a fi cauza CIP la pacienții care prezintă o biopsie nervoasă normală., Acest radical insuficiență nociception oglinzi ereditare durere sindroame asociate cu „gain of function” mutații de același ion canal, astfel ca familiale erythromelalgia și paroxistice de durere extremă tulburare. Cercetările viitoare cu pacienții cu CIP pot identifica alte proteine implicate în mod specific în nocicepție, care ar putea reprezenta ținte potențiale pentru tratamentul durerii cronice., Mai mult, acest sindrom clinic rar oferă posibilitatea de a aborda probleme neuropsihologice interesante, cum ar fi rolul experienței durerii în construirea imaginii corporale și în reprezentarea empatică a durerii altora.