ce este sindromul Klippel-Trénaunay ?
Klippel–Trénaunay sindromul (KTS) este o boală rară vasculare osoase sindrom caracterizat prin triada de semne; acestea fiind:
- malformație vasculară Capilară (port-pata de vin)
- malformații Venoase (de exemplu, varice)
- hipertrofia Membrelor (de obicei afecteaza numai un capăt) .
sindrom este, de asemenea, numit sindromul Klippel–Trénaunay–Weber sindromul sau angio-osteohypertrophy sindrom, și este un exemplu de haemangiectactic hipertrofie.,
sindromul Klippel–Trénaunay
cine primește sindromul Klippel–Trénaunay?sindromul Klippel-Trénaunay este o boală rară, care afectează unul din 20.000-40.000 de copii. Afectează ambele sexe în mod egal și este văzut în toate rasele . Deși apare mai ales sporadic, au fost raportate unele cazuri moștenite .
ce cauzează sindromul Klippel–Trénaunay?deși cauza exactă a sindromului Klippel-Trénaunay nu este clară, mai multe gene și căi au fost identificate în patogeneza sa., În special, mutațiile genei PIK3CA au fost detectate în unele cazuri de sindrom Klippel–Trénaunay. PIK3CA codifică pentru o subunitate a enzimei fosfoinozitidă 3-kinază, care este implicată în proliferarea și migrarea celulelor. Mutațiile cu câștig de funcție pot duce la hipertrofie tisulară în os, țesuturi moi și vase de sânge .
gena angiogenică VG5Q a fost, de asemenea, implicată în sindromul Klippel–Trénaunay .
care sunt caracteristicile clinice ale sindromului Klippel–Trénaunay?,
Naevus vascular capilar
una sau mai multe malformații vasculare capilare (pete port-vin) sunt prezente în majoritatea covârșitoare a pacienților cu sindrom Klippel-Trénaunay și aceasta este de obicei prima caracteristică vizibilă . De obicei, malformația capilară apare peste membrul hipertrofic afectat, dar poate fi prezentă și în alte locuri. Rareori, zona afectată poate blister și sângera .
malformații venoase
varicele sunt o caracteristică comună a sindromului Klippel-Trénaunay. Ele tind să fie mai mari decât vene varicoase normale și pot fi dureroase., Varicele pot să nu fie prezente inițial. De obicei, acestea devin vizibile la sfârșitul copilăriei, copilăriei sau adolescenței. Venele profunde pot fi, de asemenea, afectate, crescând riscul de a dezvolta tromboză venoasă profundă (TVP) .venele embrionare persistente pot avea ca rezultat o venă marginală laterală sau o venă sciatică persistentă. De asemenea, poate apărea sângerare, ceea ce poate duce la sângerare din rect sau sânge în urină .malformațiile în sindromul Klippel-Trénaunay sunt ale vaselor venoase cu flux lent., Malformațiile arteriovenoase cu flux rapid (aglomerări ale vaselor de sânge care fac legătura între artere și vene), așa cum se observă în sindromul Parkes Weber, nu sunt prezente. Bruits (murmure cauzate de îngustarea arterelor) tind să fie absente la examinare .hipertrofia membrelor afectează membrul inferior în majoritatea cazurilor (până la 95%), dar hipertrofia poate implica și trunchiul, capul și gâtul. Extinderea membrelor este disproporționată, cu circumferința membrelor lărgind mai mult decât lungimea., Creșterea circumferinței se datorează hipertrofiei pielii și a mușchilor, în timp ce creșterea lungimii membrelor se datorează supraaglomerării osoase. Diferența medie în lungimea membrelor este de aproximativ 2 cm. Discrepanța de lungime poate provoca mersul neuniform, mersul instabil sau durerea. Copilul poate părea să aibă scolioză .
Multe alte malformatii au fost raportate în sindromul Klippel-Trénaunay sindromul inclusiv lymphangioma circumscriptum și sindactilia (fuziunea unor degete sau degetele de la picioare) sau polidactilie (mai multe degete sau degetele de la picioare).
care sunt complicațiile sindromului Klippel–Trénaunay?,
posibile complicatii ale Klippel-Trénaunay sindrom includ :
- TVP din cauza malformații ale venelor profunde
- embolie Pulmonară
- Celulită
- Limfedem
- hemoragie Internă.
cum este diagnosticat sindromul Klippel–Trénaunay?diagnosticul sindromului Klippel–Trénaunay se face clinic atunci când sunt prezente două dintre cele trei semne clasice de pată port-vin, vene varicoase și hipertrofie a membrelor., În timp ce un diagnostic de sindrom Klippel-Trénaunay poate fi suspectat la un nou-născut atunci când este prezentă o pată de port-vin, confirmarea vine mai târziu când alte simptome devin mai evidente .testele diagnostice care pot fi necesare includ:
- imagistica prin rezonanță magnetică
- angiografia prin rezonanță magnetică
- tomografia computerizată (CT) sau venografia CT
- ultrasonografia duplex color
- ecografia în timpul sarcinii .
care este diagnosticul diferențial pentru sindromul Klippel-Trénaunay?,
Condiții care pot fi confundate cu sindromul Klippel–Trénaunay sindrom includ:
- Parkes Weber sindromul — aceasta este caracterizată prin accelerarea fluxului de malformații arterio-venoase și fistule
- sindromul Proteus — în care există, de obicei, nu evident deformari/caracteristici la naștere; sindromul Proteus prezintă mai târziu cu progresivă și generalizată musculo-deformări .
- Macrodystrophia lipomatosa — în această formă de hipertrofie a membrelor, există o absență a malformațiilor vasculare ale țesuturilor moi și o lipsă de discrepanță a lungimii membrelor .,
care este tratamentul pentru sindromul Klippel-Trénaunay?
nu există un tratament specific pentru sindromul Klippel–Trénaunay și, în general, majoritatea pacienților pot fi tratați conservator. Tratamentele și procedurile specifice pot fi, de asemenea, utilizate pentru a reduce simptomele și a preveni complicațiile .ciorapii de compresie sunt adesea folosiți pentru a controla simptomele venelor varicoase, pentru a atenua durerea și umflarea și pentru a preveni complicațiile cum ar fi sângerarea. Pansamentele, înălțimea picioarelor și odihna sunt necesare pentru sângerare .,dacă diferența de lungime a picioarelor este mică (< 2 cm), se recomandă ridicarea încălțămintei pentru a permite copilului să meargă mai ușor și pentru a preveni scolioza compensatorie. Fizioterapia poate ajuta, de asemenea, la reducerea umflăturii la nivelul membrului afectat .
ligarea și striparea
ligarea venelor (legarea chirurgicală a venelor) poate fi utilizată pentru tratarea venelor varicoase în combinație cu striparea venelor după confirmarea unui venos profund adecvat. sistem (Vezi pagina DermNet NZ a terapiilor venei piciorului). Acest tratament nu este recomandat la copii .,scleroterapia se referă la injectarea unui agent sclerozant în vene pentru a le prăbuși. Este utilizat pentru a trata complicațiile care apar din venele varicoase, astfel încât acestea nu mai sunt vizibile pe suprafața pielii. Acesta poate fi utilizat la copii după ce au fost făcute scanări detaliate ale venelor din picior. Mai multe sesiuni de scleroterapie luni în afară sunt de obicei necesare .o variantă a acestei proceduri este scleroterapia cu spumă, care implică injectarea unui agent de spumare (în plus față de cel sclerozant) în vene .,terapia cu Laser poate fi utilizată pentru a trata sau gestiona petele de port-vin, deși într-o măsură limitată. Este, de asemenea, utilizat pentru a trata vene varicoase mici și ca adjuvant pentru scleroterapie sau ablație endovasculară (vezi mai jos) .venele varicoase problematice pot fi închise prin utilizarea undelor radio de înaltă frecvență pentru a crea căldură locală în vena afectată. Acest lucru este, în general, asociat cu mai puține riscuri și recuperare mai rapidă în comparație cu ligarea și striparea .,dacă se preconizează că asimetria dintre picioarele afectate și cele neafectate va fi mai mare de 2 cm, se poate efectua epifiziodeza pentru a încetini creșterea piciorului mai lung. Această procedură implică fuzionarea prematură a plăcii de creștere a unui os și trebuie să fie programată corect pentru a se potrivi cu lungimile picioarelor până la sfârșitul fazei de creștere .alternativ, piciorul normal poate fi, de asemenea, prelungit chirurgical pentru a obține dimensiunea potrivită .
care este rezultatul sindromului Klippel-Trénaunay?
pacienții cu sindrom Klippel-Trénaunay tind să se descurce foarte bine., Deși nu este o afecțiune care pune viața în pericol și majoritatea pacienților ajung să aibă o viață normală, este necesară îngrijirea continuă. Acest lucru este cel mai bine oferit de o echipă multidisciplinară de dermatologi, chirurgi vasculari și ortopedici și chirurgi generali . Unele persoane pot necesita consiliere pentru a se adapta la aspectele cosmetice ale bolii .
