Neurofibromatoza de tip 1 este o afecțiune caracterizată prin modificări în culoarea pielii (pigmentare) și creșterea tumorilor de-a lungul nervilor din piele, creier, și alte părți ale corpului. Semnele și simptomele acestei afecțiuni variază foarte mult în rândul persoanelor afectate.începând cu copilăria timpurie, aproape toate persoanele cu neurofibromatoză de tip 1 au mai multe pete café-au-lait
, care sunt pete plate pe piele care sunt mai întunecate decât zona înconjurătoare., Aceste pete cresc în dimensiune și număr pe măsură ce individul îmbătrânește. Freckles în axile și zona inghinală se dezvoltă de obicei mai târziu în copilărie.majoritatea adulților cu neurofibromatoză de tip 1 dezvoltă neurofibromas, care sunt tumori necanceroase (benigne) care sunt de obicei localizate pe sau chiar sub piele. Aceste tumori pot apărea, de asemenea, în nervii din apropierea măduvei spinării sau de-a lungul nervilor în altă parte a corpului. Unii oameni cu neurofibromatoză de tip 1 dezvoltă tumori canceroase care cresc de-a lungul nervilor., Aceste tumori, care se dezvoltă de obicei în adolescență sau la vârsta adultă, se numesc tumori maligne ale tecii nervoase periferice. Persoane cu neurofibromatoza de tip 1 au, de asemenea, un risc crescut de a dezvolta alte tipuri de cancer, inclusiv tumori cerebrale și cancer de sânge-formarea de țesut (leucemie).în timpul copilăriei, creșteri benigne numite noduli Lisch apar adesea în partea colorată a ochiului (irisul). Nodulii Lisch nu interferează cu vederea., Unii indivizi afectați dezvoltă, de asemenea, tumori care cresc de-a lungul nervului care duce de la ochi la creier (nervul optic). Aceste tumori, numite glioame optice, pot duce la reducerea vederii sau la pierderea totală a vederii. În unele cazuri, glioamele optice nu au efect asupra vederii.,
alte semne și simptome de neurofibromatoza de tip 1 varia, dar ele pot include hipertensiune arterială (hipertensiune arterială), mic de statură, cu un cap neobișnuit de mare (macrocefalie), și anomalii scheletice cum ar fi o curbură anormală a coloanei vertebrale (scolioza). Deși majoritatea persoanelor cu neurofibromatoză de tip 1 au inteligență normală, tulburările de învățare și tulburarea de deficit de atenție/hiperactivitate (ADHD) apar frecvent la persoanele afectate.
