ISTORIE
de 37 de ani, omul prezintă la dermatologie pentru reumplere a lui rozacee medicamente, timp în care clinicianul observă o cu totul accidentale deformare a pacientului degete. Pacientul spune că „degetele mici strâmbe” au fost prezente de la naștere și susține că este altfel sănătos., Nu există istoric familial de probleme medicale grave, iar pacientul neagă orice problemă cu funcția degetelor sau a mâinilor.cele cinci degete ale ambelor mâini sunt curbate în mod semnificativ spre interior, scurtând efectiv degetele,dar fără curbură rotativă. Nici un alt defect nu poate fi văzut în degete. Aspectul pacientului este altfel de neimaginat.diagnosticul fizic este o abilitate proprie în medicină, care se varsă în fiecare specialitate., Multe descoperiri sunt subtile, dar unele sunt atât de evidente încât să scape de detectare—ca în cazul acestui pacient, care a spus că niciun furnizor medical pe care l-a văzut vreodată nu și-a menționat degetele.am fost ignorant de ceea ce ar putea reprezenta acest defect, sau chiar ceea ce a fost numit. Dar eu sunt conștient de o bună ” regulă de degetul mare,” care este: dacă se pare ca ceva, probabil că este. Cu alte cuvinte, dacă pare că ar trebui să aibă un nume, probabil că are—și probabil are implicații care sunt potențial semnificative.,i-am promis pacientului că voi afla cum se numește deformarea lui și, chiar dacă a durat ceva timp, am reușit să fac exact asta. (În retrospectivă, ar fi trebuit să întreb pur și simplu un pa ortopedic, dar în schimb am făcut o căutare pe Internet pentru „deformări ale degetelor.”) Iată ce am găsit:
diagnosticul acestui pacient a fost clinodactyly, o curbare radială a degetelor. Al cincilea este cel mai probabil să fie afectat, deși pot fi implicate și alte degete, iar condiția este de obicei bilaterală, ca în acest caz., Deși nu eram familiarizat cu aceasta, clinodactyly este destul de comună: afectează 1% până la 20% dintre copii, apărând fie la naștere, fie la scurt timp după aceea. Cel mai frecvent, este nesemnificativ și nu afectează funcția normală.cu toate acestea, până la 80% dintre pacienții cu sindrom Down au clinodactyly și a fost asociat cu multe alte sindroame, de obicei ca o constatare incidentală. Prezența sa la un copil ar trebui să determine o căutare a oricăror alte fenomene posibile. De asemenea, atunci când este văzut pe o ecografie prenatală, este indicată analiza cromozomială.,clasificate în funcție de gradul de implicare, clinodactyly prezintă în mai multe variante. Defectul de bază este în forma de pană a falangei distale, care ar trebui să fie dreptunghiulară. Cazurile Extreme pot necesita intervenții chirurgicale pentru a restabili funcția și aspectul normal.după cum ne-am aștepta, există un număr mare de deformări ale degetelor, cu variații infinite. De exemplu, copiii se pot naște cu degetele fuzionate împreună, o afecțiune numită sindactilie. Camptodactyly este un tip de deformare în care există o deformare fixă a flexiei unui deget., Toate acestea pot face parte dintr-o afecțiune moștenită, de obicei într-un mod dominant autosomal de transmitere.evident, acest pacient a suferit puțin dacă deloc cu starea lui, deși și-a amintit că i-a fost rușine ca un copil, deoarece degetele sale erau atât de diferite de ale colegilor săi.• Clinodactyly este frecventă, afectând 1% până la 20% din toți nou-născuții și este de obicei o variantă normală.cu toate acestea, a fost asociat cu multe alte boli și sindroame, mai ales cu sindromul Down.,prin urmare, este rezonabil să căutați alte anomalii asociate.* Clinodactyly este un bun exemplu al principiului: dacă se pare că este „ceva”, probabil că are un nume și implicații pentru sănătatea pacientului.
