pacienții cu telangiectazie hemoragică ereditară (HHT) au o anomalie în vasele lor de sânge care îi determină să sângereze ușor, chiar și spontan. Majoritatea vaselor de sânge din corpul cuiva cu HHT sunt normale. Cu toate acestea, un procent mic din vasele de sânge la o persoană cu HHT au un tip specific de anomalie. acest lucru poate duce la ruptură și sângerare. Când aceasta implică vase mici de sânge, se numește telangiectazie. Când sunt implicate vase de sânge mai mari, se numește malformație arteriovenoasă sau AVM., Localizarea anomaliilor vaselor de sânge în organism determină ce fel de simptome vor avea pacienții.
semne și simptome ale HHT
sângerări nazale
HHT poate afecta nasul și poate provoca sângerări nazale grele. În timp ce sângerările nazale nu pun neapărat viața în pericol, există o problemă de calitate a vieții, deoarece sângerările nazale pot fi spontane, se întâmplă în orice moment și fără niciun motiv aparent. Sângerările nazale sunt cel mai frecvent simptom al HHT.aproximativ 95% dintre persoanele cu HHT au sângerări nazale recurente până la vârsta mijlocie., Sângerările nazale încep, în general, la vârsta de 12 ani, dar pot începe încă din copilărie sau până la vârsta adultă. Unii pacienți prezintă sângerări nazale grele doar de câteva ori pe an, în timp ce pentru alții, este un eveniment zilnic. Sângerările nazale pot dura oriunde de la câteva secunde, până la câteva ore. Cantitatea de sânge pierdută poate fi de câteva picături sau suficientă pentru a provoca anemie (număr scăzut de sânge). Majoritatea persoanelor cu HHT se încadrează undeva între aceste două extreme.,ruptura și sângerarea pielii mâinilor, feței și gurii se găsesc, de asemenea, la aproximativ 95% dintre persoanele care au telangiectazie hemoragică ereditară. În timp ce, de obicei, nu devine evident până când pacientul nu are vârsta de 30 sau 40 de ani, HHT apare ca pete mici de culoare roșie până la purpuriu. Aceste malformații arteriovenoase ale pielii pot sângera, dar este mai puțin probabil decât cele din nas.
malformația la nivelul creierului, plămânilor sau tractului GI
HHT poate fi fatală dacă AVM se află în creierul, plămânii sau tractul GI al pacientului (stomac și intestine)., AVM-urile din tractul GI nu provoacă durere sau disconfort. Simptomele sângerării GI sunt scaune negre sau sângeroase și/sau anemie. Anemia (scăderea numărului de sânge) poate provoca apoi oboseală, dificultăți de respirație, dureri în piept sau amețeli.aproximativ 15% dintre pacienții cu HHT dezvoltă AVMs în plămâni. Aceste Avm pulmonare sunt expuse riscului de Ruptură, ceea ce poate duce la sângerări care pot pune viața în pericol. Acest lucru este valabil mai ales în timpul sarcinii, deoarece tensiunea arterială și volumul sanguin sunt mai mari. De asemenea, cei diagnosticați cu AVMs pulmonar sunt sfătuiți să nu se scufunde., În plus, există un risc de accident vascular cerebral sau abces cerebral (infecție bacteriană a creierului), care poate pune viața în pericol sau poate dezactiva. Pentru a preveni abcesele cerebrale, se recomandă ca pacienții diagnosticați cu AVMs pulmonar să ia antibiotice înainte de curățarea dentară și alte proceduri.Avm-urile cerebrale sunt mai puțin frecvente și se găsesc doar în aproximativ 5-20% dintre persoanele cu HHT. În cele mai multe cazuri, acestea pot fi tratate cu succes, dar pot pune viața în pericol sau pot dezactiva dacă sângerează., Deoarece nu există simptome de avertizare înainte de a provoca o hemoragie cerebrală, testarea acestora este recomandată tuturor persoanelor diagnosticate cu HHT.simptomele HHT variază foarte mult, chiar și în cadrul aceleiași familii. De exemplu, un părinte poate avea sângerări nazale oribile, dar nu are AVM într-un organ intern. Cu toate acestea, copilul poate avea o sângerare nazală doar rar, dar are AVMs în unul sau mai multe organe interne. Nu există nici o modalitate de a prezice cât de probabil cineva este de a avea una dintre ascunse, interne AVMs funcție de cât de multe sângerări nazale sau a pielii AVMs au.
cine este cel mai expus riscului?,
HHT nu este o boală determinată de mediu. Mai degrabă, se bazează pe genetică. HHT se manifestă de obicei în adolescența târzie până la vârsta adultă timpurie. Cu toate acestea, copiii pot avea HHT și simptomele. Unii pacienți nu prezintă simptome până la vârsta de 40 de ani. HHT nu afectează niciun anumit grup rasial sau etnic.
