sindromul Pfeiffer a primit o atenție sporită a mass-media în urma morții recente a lui Price. De ce? Pentru că Prince a pierdut un fiu de 7 zile în sindromul Pfeiffer în 1996.sindromul Pfeiffer este o afecțiune rară care afectează 1 din 100.000 de indivizi și este cauzată de mutații ale genei FGFR1 sau FGFR2., Mutațiile din aceste gene modifică funcția proteică care are ca rezultat fuziunea prematură a oaselor craniului, precum și anomalii în dezvoltarea oaselor mâinilor și picioarelor.
există trei tipuri de sindrom Pfeiffer.
tipul 1 este cauzat de mutații ale genei FGFR1 sau FGFR2 și este considerat cel mai puțin sever. Persoanele fizice pot avea inteligență normală și durată de viață.
tipurile 2 și 3, asociate cu mutații în FGFR2, sunt forme mai severe de sindrom Pfeiffer și implică adesea probleme cu sistemul nervos., Dezvoltarea anormală a oaselor craniului poate limita creșterea creierului, ceea ce duce la dezvoltarea întârziată și alte probleme neurologice. Tipul 2 se distinge de tipul 3 prin fuziunea mai extinsă a oaselor din craniu, provocând un cap în formă de cloverleaf.sindromul Pfeiffer este moștenit printr-un model dominant autosomal, ceea ce înseamnă că este necesară o singură copie modificată a genei (de la un singur părinte) pentru a provoca tulburarea și poate fi moștenită de la oricare dintre părinți. Într-o minoritate de cazuri, această tulburare poate fi rezultatul unei noi mutații la individul afectat., În astfel de cazuri, niciunul dintre părinți nu poartă mutația sau nu este afectat, dar au un copil cu această afecțiune.
consilierea genetică de către un profesionist certificat este recomandată persoanelor care au sindromul Pfeiffer și familiilor acestora.
Lectură suplimentară:
genetica acasă referință
Organizația Națională pentru Tulburări Rare
Credit Foto: Scott Penner prin Flickr
