familiile trebuie să se adapteze la faptul că copilul lor trăiește cu o afecțiune cronică pe tot parcursul vieții, cu intervenții pe tot parcursul vieții. Dar văd că familiile îmbrățișează acest nou mod de viață și găsesc o nouă normalitate.restul spectrului bolii este adesea numit boala Pompe cu debut tardiv; cu toate acestea, acești pacienți se pot prezenta încă din primul an de viață până la cel de-al șaselea deceniu.
intervențiile trebuie încă inițiate devreme-nu doar ERT, ci și nutriție, terapie fizică și alte îngrijiri de specialitate.,
cum ați văzut Pompe care evoluând de la nici un tratament la potențialul terapiei genice?
lucrez în domeniul bolii Pompe de aproape 30 de ani și am făcut parte din călătoria de la înțelegerea istoriei naturale a bolii până la entuziasmul tratamentelor de generație următoare, inclusiv ceea ce numim ERTs de a doua generație, precum și terapia genică.
care sunt beneficiile și limitările ERT actuale?
există limitări ale terapiei actuale, inclusiv accesul la tratament (costă aproximativ 300.000 de dolari pe an)., Și în timp ce este foarte bun la curățarea glicogenului din inimă, nu îl considerăm la fel de eficient în direcționarea mușchilor scheletici. Astfel, vedem că glicogenul se acumulează din nou în mușchii scheletici sau nu este curățat în unele dintre fibrele musculare. De-a lungul timpului, pacienții tind să platou, sau chiar declin.
am aflat că începerea tratamentului devreme, înainte de a exista daune, ajută. De aceea este atât de important ca Pompe să fie adăugat la panourile de screening pentru nou-născuți. (Din februarie 2020, doar 20 de state și Districtul Columbia au proiectat pentru Pompe.,cealaltă provocare este imunogenitatea, care este un răspuns anticorp la enzima care poate fi mortală. Cu toate acestea, am dezvoltat protocoale de inducție a toleranței imune care sunt în mare măsură de succes, în special la copiii cu cel mai mare risc, care au două mutații și nu fac enzimă GAA în propriile corpuri. Ca atare, atunci când primesc ERT (Myozyme/Lumizyme), organismul îl tratează ca o proteină străină și produce anticorpi la ERT. Prin tratarea acestor copii cu agenți care păcălesc sistemul imunitar, suntem capabili să prevenim un răspuns anticorp și acum avem unii supraviețuitori pe termen lung în adolescență.,nutriția, exercițiile fizice și terapia fizică sunt toate importante, dar există adesea probleme de acces la obținerea acestor servicii. De asemenea, vedem un aspect psihosocial al bolii, copiii simțind adesea o anumită izolare socială.
care sunt cele mai recente progrese în tratamentul și cercetarea clinică?
ERTs de a doua generație în studiile clinice de fază 3 oferă o metodă de administrare mai eficientă și un clearance mai bun al glicogenului în mușchiul scheletic. De asemenea, pot avea beneficii mai bune decât ERT-ul actual (Myozyme/Lumizyme) la o doză mai mică., Există, de asemenea, o terapie genică în studiile clinice de fază 1 și multe altele care sunt aproape de începerea testelor clinice.
există mult interes în domeniu pentru a merge mai departe.de asemenea, încercăm să înțelegem mai bine caracteristicile și manifestările timpurii ale bolii Pompe cu debut tardiv, deoarece acum identificăm bebelușii care vor avea tipul cu debut tardiv prin screening-ul nou-născutului. Investigăm dacă începerea timpurie a oamenilor cu doza potrivită de ERT ar putea avea un impact asupra rezultatelor. Primele dovezi sugerează că se poate, dar mai este încă de făcut.,un alt lucru bun este că lecțiile din boala Pompe ghidează dezvoltarea clinică pentru alte boli musculare rare, cum ar fi distrofia musculară Duchenne (DMD) și atrofia musculară spinală (SMA). Aceste învățări sunt complementare și ne permit să avansăm câmpul într-un ritm mai bun decât dacă le-am studia în mod izolat.suntem atât de recunoscători pacienților noștri cu Pompe care sunt întotdeauna disponibili pentru a permite această învățare continuă.
Noțiuni de bază reale cu dezvoltatorii de droguri
MDA se pregătește pentru prima noastră boală Pompe axat pe pacient de dezvoltare de droguri (PFDD) întâlnire., Această întâlnire va oferi persoanelor cu Pompe și familiile lor o oportunitate de a informa Administrația SUA pentru alimente și medicamente (FDA), dezvoltatorii de medicamente și alte părți interesate cheie despre experiențele zilnice de a trăi cu boala Pompe și modul în care văd beneficiile și riscurile tratamentelor. Căutați actualizări aici.
