Klippels-Feil syndrom er en sjælden sygdom, der påvirker skeletal system. De mest fremtrædende egenskaber er knogler i ryghvirvlerne (rygsøjlen), som smeltes sammen unormalt. Dette er en medfødt tilstand, hvilket betyder, at hvis påvirker mennesker fra fødslen.
hvad er et Klippel-Feil syndrom?
Klippel-Feil syndrom er en sjælden medfødt lidelse, der opstår, når knoglerne i rygsøjlen ikke adskilles normalt., De mest almindelige fysiske egenskaber er en kort hals, en unormalt lav hårlinie og et begrænset bevægelsesområde i overkroppen. Enhver af de halshvirvler kan være impliceret, men oftest lidelse påvirker skiverne C2-C3.
Der er tre variationer af Klippel-Feil syndrom, og de klassificeres efter det defekte gen., denne form af sygdommen er autosomal dominant, og er forbundet med den defekte GDF3 gen på kromosom 12p13
Der er også forskellige klassificeringer for Klippels-Feil syndrom, og disse relaterer sig til den type af vertebrale fusion:
Type-1 – vedrører fusion af den cervikale knogler (ryghvirvler i nakken)
Type 2 – er knyttet til både hals-og brysthvirvler
Type-3 – indebærer livmoderhalskræft og midten af nederste del af ryggen ryghvirvler (bryst-og lændehvirvler)
Klippels-Feil syndrom er opkaldt efter de læger, der først har beskrevet den tilstand, Maurice Klippels og Andre Feil.,
årsager til Klippel-Feil syndrom
i de fleste tilfælde er årsagen ukendt på grund af sporadisk mutation. Der er dog tilfælde, der er knyttet til familiehistorie og både autosomale dominerende og autosomale recessive arvemønstre. I dominerende tilfælde er der 50 procent chance for, at en forælder passerer et defekt gen på deres afkom. I recessive tilfælde er der 25 procent chance for, at to bærerforældre får et barn med Klippel-Feil-syndrom og 50 procent chance for, at barnet er bærer af genet. Risikoen for at arve genet er den samme for både mænd og kvinder.,
Hvem er berørt?
Klippel-Feil syndrom påvirker både mænd og kvinder, men kvinder er oftest diagnosticeret med syndromet. Dette er en sjælden lidelse og rammer mellem 1 ud af 40.000 og 1 ud af 50.000 fødsler. De fleste tilfælde er klassificeret som type 2 KFS.
Hvordan diagnosticeres Klippel-Feil syndrom?
Klippel-Feil syndrom diagnosticeres ofte ved eller kort efter fødslen baseret på symptomer og fysisk præsentation. Ofte bestilles billeddannelsesscanninger, såsom en MR (magnetisk resonansafbildning) for at bestemme typen af fusion og sværhedsgraden af tilstanden.,
Symptomer på Klippels-Feil syndrom
symptomerne er varierede, og syndrom har en tendens til at påvirke mennesker på forskellige måder, især da der er forskellige typer og forskellige mønstre i arv. Nogle tilfælde kan være milde, mens andre kan være meget mere alvorlige og har livsbegrænsende komplikationer., Mulige symptomer er:
- begrænset udvalg af bevægelse i nakken og øverste del af ryggen
- lave hår linje
- smerte
- skoliose (krumning af rygsøjlen)
- manglende evne til at udføre bevægelser med den ene hånd uden at gentage den samme bevægelse med den anden hånd (synkinesia)
- nyre-problemer
- manglende symmetri i ansigtet funktioner
- nedsat hørelse
Andre forhold kan også være forbundet med Klippels-Feil syndrom, herunder en øget risiko for problemer med hjertet, spina bifida, ganespalte, og nyresygdom.,
Behandling for Klippels-Feil syndrom
Der er forskellige behandlinger og terapier, der kan bruges til at håndtere symptomer, og reducere risikoen for komplikationer. Behandlingsmulighederne omfatter:
- håndtering af komplikationer og abnormiteter som ganespalte, nyresygdom og hjerteproblemer. Dette kan omfatte medicin og kirurgi
- fysioterapi og ergoterapi
- regelmæssig hørekontrol og behandling, hvor det er nødvendigt, f. eks., høreapparater
- Kirurgisk behandling for at behandle unormal fusion, stabilisere rygsøjlen og behandling af kroniske eller alvorlige smerter
- Behandling for stenose
- Genetisk rådgivning
Hvis der er behandlingsmuligheder til rådighed for dig, vil de blive drøftet i detaljer, så du forstår, hvilke muligheder der er derude, og hvordan de kan gavne dig, og hvilke risici, de udfører.
Hvad er prognosen?
prognosen varierer afhængigt af typen af KFS og sværhedsgraden af symptomer., Nogle mennesker har kun milde symptomer, og de vil være i stand til at leve et stort set sundt liv, mens symptomerne i andre tilfælde kan være meget mere alvorlige, og dette vil have stor indflydelse på det daglige liv og undertiden forventet levealder.
