el síndrome de Klippel-Feil es un trastorno poco frecuente que afecta al sistema esquelético. Las características más distinguidas son los huesos en las vértebras (la columna vertebral), que se fusionan anormalmente. Esta es una afección congénita, lo que significa que afecta a las personas desde el nacimiento.
¿qué es exactamente el síndrome de Klippel-Feil?
el síndrome de Klippel-Feil es un trastorno congénito poco frecuente que surge cuando los huesos de la columna vertebral no se separan normalmente., Las características físicas más comunes son un cuello corto, una línea de cabello anormalmente baja y un rango limitado de movimiento en la parte superior de la espalda. Cualquiera de las vértebras cervicales puede estar implicado, pero más comúnmente el trastorno afecta a los discos C2-C3.
Existen tres variaciones del síndrome de Klippel-Feil y se clasifican según el gen defectuoso., esta forma del trastorno es autosómica dominante y se asocia con el gen GDF3 defectuoso en el cromosoma 12p13
También hay diferentes clasificaciones para el síndrome de Klippel-Feil y estas se relacionan con el tipo de fusión vertebral:
Tipo 1 – se relaciona con la fusión de los huesos cervicales (las vértebras en el cuello)
Tipo 2 – está relacionado con las vértebras cervicales y torácicas
Tipo 3 – involucra las vértebras cervicales y>
el síndrome de Klippel-Feil lleva el nombre de los médicos que describieron por primera vez la afección, Maurice Klippel y Andre feil.,
causas del síndrome de Klippel-Feil
en la mayoría de los casos, la causa es desconocida debido a una mutación esporádica. Sin embargo, hay casos relacionados con los antecedentes familiares y los patrones de herencia autosómica dominante y autosómica recesiva. En el caso dominante, hay un 50 por ciento de probabilidad de que un padre pase un gen defectuoso a su descendencia. En los casos recesivos, hay un 25 por ciento de probabilidades de que dos padres portadores tengan un hijo con síndrome de Klippel-Feil y un 50 por ciento de probabilidades de que el niño sea portador del gen. El riesgo de heredar el gen es el mismo para hombres y mujeres.,
¿Quién está afectado?
El síndrome de Klippel-Feil afecta tanto a hombres como a mujeres, pero las mujeres son las más comúnmente diagnosticadas con el síndrome. Este es un trastorno poco frecuente y afecta entre 1 de cada 40.000 y 1 de cada 50.000 nacimientos. La mayoría de los casos se clasifican como KFS tipo 2. ¿cómo se diagnostica el síndrome de Klippel-Feil?
el síndrome de Klippel-Feil a menudo se diagnostica en o poco después del nacimiento según los síntomas y la presentación física. A menudo, se solicitan exploraciones por imágenes, como una resonancia magnética (IRM) para determinar el tipo de fusión y la gravedad de la afección.,
síntomas del síndrome de Klippel-Feil
Los síntomas son variados y el síndrome tiende a afectar a las personas de diferentes maneras, especialmente porque hay diferentes tipos y diferentes patrones de herencia. Algunos casos pueden ser leves, mientras que otros pueden ser mucho más graves y tener complicaciones que limitan la vida., Los posibles síntomas incluyen:
- rango limitado de movimiento en el cuello y la parte superior de la espalda
- línea baja del vello
- Dolor
- escoliosis (curvatura de la columna vertebral)
- incapacidad para realizar movimientos con una mano sin repetir el mismo movimiento con la otra mano (sincinesia)
- problemas renales
- Falta de simetría en los rasgos faciales
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otras afecciones también pueden estar asociadas con el síndrome de Klippel-Feil, incluido un mayor riesgo de problemas cardíacos, espina bífida, paladar hendido y enfermedad renal.,
tratamiento del síndrome de Klippel-Feil
Existen varios tratamientos y terapias que se pueden utilizar para controlar los síntomas y reducir el riesgo de complicaciones. Las opciones de tratamiento incluyen:
- Manejo de complicaciones y anomalías como paladar hendido, enfermedad renal y problemas cardíacos. Esto puede implicar medicación y Cirugía
- Fisioterapia y Terapia Ocupacional
- revisiones auditivas regulares y tratamiento cuando sea necesario, p. ej., audífonos
- Tratamiento quirúrgico para tratar la fusión anormal, estabilizar la columna vertebral y tratar el dolor crónico o intenso
- Tratamiento para la estenosis
- asesoramiento genético
Si hay opciones de tratamiento disponibles, se discutirán en detalle para que comprenda qué opciones existen, cómo podrían beneficiarlo y qué riesgos conllevan.
¿Cuál es el pronóstico?
El pronóstico varía según el tipo de KFS y la gravedad de los síntomas., Algunas personas solo tienen síntomas leves y podrán vivir una vida en gran medida saludable, mientras que en otros casos los síntomas pueden ser mucho más graves y esto tendrá una influencia importante en la vida cotidiana y, a veces, en la esperanza de vida.
