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[先天性痛みに対する無感受性]

先天性痛みに対する無感受性(CIP)は、出生以来の疼痛知覚の劇的な障害を特徴とする 1980年代には、神経病理学的進歩により、CIPはほとんど常に知覚神経に沿って侵害受容入力を通常伝達する小口径(a-デルタおよびC)神経線維を含む遺伝性感覚および自律神経障害(HSAN)の症状であることを示すことができた。, いくつかの臨床サブタイプの遺伝的基礎の同定は、特に侵害受容体の開発と生存における神経成長因子(NGF)の重要な役割を強調し、関与するメカニズムのより良い理解につながっている。 最近、末梢侵害受容体およびsympathetic神経節に優先的に発現する電圧依存性ナトリウムチャネルNav1.7をコードする遺伝子の変異が、正常な神経生検を示す患者のCIPの原因であることが見出されている。, 侵害受容のこの根本的な障害は、家族性赤血球痛症および発作性極端pain痛障害など、同じイオンチャネルの”機能の増加”突然変異に関連する遺伝性pain痛症候群を反映している。 CIP患者を用いた今後の研究では、侵害受容に特異的に関与する他のタンパク質を同定することができ、これは慢性pain痛治療の潜在的な標的となる, さらに、このまれな臨床症候群は、身体イメージの構築および他者の痛みの共感的表現における疼痛経験の役割など、興味深い神経心理学的問題に対処する機会を提供する。

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