メトヘモグロビン血症は、心肺原因とは無関係なチアノーゼおよび呼吸困難を有する患者において、まれに見落とされた鑑別診断である。
メトヘモグロビンは、ヘモグロビンのヘム部分内の鉄鉄から鉄鉄への酸化に起因する。 健康な個体では、ヘモグロビンの1％未満が酸化された形態（メトヘモグロビン）で存在し、酸素を運ぶ能力が限られているが、残りの結合部位で酸素親和性,これはhypoxaemiaおよび乳酸アシドーシスの原因となるティッシュへの酸素配達の減少で起因します。
メトヘモグロビンレダクターゼ酵素欠損症はI型またはII型のいずれかであり、I型：シトクロムb5レダクターゼ欠乏症は、赤血球でのみ明らかであり、単純で良性のメトヘモグロビン血症として示され、疲労および呼吸困難のみが最も一般的に報告される症状である正常寿命と関連している。,
遺伝性II型メトヘモグロビン血症は、グローバル（赤血球と白血球の両方に影響を及ぼす）であり、重度の神経機能障害および平均余命の低下に関連 酵素の活動は常態の20%よりより少しです。,
II型先天性メトヘモグロビン血症は、先天性メトヘモグロビン血症のすべての症例の約10％を占め、通常、人生の最初の数年以内に死亡を引き起こす
ほとんどの研究では、患者が幼児期および小児期に無症候性であることが示されているため、I型遺伝性メトヘモグロビン血症の患者の症状の発症に有意な遅延がある。
私たちは、29歳のインドの非喫煙者の男性を報告し、彼の話は、彼が一般化された疲労と手の変色を持っていたときにプレゼンテーションの6ヶ月前, ヘモグロビンレベルの上昇を伴う持続性赤血球増加症を呈した。 患者は他のセンターで真性赤血球増加症と誤診され，イマチニブで治療された。 PVの診断は再訪され、否定的なJAK2、正常なエリスロポエチンのレベルおよびpanmyelosisの特徴の不在の点から除外されました。
正常動脈酸素張力の存在下での臨床的チアノーゼおよび低酸素飽和度は、メトヘモグロビン血症を非常に示唆していた。
動脈血ガス（ABG）は38％（正常：0-1.5％）のメトヘモグロビンレベルを明らかにした。, シトクロムB5レダクターゼ（メトヘモグロビンレダクターゼB）は、<2.6U/g Hb）（正常：6.6-13.3）のレベルで欠損し、メトヘモグロビンレダクターゼ（シトクロムb5）欠損と一致し、したがって先天性メトヘモグロビン血症の診断が確立された。
メトヘモグロビン血症の誘発におけるイマチニブの役割は疑わしく、イマチニブとメトヘモグロビン血症との関連はこれまでに記載されていない。 患者の症状およびチアノーゼを悪化させる他の薬剤の既往はなかった。,
患者は、彼が少ないチアノーゼとメトヘモグロビンレベルの有意な減少とよく反応したためにビタミンC500mgを開始しました。
シトクロムb5レダクターゼの欠乏による先天性メタヘモグロビン血症の症例についての英文学の広範なレビューにより、私たちはタイプIと診断された23例（ここで報告された症例を含む）を発見した。
タイプIの場合、計算された年齢の中央値は31歳であり、チアノーゼおよび息切れが最も一般的な徴候および症状である。,
タイプIIの場合：六つのケースが報告された、プレゼンテーション時に計算された年齢の中央値を有する小児年齢群では、すべての神経症状と精神遅滞
先天性メトゲモゴビン血症はまれな報告されていないヘモグロビン疾患である。 体系的な疫学研究の欠如のために、それは通常、調査され、頻繁に臨床的に特に成人期に提示するときに逃されている。
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