プファイファー症候群は、プライスの最近の死をきっかけにメディアの注目を集めています。 どうして？ プリンスは7歳の息子を1996年にプファイファー症候群で亡くしたためである。
ファイファー症候群は、1人で100,000人に影響を与えるまれな状態であり、FGFR1またはFGFR2遺伝子の突然変異によって引き起こされる。, これらの遺伝子の突然変異は、頭蓋骨の早期融合をもたらすタンパク質機能を変化させるだけでなく、手および足の骨の発達の異常をもたらす。
ファイファー症候群には三つのタイプがある。
タイプ1は、FGFR1またはFGFR2遺伝子の突然変異によって引き起こされ、最も重篤ではないと考えられています。 個人は正常な知性と寿命を持つことができます。
FGFR2の突然変異に関連するタイプ2および3は、より重篤な形態のファイファー症候群であり、しばしば神経系の問題を伴う。, 頭蓋骨の異常な発達は、発達の遅延および他の神経学的問題につながる、脳の成長を制限することができます。 タイプ2は、頭蓋骨の骨のより広範な融合によってタイプ3と区別され、クローバーリーフ形の頭部を引き起こす。
ファイファー症候群は常染色体優性パターンを介して継承され、障害を引き起こすためには（単一の親からの）遺伝子の唯一の変更されたコピーが必要であり、いずれかの親から継承することができることを意味する。 少数の症例では、この障害は、罹患した個体における新しい突然変異の結果であり得る。, そのような場合、親は突然変異を運ばないか、または影響を受けませんが、この条件の子供を持っています。
プファイファー症候群を患っている人とその家族には、認定された専門家による遺伝カウンセリングが推奨されています。
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写真のクレジット：Flickr経由スコット*ペナー
