家族は、子供が生涯介入を受けて生涯慢性状態で生きているという事実に適応しなければ しかし、私は家族がこの新しい生活様式を受け入れ、新しい普通を見つけるのを見ます。
疾患スペクトルの残りの部分は、多くの場合、後期発症ポンペ病と呼ばれています;しかしながら、これらの患者は、早ければ第六十年遅くまで人生の最初の年として提示することができます。
介入は、ERTだけでなく、栄養、理学療法、およびその他の専門ケアでも早期に開始する必要があります。,
ポンペケアが無治療から遺伝子治療の可能性に進化するのをどのように見てきましたか？
私はポンペ病の分野で30年近く働いてきましたが、病気の自然史の理解から、第二世代Ertと呼ばれるものや遺伝子治療を含む次世代治療の興奮までの旅の一部となってきました。
現在のErtの利点と限界は何ですか？
治療へのアクセスを含む現在の治療には制限があります（年間約300,000ドルの費用がかかります）。, そしてそれは中心のグリコーゲンの除去で非常によい間、私達は骨格筋を目標とすることで有効としてそれを見つけません。 従って、私達は骨格筋で再度造り上げるか、または筋繊維のいくつかで取り除かれないグリコーゲンを見ます。 時間が経つにつれて、患者は高原、あるいは減少する傾向があります。
私たちは、損傷がある前に早期に治療を開始することが役立つことを学びました。 だからこそ、ポンペを州の新生児スクリーニングパネルに追加することが非常に重要です。 （2020年現在、20の州とコロンビア特別区はポンペのために上映されている。,もう一つの課題は免疫原性であり、これは致命的であり得る酵素に対する抗体応答である。 しかし、我々は、特に二つの変異を持っており、自分の体にGAA酵素を作らない最高リスクの赤ちゃんで、主に成功している免疫寛容誘導プロトコルを開発 そのように、彼らがERT（Myozyme/Lumizyme）を受け取るとき、ボディは外国蛋白質としてそれを扱い、ERTに抗体を作ります。 免疫組織をだますエージェントとこれらの赤ん坊を扱うことによって、私達は抗体応答を防ぎ、今彼らの十代の若者たちの何人かの長期生存者があ,
栄養、運動、理学療法はすべて重要ですが、これらのサービスを取得するためのアクセスの問題がしばしばあります。 私たちはまた、子供たちがしばしば社会的孤立を感じていることで、病気の心理社会的側面も見ています。
治療および臨床研究における最新の進歩は何ですか？
第3相臨床試験における第二世代Ertは、より効率的な送達方法と骨格筋におけるグリコーゲンのより良いクリアランスを提供します。 それらはまたより低い線量で現在のERT（Myozyme/Lumizyme）よりよい利点があるかもしれません。, また、第1相臨床試験および臨床試験の開始に近いいくつかの他の遺伝子治療もあります。
この分野には、前進する上で多くの関心があります。
我々はまた、新生児スクリーニングを通じて後期発症型を有する赤ちゃんを同定しているので、後期発症ポンペ病の最も初期の特徴と症状をよりよく理解しようとしている。 また調査が開始早く国民の権利量ERTに影響を及ぼす成果といえます。 初期の証拠はそれができることを示唆していますが、まだ行うべき作業があります。,
もう一つの良いことは、ポンペ病からの教訓が、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）や脊髄性筋萎縮症（SMA）のような他のまれな筋肉疾患の臨床開発を導 これらの学習は補完的であり、孤立してこれらを勉強していた場合よりも良いペースでフィールドを前進させることができます。
私たちは、この継続的な学習を可能にするために常に利用可能であるポンペの患者にとても感謝しています。
医薬品開発者とのリアルな取得
MDAは、私たちの最初のポンペ病患者に焦点を当てた医薬品開発（PFDD）会議の準備をしています。, この会議は、ポンペを持つ個人とその家族に、米国食品医薬品局（FDA）、医薬品開発者、およびその他の主要な利害関係者に、ポンペ病との生活の日々の経験と、治療の利点とリスクをどのように見ているかについて知らせる機会を提供します。 ここで更新を探してください。
