ここでは、Corey研究室のプロジェクト科学者であり、この研究の最初の著者であるUsua Oyarbide博士は、CRISPR/Cas9遺伝子編集技術を使用して、低白血球数、膵萎縮（消化不良を示す）および低身長を含む患者に一般的に観察される疾患症状をコピーするゼブラフィッシュのSDSモデルを設計することに成功した。
SBDSの発現が完全にノックダウンされたSDSのいくつかの生存不可能な前臨床モデルとは異なり、博士。, CoreyおよびOyarbideのモデルは遺伝子発現を妨げなかったが、代わりに機能的なSbdsタンパク質（sbds遺伝子によってコードされたタンパク質）の発現を妨げた。
このモデルは、開発中の他のどのモデルよりもはるかに長く、ヒトの初期の幼少期に相当する期間を生き残った。 そのため、彼らは、Sbdsタンパク質損失に関連する細胞機能不全および死亡が複数の組織で提示され、早期死亡をもたらす臨界期間（受精後15-21日の間）を,
さらなる分析により、これは、少なくとも部分的には、Tp53タンパク質に関連する遺伝子の発現の増加によるものであり、通常の条件下では望ましくない細胞増殖および複製を調節および制御するのに役立つことが明らかになった。
“Tp53のレベルの上昇は、SDSでは、細胞の通常防御的な生物学的応答が強すぎて、体内の多くの組織全体に広範かつ制御されない細胞死をもたらすことを示唆している”とCorey博士は述べた。, “Tp53レベル、または関連する下流の経路を減少させる方法についての将来の研究は、sdsを治療するための新しい治療標的の探索において価値があることを証明し、信頼性の高い前臨床モデルを開発し検証することの途方もない価値を強調している。”
この研究は、国立衛生研究所、国防総省、Shwachman-Diamond Syndrome FoundationおよびCURE Childhood Cancer Foundationによって部分的に支援されました。,
画像：同じ年齢のゼブラフィッシュ兄弟は、（A）サイズの減少、（B）zymogen顆粒の数が少ない膵臓萎縮、および（C）消化管の吸収領域の減少を有する変異体を示す。
