出血の問題を有する患者において行われる基本的な検査は、完全な血球数-CBC（特に血小板数）、活性化された部分トロンボプラスチン時間-APTT、国際正規化比を有するプロトロンビン時間-PTINR、トロンビン時間-TT、およびフィブリノーゲンレベルである。 異常なテストの患者は普通血友病のためのそれ以上のテストを経ます。 他の凝固因子アッセイは、凝固スクリーンの結果に応じて実施され得る。, フォンWillebrandの病気の患者は普通正常なプロトロンビンの時間および部分的なトロンボプラスチンの時間の可変的な延長を表示します。
VWDが疑われる場合、患者の血漿はVWFの定量的および定性的欠損について調査されなければならない。 これは糖蛋白質(GP)Ibの結合試金、コラーゲンの結合試金、またはristocetinの補因子の活動(RiCof)またはristocetin引き起こされた血小板凝集の(RIPA)の試金のVWFの抗原の試金そして機能性のVWFの量を測定することによって達成されます。, 第VIII因子は、血液中の急速な分解から第VIII因子を保護するVWFに結合しているため、第VIII因子レベルも行われる。 VWFの欠乏は、その後、PTTの上昇を説明する第VIII因子レベルの減少につながる可能性があります。 正常なレベルはvwdのすべての形態、流れの下でsubendotheliumとの血小板の相互作用の調査によってだけ明らかにされるかもしれない特にタイプ2、ほとんどの医学研究所で定期的に行われない非常に専門にされた凝固の調査を除外しません。, 血小板凝集アッセイは、使用される他のアゴニストに対する正常な応答を伴うリストセチンに対する異常な応答を示す。 血小板機能アッセイは異常なコラーゲン／エピネフリン閉鎖時間を与え，ほとんどの場合は正常なコラーゲン／ＡＤＰ時間を与えることがある。 第VIII因子レベルが不釣り合いに低い場合、タイプ2Nが考慮されるかもしれないが、確認には”第VIII因子結合”アッセイが必要である。 Vwdのサブタイプを分類するのに役立つ追加の実験室試験には、von-willebrand多量体分析、修正リストセチン誘導血小板凝集アッセイ、VWFプロペプチド対VWF抗原比プロペプチドが含まれる。, 後天性フォン-ウィルブランド症候群の疑いのある症例では、混合試験（プールされた正常血漿/PNPと一緒に患者の血漿の分析および直ちに、一時間、および二 ＶＷＤの検出は、ＶＷＦが感染、妊娠、およびストレスにおいて上昇するレベルを有する急性期反応物質であることによって複雑になる。
VWDの試験は、実験室手順の影響を受ける可能性があります。 検査手順には、試験結果の妥当性に影響を与える可能性があり、診断の見落としや誤りが生じる可能性がある多数の変数が存在します。, 手続き上のエラーの可能性は、通常、分析前段階（標本の保管および輸送の収集中）に、特に試験が外部施設に委託され、標本が凍結および長距離輸送される 診断エラーは珍しいことではなく、試験能力の割合は研究室によって異なり、エラー率は一部の研究では7-22％からVWDサブタイプの誤判別の場合は60％まで, 適切な診断の確率を高めるためには、テストは専門にされた凝固の実験室の即時の現地の処理が付いている設備でされるべきです。
TypesEdit
記載されているvwdの四つの遺伝性タイプは、タイプ1、タイプ2、タイプ3、および擬似型または血小板型である。 ほとんどの症例は遺伝性であるが、後天型のVWDが記載されている。 血栓症および止血に関する国際学会の分類は、定性的および定量的欠陥の定義に依存する。,
von Willebrand病III型（および時にはII型）は常染色体劣性パターンで遺伝する。
タイプ1Edit
タイプ1VWD（すべてのVWD症例の60-80％）は、欠損遺伝子に対してヘテロ接合である定量的欠損である。 それは循環にVWFを分泌する失敗からまたは正常よりもっとすぐに取り除かれるVWFから起こることができます。 VWFの減少したレベルは、正常の20-50％、すなわち20-50IUで検出される。,
多くの患者は無症候性であるか、または軽度の症状を有し、明らかに凝固障害を有さず、出血性疾患を示唆する可能性がある。 多くの場合、VWDの発見は、血液ワークアップを必要とする他の医療処置に偶然に起こる。 タイプ1VWDのほとんどのケースはタイプIのasymptomaticか穏やかな提示が決して診断されない原因であり、ほとんどの人々は通常無症候性無しの正常な生活を導くことを終えます、多数は無秩序を有すること気づいていません。,しかし、一部の患者では、手術後の出血（歯科処置を含む）、顕著な容易な挫傷、または月経過多（重い月経期間）の形でトラブルが発生することがあります。 タイプ1のケースの少数は厳しい出血性の徴候と示すかもしれません。
タイプ2Edit
タイプ2VWD（症例の15-30％）は質的欠陥であり、出血傾向は個体間で異なる可能性がある。 2A、2B、2M、および2Nの四つのサブタイプが存在する。,
タイプ2AEdit
質的に欠陥のあるvon Willebrand因子が大きなVWF多量体を合体させて形成する能力が損なわれ、大きなVWF多量体の量が減少し、RCoF活性が低くなる。 循環中には小さな多量体ユニットのみが検出される。 Ｖｏｎ Ｗｉｌｌｅｂｒａｎｄ因子抗原（ＶＷＦ：Ａｇ）アッセイは低または正常である。
タイプ2BEdit
これは”機能のゲイン”欠陥です。, 血小板膜上の糖蛋白質Ｉｂ（Ｇｐｉｂ）受容体に結合する定性的に欠陥のあるＶＷＦの能力は異常に増強され，血小板への自発的な結合および結合した血小板および大きなＶＷＦ多量体の迅速なクリアランスにつながる。 血小板減少症が起こることがある。 大きいVWFのマルチマーは循環から減るか、または不在である。
リストセチン補因子の活性は、患者の血小板貧困血漿がホルマリン固定された正常ドナー血小板に対してアッセイされると低い。, しかし、患者自身の血小板（血小板豊富な血漿）を用いてアッセイを行うと、通常よりも低い量のリストセチンが凝集を引き起こす。 これは、患者の血小板に結合したままの大きなVWF多量体によるものである。 このサブタイプの患者は、望ましくない血小板凝集および血小板減少症の悪化につながる可能性があるため、出血の治療としてデスモプレシンを,
タイプ2MEdit
タイプ2M VWDは、血小板膜上のGPIb受容体に結合する能力の低下および多量化における正常な能力を特徴とするVWFの定性的欠 VWF抗原レベルは正常である。 リストセチン補因子活性が低下し，高分子量の大きなＶＷＦ多量体が循環中に存在する。
タイプ2N（ノルマンディー）編集
これは、凝固第VIII因子へのVWFの結合の欠損である。VWF抗原試験は正常であり、VWFの正常な量を示す。 リストセチン補因子アッセイは正常である。, 凝固第VIII因子のアッセイは、血友病Aで見られるレベルと同等の著しい定量的減少を明らかにした。
タイプ3Edit
タイプ3は、vwd（欠損遺伝子のホモ接合体）の最も重篤な形態であり、VWFの産生が完全に欠如することを特徴とする。 Ｖｏｎ Ｗｉｌｌｅｂｒａｎｄ因子はＶＷＦ抗原アッセイでは検出できない。, VWFはタンパク質分解分解から凝固第VIII因子を保護するので、VWFの全不在は、生命を脅かす外部および内部出血の臨床症状を伴う重度の血友病Aに見られるものと同等の極めて低い第VIII因子レベルにつながる。 VWDタイプ3の遺伝パターンは常染色体劣性であり、血友病Aの遺伝パターンはX連鎖劣性である。
血小板タイプeedit
血小板タイプVWD（pseudo-VWDとも呼ばれる）は、血小板の常染色体優性遺伝的欠損である。, VWFは定性的に正常であり、von Willebrand遺伝子およびVWFタンパク質の遺伝子検査では変異の変化は明らかにされない。 欠陥はVWFに結合するために類縁を高める血小板の膜の質的に変えられたGPIbの受容器にあります。 大きい血小板凝集物および高分子量VWFのマルチマーは血小板減少症に終って循環から取除かれ、大きいVWFのマルチマーは減少するか、または不在です。 リストセチン補因子の活性および大きなVWF多量体の損失は、VWDタイプ2Bに類似している。,
AcquiredEdit
後天性VWDは、自己抗体を有する患者において起こり得る。 この場合、VWFの機能は阻害されないが、VWF-抗体複合体は循環から急速に除去される。
VWDの一形態は、大動脈弁狭窄症を有する患者に生じ、胃腸出血（ヘイド症候群）を引き起こす。 この形態の後天性ＶＷＤは、現在考えられているよりも一般的である可能性がある。 2003年、Vincentelli et al., 弁置換術を受けた後天性VWDおよび大動脈狭窄症の患者は、止血異常の矯正を経験したが、人工弁が患者とのマッチが悪い場合、6ヶ月後に止血異常が再発する可能性があることに留意した。同様に、後天性VWDは、左心室補助装置（心臓の左心室から大動脈に血液を送り込むポンプ）のインプラントを有する人々の出血傾向に寄与する。
