미토콘드리아 질병의 증상은 무엇입니까?
기 때문에 미토콘드리아에 있는 신체의 모든 셀,미토콘드리아 장애에 영향을 미칠 수 있는 많은 다른 신체 시스템과 원인의 다양한 현상에서 다양한 조합. 이것은 그들이 진단에 도전 할 수 있습니다.가장 영향을받는 경향이있는 신체 부위는 심장,뇌,근육 및 위장관과 같은 에너지가 가장 필요한 부위입니다., 증상은 피로와 운동 불내증에서 청력 상실,발작,뇌졸중,심부전,당뇨병 및 신부전에 이르기까지 다양합니다. 대다수이지만 미토콘드리아 장애가있는 모든 어린이가 발달 지체가있는 것은 아닙니다. 장애의 중증도에 따라 출생시 증상이 나타나거나 성인이 될 때까지 증상이 나타나지 않을 수 있습니다. 일부 어린이에서는 미토콘드리아 질병이 빠르게 진행되고 심할 수 있습니다. 다른 사람들에게는 수년 동안 안정되고 잘 관리 될 수 있습니다. 때로는 증상이 갑자기 시작되어 다른 질병에 의해 유발됩니다.,
의 원인은 무엇 미토콘드리아는 질병
미토콘드리아는”힘”식물의 모든 세포에서 인간의 몸을 생산하는 에너지 우리 몸이 필요합니다. 그들은 또한 신진 대사에 관여하여 우리 세포가 필요한 화합물을 만들고 분해하고 재활용하도록 도와줍니다.
미토콘드리아 장애에서 이러한 작업을 수행하는 미토콘드리아의 능력은 DNA 의”실수”인 유전 적 돌연변이 때문에 손상됩니다. 우리 모두는 우리 몸에 두 가지 유형의 DNA 를 가지고 있습니다. 핵 DNA(일반적으로 단지”DNA”라고 함)는 세포의 핵에서 발견되며 우리의 어머니와 아버지 모두로부터 유전됩니다., 미토콘드리아에는 또한 어머니로부터 물려받은 DNA 가 있습니다. 두 가지 유형의 DNA 가 모두 미토콘드리아의 구조와 기능을 담당하기 때문에 어느 쪽의 돌연변이가 미토콘드리아 장애를 일으킬 수 있습니다. 돌연변이는 부모로부터 유전 될 수 있거나 아이에게 처음으로 일어날 수 있습니다(소위 드 노보 돌연변이).
미토콘드리아 DNA 에서 유전 된 돌연변이는 어머니에게서 나옵니다. 핵 DNA 의 돌연변이는 일반적으로 열성이며,돌연변이의 한 사본이 각 부모로부터 온다는 것을 의미합니다. 이 경우 부모는 단지 운반자 일 뿐이며 미토콘드리아 질병 자체가 없습니다., 이것은 또한 이유를 설명하는 일부 사람들과 함께 미토콘드리아 장애의 가족력이 있는 장애를,다른 사람들은 하나에 자신의 가족에 영향을 미칠 수 있습니다.
미토콘드리아 질병에 대한 자세한 내용은 FAQ 페이지를 방문하십시오.
