하며,메트헤모글로빈증을 유 희소 간과 차 진단에서 환자의 치아와 호흡곤란과 관련이 없 심폐 발생합니다.
메트헤모글로빈은 헤모글로빈의 헴 모이어티 내에서 철철로 철철의 산화로부터 유래한다. 에서는 건강한 사람,1%미만의 헤모글로빈에서 존재하는 산화 형태(메트 헤모글로빈으로)는 능력을 제한하는 산소 운반을,그러나 증가와 산소를 선호도에 남아있는 바인딩은 곳입니다.,이것은 저산소 혈증 및 젖산 산증으로 이어지는 조직으로의 산소 전달의 감소를 초래한다.
메트 헤모글로빈으로 환원효소 결핍이나 유형 I 또는 II 종;유형 I:시토크롬 b5reductase 결핍 될지도에서만 적혈구,선물로 단순한,양성하며,메트헤모글로빈증을 유치하고 관련 정상적인 수명을 가진 유일의 피로와 호흡이 가장 일반적으로 보고한 증상입니다.,
유전형 II 하며,메트헤모글로빈증을 유,글로벌(영향을 미치는 빨간색과 백혈구)에 관련된 심각한 신경학적 기능 장애 및 평균 수명 감소. 효소의 활성은 정상의 20%미만입니다.,
유형 II 선천성하며,메트헤모글로빈증을 유을 구성하는 약 10%의 모든 경우의 선천성하며,메트헤모글로빈증을 유하고 일반적으로 죽음에서 처음 몇 년 동안의 생활
이에 상당한 지연의 증상의 발병 환자에서 유형 I 유전하며,메트헤모글로빈증을 유으로,대부분의 연구를 나타내는 환자는 증상에서 유년기 어린 시절입니다.
우리는 보고서 29 년의 오래된 인도 비 흡연자,남성 그의 이야기를 시작한 6 개월 전에 발표했을 때 일반 피로하고 변색의 손에 있습니다., 그는 헤모글로빈 수치가 상승한 지속적인 다혈질 혈증을 제시했습니다. 환자는 다혈증으로 다른 센터에서 오진되었고 이마티닙으로 치료 받았다. Pv 의 진단은 음성 JAK2,정상 적혈구 증가증 수준 및 panmyelosis 의 특징 부재의 관점에서 재검토되고 배제되었다.
임상 치아고 저렴한 산소 포화상태에 이르면서 존재의 정상 동맥 산소 긴장 높은 암시하며,메트헤모글로빈증을 유.
동맥혈 가스(ABG)는 38%의 메트 헤모글로빈 수준을 나타냈다(정상:0-1.5%)., 시토크롬 B5reductase(메트 헤모글로빈으로 reductase B)wasdeficient 수준에서의<2.6U/g Hb)(정상:6.6-13.3),과 일치 메트 헤모글로빈으로 reductase(시토크롬 b5)결핍을 따라서 진단 의 선천성하며,메트헤모글로빈증을 유 설립되었습니다.
글리벡의 역할을 자극하며,메트헤모글로빈증을 유입니다 의심하고 사이의 연결 Imatinib 하며,메트헤모글로빈증을 유지한다. 환자의 증상과 청색증을 악화시키는 데 불쾌감을주는 다른 약물의 병력은 없었습니다.,
환자는 비타민 c500mg 에서 시작하여 청색증이 적고 메트 헤모글로빈 수치가 크게 감소하여 잘 반응했습니다.
에 따라 광범위한 검토 영문학의한 경우의 선천성 Methaemoglobinaemia 의 결핍으로 인해 시토크롬 b5reductase,우리가 발견한 경우 23 으로 진단 종(을 포함하여 경우 여기에 보고).
유형 I 의 경우,계산 된 중앙값 연령은 청색증과 호흡 곤란이 가장 흔한 징후 및 증상 인 31 세입니다.,
유형 II:육 경우,보고는 모든 소아 연령 그룹 평균 계산한 나이에 프레 젠 테이 션에서는 6 년으로 신경학적 증상 및 정신지체는 가장 일반적인 유형 II 에 관련된 증상입니다.
선천성 메트 헤모고빈 혈증은 드문 과소보고 된 헤모글로빈 질환입니다. 의 부족으로 인한 체계적인 역학 연구 그것은 일반적으로 아래에서 조사와 자주 임상으로 놓칠 경우에 특히 제시하는 성인에서.
선언 할 관련 이해 상충이 없습니다.
