한 테스트 비용은 자주 넘을 수 없는 장벽,보험 회사에서 미국지 않는 정기적으로 배상 때문에 그들을 위해,그들이 말하는 결과가 변화하지 않는 자폐증을 관리., “아주변수 정책에 따라 그들은,회사에 얼마나 많은 시간을 보낼 수 있는 사람에게 이야기를 읽고 컴퓨터 화면에 나에게 전화”라고 요셉 Cubells,동료 교수는 인간의 유전학과 정신과에서는 에모리대학교에서 애틀랜타,조지아입니다. “그것은 매우 제한적이고 실망 스럽습니다.”
일상적인 microarray 테스트하는 것이 아끼지 Calleen 케니 년의 걱정과 죄책감이 있었다할 때 사용할 수 있는 그녀의 딸 마이 태어난 20 년 전입니다., Maia 가 2 살이었을 때,의사들은 허약 한 X 와 Angelman 증후군을 포함하여 자폐증과 관련된 몇 가지 알려진 상태에 대해 그녀를 테스트했습니다. Kenney 는 부정적인 결과를 Maia 의 상태가 유전 적이 아님을 의미하는 것으로 해석했습니다. 을 때에도 의사들이 주목하는 마이 뚜렷한 얼굴의 특징하는 신호는 유전 상태,케니 생각들을 비판하는 그녀의 딸의 모습입니다. 때 마이었으로 진단폐 년 후에,케니 질문을 하기 시작했 모든 것 그의 행한 일에 열심히 일하고 한 주 내내 열심히 공부 Maia 하는 것을 그녀가 먹을 때 그녀는 임신을 했다.,
Maia 가 마침내 염색체 마이크로 어레이 분석을 한 10 월에만 Kenney 가 딸이 22q13 이라는 유전 영역을 삭제했다는 것을 알게되었습니다. 삭제는 Phelan-McDermid 증후군으로 이어지고,Maia 는 테스트 된 적이없는 상태입니다. 증후군,자주 동반하여 자폐증,에 영향을 미칠 수 있 신장과 눈을,그리고 케니 바로 마이의 지속적인 문제는 배뇨와 그녀의 차단 눈물 덕트;그녀 때문에 배치하여 있는 마이의 신장 및 눈을 정기적으로 점검한다.
Kenney 는 또한 자신을 비난하고 딸을 바꾸려고하는 것을 그만 두었습니다., 마이아는 시간이 지날수록 더 불안해져서 혼자 하는 게 두렵다. 시험 전에 케니는 마이아를 더 독립적으로하도록 가르치려고 노력했는데,이는 마이아를 더욱 불안하고 화나게했습니다. 하지만 지금은 것을 인정하는 마이은 그녀의 생물학,케니가 고용한 여분의 관리인지 확인하 Maia 항상 도움이됩니다.”그녀의 행동을 바꾸려고하는 대신,우리는 그녀를 돌보는 방법을 수정하고 있습니다.”라고 Kenney 는 말합니다. “이것은 내게 주신 구호를 많이 아는 그녀의 자폐증을 제공에서,그리고 어쩔 수 없는 일이라고 했다.,”
유전자 별 유전자:
Maia 의 상태는 큰 염색체 돌연변이에 의해 유발되는 자폐증과 관련된 몇 가지 중 하나입니다. 다른 많은 경우에,돌연변이와 방해 하나의 유전자과될 수 있습의 수백은 이러한 유전자에 따르면,습니다. 하지만 유전자 패널은 많은 상업적인 연구소 사용함을 몇 가지에서 유전자 이 목록은,대신을 선호하는 사람들과 관련된 알려진 syndromes. 한 연구는 작년에 발견되는 유전자 목록에서 21 회사가 단 하나의 유전자에 일반 만 포함되어 있 12CHD8,자주 인용했으로 최고의 자폐증 유전자입니다.,
“거기에 명확한 기준을 할당하기 위한 유전자를 자폐증 목록은,회사의 대부분을 제공하지 않습에 대한 이론적 근거를 포함,”says co-선임 연구원 Ny Hoang 유전 상담 병원에서 질병에 걸린 아이,토론토,캐나다에서. Hoang 와 그녀의 동료들은 부품의하는 국제 작업 그룹이 함께 넣어 유전자 목록에 있는 강력한 임상 연습니다. 그들은 목록과 일련의 지침을 공개적으로 사용할 수있게하고 정기적으로 모두 업데이트하는 것을 목표로합니다.,
궁극적으로,유전자 테스트를 포함될 수 있습니다 시퀀싱은 사람들의 게놈 전체:예비 작업에서 발표한 유전학의 회의에서 제안하는 것이 가장 효율적인 첫 번째 라인 방법으로 감지하지 못하는 모든 정보에서 모든 유형의 유전자 테스트입니다. 그러는 동안,몇 가지 정교한 센터를 포함,연구소,에 액세스할 수 있는 도구를 시퀀싱 exome—컬렉션의 모든 단백질을 코딩하 세그먼트에 게놈. 이 방법은 비싸고의 긴 목록 결과를 생성할 수 있게 도전을 식별하는 돌연변이 책임입니다., 그러나 예기치 않은 돌연변이를 밝힐 수도 있습니다.
Carbone 은 James 의 exome 이 서열화되도록 두 번 요청해야했습니다—보험 회사가 동의하기 전에 2 년이 걸렸습니다. 결과가 나오기 한 달 전인 7 월에 15 세의 제임스는 부비동에 개통을 재건하기 위해 수술을 받았습니다. 절차가 끝난 후 그는 퇴원하여 집으로 보냈습니다. 그러나 그는 피를 흘리기 시작했습니다. 그는 혈액 손실 때문에 기절했고 안젤라는 그를 똑바로 잡아 경련을 일으켰습니다. 그가 깨어 났을 때,겁에 질린 제임스는 그를 병원으로 다시 데려가려고 할 때 구급대 원과 싸웠다.,
한 달 후,exome 순서 공개 제임스는 두 가지 주요 돌연변이:에서 하나 TAF1 설명하는 자신의 자폐증 및 개발이 지연;및 하나의 유전자에 GP9 일으키는 그의 저혈소판증하고 수술 후에 합병증.
넘어 장점에 대한 개별 시퀀싱 exomes 는 유일한 방법은있을 수 있습니다 과학자들 수 있습을 발견의 전체 목록은 돌연변이와 관련습니다. 이 목표를 염두에두고 John Constantino 의 팀은 미주리 주 세인트루이스에있는 Washington University 의 자폐증 클리닉을 방문하는 모든 사람들에게 exome 시퀀싱을 제공합니다., 팀은 마이크로 어레이로 각 개인을 먼저 테스트 한 다음 보험 상환 자격을 얻기 위해 엑솜 시퀀싱의 사례를 만듭니다. 그들은 상환을 협상하는 상업 실험실과 파트너 관계를 맺고 개인 보조금을 사용하여 보험이 다루지 않는 것을 흡수합니다. 콘스탄티노는”우리가 심지어 이것을 다루고있는 비 체계적인 건강 시스템의이 우스꽝스러운 비극 중 하나이다.,
Constantino 와 그의 협력자들은 자폐아를 특정 약물에 반응하는 간질의 아형에 걸리기 쉬운 유전 적 변이체를 확인했다. 결과는 또한 동일한 돌연변이를 가진 다른 사람들의 사례보고에 근거하여 일부 자폐증에 대한 치료를 변경했습니다. 그리고 한 경우,팀은 진단되지 않은 어린이의 자폐증과 관련된 돌연변이를 발견했습니다. 아이 표시를 공격적인 행동이 공개되었다에서 찍은 그의 부모에 아동 보호 서비스,그는 미국으로 그의 가족은 후 그의 진단이다.,
Geisinger 의 Ledbetter 그룹은 또한 자폐증이나 발달 지연이있는 모든 개인에게 유전자 검사를 제공합니다. 그들이 납득시킬 수 있었 그들의 제휴하고 보험 회사는 exome sequencing 해야한 첫 번째 라인을 테스트하기 때문에 그것은 감지할 수 있습니다 큰 돌연변이를 일반적으로 식별 microarrays.
이 두 그룹 모두 독립적 인 돌연변이 목록과 연결된 임상 효과를 유지합니다. 그러나 평균 임상의는 이러한 자원을 인식하지 못하거나 적용 방법을 알지 못할 수도 있습니다.,
특정 돌연변이의 중요성을 찾아 볼 필요가있는 임상의가 사용할 수있는 일부 데이터베이스가 있습니다. ClinVar 및 ClinGen,투자에 의해 국가기관의 건강,유전자 목록 및 특정 변종에서 발견되는 개인으로 알려진 조건입니다. 예를 들어 ClinGen 은 자폐증에 대한’확실한’연결 고리가있는 40 개의 유전자를 나열합니다. 전문 조직은 임상의에게 ClinVar 와 ClinGen 뿐만 아니라 대규모 컨트롤 데이터베이스를 검색 할 것을 권고합니다. 그들은 또한 돌연변이가 관련 단백질을 방해 할 가능성이 있는지 여부를 평가하는 것이 좋습니다., 결론적으로,전반적인 점수의’병원,”가능성이 병원,”불확실한 중요성,”가능성이 양성’또는’양성입니다.’
이 분류 시스템은 시도하는 방법을 표준화 연구소 링크 유전자와 개를 조건으로,말한 크리스 타 마틴 락사,이사의 자폐증 및 개발 의학 연구소에서 Geisinger. 많은 실험실에서는 이전에 알려지지 않은 링크를 찾기 위해 매년 데이터베이스의 모든 시퀀스를 일상적으로 재분석합니다. Geisinger 도를 유지하는 유전자’보 목록에’:는 지난 해에,예를 들어,업그레이드 진 DLG4 에서’불확실’에서’병원,’마틴은 말합니다., “우리는 더 많은 데이터를 보유함으로써 많은 것을 배웠습니다.”
Geisinger 직원을 제공하고 있 exome sequencing 을 방문하는 사람들의 건강 병원 및 테스트 100,000 개 이상의 사람들이 지금까지. 초기 그룹에서의 60,000 사람들,그들이 확인 35 있는 삭제에서 염색체 소프트 16p11.2 는 연결을 모두 자폐증 및 비만입니다. 35 명 모두 과체중 또는 비만이지만 돌연변이에 대한 초기 정보는이 결과를 막았을 수 있습니다.
많은 자폐증 사람들과 그 가족들에게 정보는 또한 일생 동안의 불확실성으로부터 강력한 구호를 제공합니다.,
“그것의 변형에 대한 개인적인 경험이 사람들었던 문제를 학습,고생이 학교에 없는 이유를 이해하며 그들의 부모와 교사가 생각한 그들은 게으르지 않고 열심히 노력,그들의 부모와 교사들을 믿지 않았다 그들은 불안장애;그들은 그들이 무엇을 생각했 관련 물리적 의학적 문제,”Ledbetter 말한다. “우리는 사람들이 어린 시절에 그것을 발견하는 것이 훨씬 더 좋을 것이라고 생각합니다.”
제임스가 출혈 상태에 대한 적절한 치료를 받았기 때문에 코피가 하나도 없었습니다., 자신의 의사에 대해 알려진 그의 상태는 더 빨리,그들이 가질 수 있는 아끼지 제임스의 외상이 다시 돌진하는 병원에서 구급차 후 그의 동 수술입니다. 제임스는 구급차와 소방차를 보았을 때 흥분하여 미소 지으며 가리키곤했지만 이제는”구급차가 없습니다!”그리고”소방차가 없습니다!”일상적인 약속을 위해조차도 그를 병원에 데려 오는 것은 도전이되었습니다.
안젤라에게 유전 결과는 수년간의 기다림을 끝냈다., 일부의 무엇을 배웠는지에 대한의 효과 TAF1 돌연변이 되었습 냉정한,그녀는 말한다,하지만 적어도 그녀는 마지막을 알고의 루트 제임스 조건 수 있는 미래 계획을 수립할 수 있습니다. “슬픔이 있고 마침내 수용이 있습니다.”라고 그녀는 말합니다. “나는 내가 아는 것에 감사한다.,”
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