파이퍼 증후군은 Price 의 최근 사망으로 인해 언론의 주목을 받고 있습니다. 왜? 왕자는 1996 년 파이퍼 증후군으로 7 일 된 아들을 잃어 버렸기 때문입니다.
파이퍼 증후군은 10 만 명 중 1 명에게 영향을 미치고 FGFR1 또는 FGFR2 유전자의 돌연변이에 의해 유발되는 드문 상태입니다., 돌연변이에 이 유전자를 변경 단백질의 기능을하는 결과 조기에 융합의 두개골을,뿐 아니라 개발에 이상에 손과 발의 뼈.
파이퍼 증후군에는 세 가지 유형이 있습니다.
유형 1 은 FGFR1 또는 FGFR2 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며 가장 심각한 것으로 간주됩니다. 개인은 정상적인 지능과 수명을 가질 수 있습니다.
Fgfr2 의 돌연변이와 관련된 유형 2 와 3 은 더 심한 형태의 파이퍼 증후군이며 종종 신경계에 문제를 수반합니다., 두개골 뼈의 비정상적인 발달은 뇌의 성장을 제한하여 발달 지연 및 기타 신경 학적 문제를 초래할 수 있습니다. 유형 2 는 두개골에서 뼈의보다 광범위한 융합에 의해 유형 3 과 구별되어 클로버 리프 모양의 머리를 유발합니다.
Pfeiffer syndrome 이 상속을 통해 염색체 지배적인 패턴을 의미하는 단 하나의 변경 사본의 유전자(에서 하나의 부모)하는 데 필요한 장애를 일으키며,그것을 상속받을 수 있습 중 하나에서 부모입니다. 소수의 경우에,이 장애는 영향을받는 개인의 새로운 돌연변이의 결과 일 수있다., 그러한 경우,어느 부모도 돌연변이를 전달하거나 영향을받지 않지만,이 상태를 가진 아이가 있습니다.
Pfeiffer 증후군을 앓고있는 개인과 그 가족에게 공인 된 전문가의 유전 상담이 권장됩니다.
추가 읽기:
유전학 홈 참조
희귀 장애를위한 국가기구
사진 제공:Flickr 를 통한 Scott Penner
