가족들을 조정하는 사실 그들의 자녀가 살고있으로 평생을 만성 조건으로 평생에 감사합니다. 그러나 나는 가족들이이 새로운 삶의 방식을 받아들이고 새로운 정상을 찾는 것을 봅니다.
나머지는 질병의 스펙트럼은 종종이라는 늦은 발병 Pompe 질병만,이들 환자는 일찍이 첫 번째로 올해의 인생으로 후반 여섯 번째입니다.
개입은 여전히 ERT 뿐만 아니라 영양,물리 치료 및 기타 전문 치료를 일찍 시작해야합니다.,
Pompe care 가 no 치료에서 유전자 치료의 잠재력으로 진화하는 것을 어떻게 보았습니까?
I’ve 작업 분야에서의 Pompe 질병에 대한 30 년에 가깝고되었다 여행의 일부를 통해서 자연적인 질병의 역사를 흥분의 차세대 치료를 포함하여,우리는 두 번째 세대 ERTs 뿐만 아니라,유전자 요법입니다.
현재 ERTs 의 이점과 한계는 무엇입니까?
치료에 대한 접근을 포함하여 현재 치료법에는 한계가 있습니다(연간 약 300,000 달러의 비용이 든다)., 고있는 동안 그것은 매우 좋은 청소에겐 중심부에,우리는 그것을 찾을 수 없으로 효율적인 대상의 골격근. 따라서 우리는 골격근에 글리코겐이 다시 쌓이거나 근육 섬유의 일부에서 지워지지 않는 것을 봅니다. 시간이 지남에 따라 환자는 고원 또는 심지어 쇠퇴하는 경향이 있습니다.손상이 있기 전에 치료를 일찍 시작하면 도움이된다는 것을 알게되었습니다. 그것이 Pompe 가 주 신생아 스크리닝 패널에 추가되는 것이 중요한 이유입니다. (2020 년 2 월 현재,단지 20 개 주와 컬럼비아 특별구가 Pompe 를 상영했습니다.,)
다른 과제는 면역 원성인데,이는 치명적일 수있는 효소에 대한 항체 반응입니다. 그러나 우리가 개발한 면역성 프로토콜 유도는 크게 성공적,특히 높은 곳에서는 위험이 있는 아기는 두 가지 돌연변이와 더 GAA 효소에 자신의 몸입니다. 따라서 ERT(Myozyme/Lumizyme)를 받으면 신체는 그것을 외래 단백질로 취급하고 ERT 에 대한 항체를 만듭니다. 치료함으로써 이러한 아기 에이전트 트릭 면역 시스템,우리가 할 수 있는 것을 방지 항체 반응 그리고 지금 어떤 장기적 생존에서 자신의 청소년입니다.,영양,운동 및 물리 치료는 모두 중요하지만 이러한 서비스를 얻는 데 종종 액세스 문제가 있습니다. 우리는 또한 아이들이 종종 어떤 사회적 고립을 느끼면서 질병의 심리 사회적 측면을 봅니다.
치료 및 임상 연구에서 가장 최근의 진보는 무엇입니까?
3 상 임상 시험에서 2 세대 ERTs 는 골격근에서 글리코겐의보다 효율적인 전달 방법과 더 나은 클리어런스를 제공합니다. 그들은 또한 더 낮은 복용량에 현재 ERT(Myozyme/Lumizyme)보다는 더 나은 이득이 있을지도 모릅니다., 또한 1 상 임상 시험에서 유전자 요법과 임상 시험 시작에 가까운 여러 가지 다른 것들이 있습니다.
앞으로 나아갈 분야에서 많은 관심이 있습니다.
우리는 또한 우리가 노력하고 더 나은 이해하는 최초의 기능과 표현의 늦은 발병 Pompe,질병으로 지금 우리는 식별하는 아기들이 있는 늦은 발병식을 통해 신생 심사입니다. ERT 의 올바른 복용량으로 일찍 사람들을 시작하는 것이 결과에 영향을 줄 수 있는지 조사하고 있습니다. 조기 증거는 그것이 할 수 있음을 암시하지만,아직해야 할 일이 있습니다.,
는 또 다른 좋은 것은 교훈에서 Pompe 질병은 안내 임상 개발을 위해 다른 희귀한 근육질환,다음과 같 Duchenne 근이영양증(DMD)및 척추 근위축(SMA). 이러한 학습 내용을 보완하고 우리를 사용하여 이동 분야에서 앞으로 더 나은 속도를 보면 우리가 공부하고 이러한다는 통념은 미신입니다.이런 지속적인 학습을 가능하게 하는 Pompe 환자분들께 진심으로 감사드립니다.
Drug Developers 와 함께 Real 얻기
MDA 는 pfdd(pompe disease patient-focused drug development)의 첫 번째 회의를 준비하고 있습니다., 이 회의를 제공할 것이 가진 개인 Pompe 와 그 가족하는 기회를 알리는 미국 식품의약국(FDA),의약품,개발자 및 기타 주요 이해관계자에 대한 경험이 매일의 생활과 Pompe 질병과 그들이 어떻게 혜택을 볼과 위험은 트리트먼트를 이용할 수 있습니다. 여기에서 업데이트를 찾으십시오.
