Klippel-Trénaunay 증후군이란 무엇입니까?
Klippel–Trénaunay 증후군(KTS)드문 선천성 관 골 증후군을 특징으로 인조의 표시;이러한되:
- 모세관 혈관 기형(포트 와인 얼룩)
- 정맥 기형(예를 들어,정맥류)
- 지 비대(에 영향을 미치는 일반적으로 하나만 말단).
증후군은 또한 Klippel-Trénaunay-Weber 증후군 또는 angio-osteohypertrophy 증후군이라고도하며 haemangiectactic hypertrophy 의 예입니다.,
Klippel-Trénaunay 증후군
누가 Klippel–Trénaunay 증후군을 얻습니까?
Klippel-Trénaunay 증후군은 드문 질환으로 20,000–40,000 명의 어린이 중 한 명에게 영향을줍니다. 그것은 남녀 모두에게 똑같이 영향을 미치며 모든 인종에서 볼 수 있습니다. 대부분 산발적으로 발생하지만 일부 상속 사례가보고되었습니다.
의 원인은 무엇 Klippel–Trénaunay 증후군?
Klippel–Trénaunay 증후군의 정확한 원인은 분명하지 않지만 병인 발생에서 여러 유전자와 경로가 확인되었습니다., 주목할 만하게,Pik3ca 유전자 돌연변이는 Klippel–Trénaunay 증후군의 일부 사례에서 검출되었다. PIK3CA 는 세포 증식 및 이동에 관여하는 phosphoinositide3-kinase 효소의 서브 유닛을 암호화합니다. 기능 이득 돌연변이는 뼈,연조직 및 혈관의 조직 비대로 이어질 수 있습니다.
혈관 신생 유전자 VG5Q 는 또한 Klippel-Trénaunay 증후군에 연루되어있다.
Klippel-Trénaunay 증후군의 임상 특징은 무엇입니까?,
모세관 혈관 모반
중 하나 이상 모세관 혈관 기형(포트 와인 얼룩)에 존재하는 거의 대부분의 환자 Klippel-Trénaunay 증후군과 이것은 일반적으로 첫 눈에 띄는 기능입니다. 일반적으로 모세 혈관 기형은 영향을받는 비대 사지에서 발생하지만 다른 부위에도 존재할 수 있습니다. 드물게 영향을받는 부위에 물집이 생기고 피가 날 수 있습니다.
정맥 기형
정맥류는 Klippel–Trénaunay 증후군의 일반적인 특징입니다. 그들은 정상적인 정맥류보다 큰 경향이 있으며 고통 스러울 수 있습니다., 정맥류는 처음에는 존재하지 않을 수도 있습니다. 그들은 보통 유아기,어린 시절 또는 청소년기에 눈에 띄게됩니다. 깊은 정맥도 영향을받을 수있어 심부 정맥 혈전증(DVT)이 발생할 위험이 증가합니다.
지속적인 배아 정맥에서 발생할 수 있습는 측면의 한계 정맥 또는 지속적인 골 정맥. 출혈은 또한 발생할 수 있으며,이로 인해 직장이나 소변의 혈액에서 출혈이 발생할 수 있습니다.
Klippel-Trénaunay 증후군의 기형은 느린 흐름 정맥 혈관입니다., Parkes Weber 증후군에서 볼 수있는 빠른 흐름 동맥 기형(동맥과 정맥 사이를 연결하는 혈관의 덩어리)은 존재하지 않습니다. Bruits(동맥의 협착으로 인한 중얼 거림)는 검사시 결석하는 경향이 있습니다.
지 비대
지 비대에 영향을 미치는 더 낮은 사지에서 대부분의 경우(95%),하지만 비대를 포함할 수도 있습 트렁크,그리고 머리와 목이 있습니다. 사지 확대는 사지의 둘레가 길이보다 더 확대되어 불균형합니다., 증가 된 둘레는 피부와 근육의 비대로 인한 반면 증가 된 사지 길이는 뼈의 과증식으로 인한 것입니다. 사지 길이의 평균 차이는 약 2cm 입니다. 길이 불일치는 고르지 않은 걷기,불안정한 걸음 걸이 또는 통증을 유발할 수 있습니다. 아이가 척추 측만증을 앓고있는 것처럼 보일 수도 있습니다.
많은 다른 기형에서 보고 되었다 Klippel-Trénaunay 증후군을 포함 lymphangioma circumscriptum 및 syndactyly(융합의 손가락이나 발가락)또는 polydactyly(추가 손가락이나 발가락).
Klippel-Trénaunay 증후군의 합병증은 무엇입니까?,
가능한 합병증의 Klippel-Trénaunay 증후군을 포함한다:
- DVT 때문에 기형의 깊은 정맥
- 폐색전증
- Cellulitis
- Lymphoedema
- 내부 출혈입니다.
Klippel–Trénaunay 증후군은 어떻게 진단됩니까?
의 진단 Klippel–Trénaunay 증후군의 임상적으로 만든 경우 두 세 개의 클래식의 징후 포트 와인 얼룩,정맥류,그 사지 비대가 존재한다., 는 동안 진단 Klippel-Trénaunay 증후군이 의심 할 수 있는 신생아 때에는 포트 와인을 얼룩은 현재 확인 온 때 나중에 다른 증상은 더 명백하다.
진단 테스트는 다음과 같습니다:
- 자기공명영상
- Magnetic resonance angiography
- 컴퓨터 단층 촬영(CT)또는 CT 조영술
- 컬러 이중 초음파
- 초음파 중요하다.
Klippel-Trénaunay 증후군에 대한 감별 진단은 무엇입니까?,
할 수 있는 조건에 대한 착각 Klippel–Trénaunay 증후군을 포함한다:
- 스 Weber 증후군—이 특징에 의해 빠른 흐름 arteriovenous 기형 및 누 관
- Proteus 증후군에서는 일반적으로 명백한 기형/에서 출생;Proteus 증후군을 선물로 나중에 진보와 더욱 일반화된 근골격계 기형입니다.
- Macrodystrophia lipomatosa-사지 비대 형태에서는 연조직 혈관 기형의 부재와 사지 길이의 불일치가 없습니다.,
Klippel-Trénaunay 증후군의 치료법은 무엇입니까?
Klippel-Trénaunay 증후군에 대한 구체적인 치료법은 없으며 일반적으로 대부분의 환자는 보수적으로 관리 할 수 있습니다. 특정 치료 및 절차를 사용하여 증상을 줄이고 합병증을 예방할 수도 있습니다.
보수적인 management
압축 스타킹을 자주 사용을 제어하는 정 맥 류의 증상을 완화,통증과 붓기,그리고 방지 합병증 등으로 출혈입니다. 출혈을 위해서는 드레싱,다리 높이 및 휴식이 필요합니다.,
경우에 차이가 다리는 길이가 작은(<2cm),신발 모금을 수 있습 추천될 수 있도록 아동을 걸어서 더 쉽게 그리고 보상을 방지 척추. 물리 치료는 또한 영향을받는 사지의 붓기를 줄이는 데 도움이됩니다.
내과 벗기
내의 혈관(외과 매 off 의 정맥)치료에 사용할 수 있는 정맥류와 함께 정맥 제거를 확인한 후에 적절한 깊은정맥. 시스템(Dermnet NZ 의 다리 정맥 치료 페이지 참조). 이 치료는 어린이에게 권장되지 않습니다.,
경화 요법
경화 요법은 정맥에 경화제를 주입하여 붕괴시키는 것을 말합니다. 그것은 정맥류에서 발생하는 합병증을 치료하는 데 사용되므로 피부 표면에 더 이상 눈에 띄지 않습니다. 그것은 다리에 있는 정맥의 상세한 검사가 한 후에 아이들에서 사용될 수 있습니다. 몇 달 간격으로 여러 경화 요법 세션이 일반적으로 필요합니다.
이 절차의 변형은 거품 경화 요법으로,정맥에 발포제(경화 이외에)를 주입하는 것을 포함합니다.,
레이저 치료
레이저 치료에 사용할 수 있습을 치료하거나 관리하는 포트 와인 얼룩하지만,제한된 정도. 또한 작은 정맥류를 치료하고 경화 요법 또는 혈관 내 절제의 보조제로 사용됩니다(아래 참조).
혈관내 열 제거
문제가 있는 정맥류 수 있습 폐쇄를 사용하여 고주파를 만드는 로컬 열에 영향을 받는 시술입니다. 이것은 일반적으로 결찰 및 스트리핑에 비해 위험이 적고 회복이 빨라지는 것과 관련이 있습니다.,
Epiphysiodesis
경우의 비대칭 성이 영향을 받는 영향을 받지 않고 다리를 예측하는 것보다 더 큰 2cm,epiphysiodesis 수행할 수 있습 느린 성장은 더 이상 다리입니다. 이 절차를 포함한 중간 융합 성장판의 뼈와야 제대로 시간이 초과 일치하는 길이 다리의 끝으로의 성장 단계입니다.
대안으로,정상적인 다리는 또한 일치하는 크기를 달성하기 위해 외과 적으로 길어질 수 있습니다.
Klippel-Trénaunay 증후군의 결과는 무엇입니까?
Klippel–Trénaunay 증후군 환자는 매우 잘하는 경향이 있습니다., 생명을 위협하는 상태는 아니며 대부분의 환자가 정상적인 삶을 영위하는 것을 끝내지 만 지속적인 치료가 필요합니다. 이것은 피부과 의사,혈관 및 정형 외과 의사 및 일반 외과 의사의 종합 팀이 제공하는 것이 가장 좋습니다. 어떤 사람들은 질병의 미용 측면에 적응하기 위해 상담이 필요할 수 있습니다.
