여기에 사이에 Oyarbide,박사,과학자 프로젝트에서 코리 lab 고 첫 번째 저자는 연구에 사용되는 CRISPR/Cas9 유전자 편집하는 기술을 성공적으로 엔지니어 SDS 모델 zebrafish 에 복사하는 질병 증상은 일반적으로 관찰에서 환자를 포함하여,저렴한 백혈구, 췌장 위축(나타내는 결함이 있는 소화)납니다.
SBDS 발현이 완전히 무너 졌던 SDS 의 일부 비 가용 전임상 모델과는 달리,Drs., Corey’s 와 Oyarbide 의 모델은 유전자 발현을 막지는 못했지만 대신 기능성 Sbds 단백질(sbds 유전자에 의해 코딩 된 단백질)의 발현을 막았다.
모델은 개발중인 다른 모델보다 훨씬 긴 인간의 초기 청소년 기간과 동등한 기간을 통해 생존했습니다. 이와 같이,그들이 확인하는 중요한 기간(15~21 일 post 수정)는 세포의 기능 장애와 죽음과 관련된 Sbds 단백질 손실에 제시되는 여러 조직 및 결과 조기 사망.,
추가 분석은 이 때문에,적어도 부분에서는,증가한 유전자의 표현과 관련된 Tp53 단백질 정상적인 조건에서 도움을 제어하고 조절 원하지 않는 세포의 성장과 복제입니다.
“높은 수준의 Tp53 제안에 발행일자,세포의 일반적으로 보호한 생물학 응답이 너무 강하고 그 결과에 광범위하고 억제되지 않는 세포의 죽음을 통해 많은 조직에 몸,”said Dr. 코리., “미래의 연구 방법으로 감소 Tp53 수준,또는 관련 다운스트림 경로,증명할 수 있습니다 귀중한 검색에 대한 새로운 치료 대상 치료를 위한 SDS 을 강조하는 엄청난 값을 개발하고 검증하는 신뢰할 수 있는 전 임상 모델이다.”
이 연구는 국립 보건원,국방부,Shwachman-Diamond Syndrome Foundation 및 CURE Children Cancer Foundation 에 의해 부분적으로 지원되었습니다.,
이미지:Zebrafish 형제 자매 같은 나이에 보여주는 돌연변이와(A)크기의 감소,(B)췌장 위축으로 낮은 수의 zymogen 과립,그리고(C)감소의 흡수성 지역에서 소화 기관.
