알파 thalassemia 란 무엇입니까?
알파 지중해 혈증은 유전성 지중해 혈증의 한 유형입니다(가족 구성원간에 전염 됨). 그것은 건강한 적혈구와 정상적인 헤모글로빈을 생산하는 신체의 능력을 감소시키는 혈액 학적 장애입니다. 헤모글로빈은 적혈구에서 발견되는 철분이 풍부한 단백질로 몸 전체의 세포에 산소를 운반합니다. 이 단백질에는 두 부분이 있습니다:하나는 알파 글로빈과 다른 베타 글로빈이라고합니다.,
신체가 헤모글로빈을 생성하는 방법을 제어하는 특정 유전자가 있습니다. 이러한 유전자가 변경(변경)또는 누락되면 지중해 혈증이 발생합니다. 알파 지중해 혈증에 영향을받는 헤모글로빈 단백질은 알파 글로빈입니다.
를 상속하는 사람들은 변경 또는 누락 헤모글로빈에서 유전자나 부모,하지만 상속 일반적인 유전자에서 다른 부모,라고합니다. 알파 지중해 혈증의 운반자는 일반적으로 징후 나 증상이 없습니다. 그러나 그들은 결함이있는 유전자를 자녀에게 전달할 수 있습니다., 중등도에서 중증의 형태의 알파 지중해 혈증을 가진 사람들은 양쪽 부모로부터 결함이있는 헤모글로빈 유전자를 물려 받았습니다.
알파 글로빈은 4 개의 특정 유전자로 구성되며,16 번 염색체의 각 사슬에 2 개의 유전자가 있습니다. 각 사람의 필요를 이 네 개의 유전자(두 개의에서 각 그들의 부모)하기 위해서 충분히 알파 globin 몸의 헤모글로빈다., 만약 하나 이상의 유전자는 없는 다른 형태의 알파 지중해빈혈이 발생합니다.
- 경우 하나의 유전자가 없는 사람은”조용한”캐리어의 알파 thalassemia 고 일반적으로는 징후 또는 증상.
- 경우 두 개의 유전자는 누락 사람의 특성파 thalassemia(알파라고도 합니다 지중해빈혈이너)및 가벼운 느꼈습니다.
- 세 가지 유전자가 누락되면 그 사람은 헤모글로빈 H 질환을 앓게됩니다.,
- 경우 네 유전자 없는 사람은 알파 주요 지중해빈혈(또한 바 헤모글로빈이나 태아 수종). 이것은 가장 심각한 유형의 알파 지중해 혈증입니다. 일반적으로,경우 태아에서 겪고 있는 이 장애 그것이 죽는 자궁에서,또는 아기가 죽을 것이 곧 출산 후기 때문에,그렇지 않을 생산할 수 있게 정상적인 헤모글로빈 수행을 통해 산소가 몸.
알파 지중해 혈증은 얼마나 흔합니까?
기 때문에 alpha 지중해빈혈은 유전적인,가족의 역사와 조상을 진단하는 데 도움이 될 수 있습니다 이 혈액 장애입니다.,
알파 글로빈 생성 유전자가 변경되거나 누락 된 부모는 알파 지중해 혈증 형태의 자식을 가질 수 있습니다. 각 어린이는 하나,둘 또는 세 개의 누락 된 유전자를 상속받을 확률이 25%입니다. 네 가지 유전자가 모두 부족한 아기가 태어나는 것은 매우 드뭅니다.
알파 지중해 혈증은 세계에서 가장 흔한 혈액 학적 장애 중 하나입니다. 누구나 고통을 겪을 수 있습니다. 매년 수천 명의 아기가 알파 지중해 혈증이나 헤모글로빈 h 질환으로 태어 났지만 동남아시아에서 더 흔합니다., 또한 아프리카,그리스,이탈리아 및 중동 출신의 사람들 사이에서 더 자주 발생합니다.
알파 지중해 혈증의 징후와 증상은 무엇입니까?
알파 지중해 혈증의 징후와 증상은 몸 전체로 운반되는 산소 부족으로 인해 발생합니다. 이것은 신체가 건강한 적혈구와 알파 글로빈을 충분히 생산하지 못하기 때문입니다.,
정도의 징후 또는 증상의 유형에 따라 달라집 alpha 지중해 사람과의 심각 장애
- 아무런 증상—자동차의 alpha 일반적으로 지중해빈혈이 없는 징후 또는 증상의 모든 주요 영역을 다룹니다. 신체의 헤모글로빈은 알파 글로빈 단백질이 부족하기 때문에 정상적으로 기능합니다.,
- 온화한 빈혈증-사람들이 알파 thalassemia 특색 있는 증상이 없지만,온화한 빈혈이 일반적입니다:
- 피곤하거나 약한
- 호흡곤란
- 현기증을 느끼
- 두통
- 발
- 창백한 피부
- 흉통.,시고 다른 건강 문제는 사람들 진보된 형태의 알파 thalassemia(헤모글로빈 H 질환)일반적으로 징후 또는 증상에 그들의 첫번째 두 개의 년 동안을 포함하여 생활의 빈혈이 심한 중간,그리고 다른 건강 문제는:
- 창백한 피부와 무관심
- 식욕의 손실
- 어두운 소변
- 성장이 둔화 및 지연 사춘기
- 피부에나 눈이(부분)노란색(황달)
- 중심,간 또는 비장 확대된
- 뼈 문제
- hydrops fetalis 와 진단할 수 있습 임신 중에있다., 일반적으로 태아는 자궁 내부에서 태아에게 수혈을하는 것이 거의 불가능하지만 생존하지 못합니다.
알파 지중해 혈증은 어떻게 치료됩니까?
치료는 알파 지중해 혈증의 유형과 중증도에 근거합니다. 사람들이 알파와 지중해빈혈 또는 알파와 지중해빈혈 특성은 일반적으로 가벼운 증상(또는 현상 없음)하고 필요가 거의 또는 전혀 치료입니다. 헤모글로빈 H 질환이있는 사람들의 증상은 알파 지중해 혈증의 유형에 따라 다릅니다., 태아 수종이있는 사람들은 평생 동안 수혈에 의존하고 심각한 건강 문제를 겪을 것입니다.
에 온건하고 가혹한 형태의 장애,세 표준 치료에 사용됩니다.
- 수혈—중요한 처리에 대한 사람들과 함께 가혹한 alpha 지중해빈혈입니다. 이 치료법은 건강한 적혈구에 정상적인 헤모글로빈을 제공합니다.
- 이후 적혈구만을 위해 살에 대한 세 개월 정기적인 수 있는 가능성을 유지하기 위해 필요한 건강한의 공급에 빨간색이다.,
- 사람들과 헤모글로빈 H 병해야 할 것입 수혈 시간 시간,같은 경우에 그들은 감염이나 다른 질병 또는 증상의 빈혈을 개발합니다.
- 수혈은 생명을 구하는 처리하는 데 도움이 될 수 있는 알파와 지중해빈혈을 느끼는 더 나은,더 이상 살고,더 나은 품질을 가지고 인생의 전체입니다. 그러나 수혈은 간염과 같은 혈액 매개 감염 및 바이러스의 위험을 증가시킵니다., 미국에서는 철저한 혈액 검사가 수행되므로이 위험은 극히 적습니다.
- 철 킬레이트화 치료를 제거하는 초과 철로서,본체에 의해 발생 반복되는 수혈을 구성하는 치료의 가혹한 alpha 지중해빈혈입니다. 혈액에 철분이 축적되면(철분 과부하)심장,간 및 기타 신체 부위에 손상을 줄 수 있습니다.,
킬레이트화 치료의 두 약물을 사용:- deferoxamine—액체는 약물을 투여 천천히,피부 아래,일반적으로 밤에 걸쳐 다섯하는 구역에서는 초고속,을 통해 작은 휴대용 펌프입니다. 이 치료는 시간이 걸리고 조금 고통 스러울 수 있습니다. 부작용으로는 청력 및 시력 문제가 포함될 수 있습니다.
- Deferasirox-하루에 한 번 복용하는 경구 용 약물. 부작용으로는 두통,메스꺼움,구토,설사,피로감 및 관절통이 있습니다.,
이러한 다른 처리를 위한 알파 지중해빈혈이 존재하지만 훨씬 덜 자주 사용되는,또는들이 연구되고 있습니다:
- 골수 및혈세포이식술을 대체 결함이 있는 줄기 세포와 함께 건강한 사람에게서 기증합니다.
- 줄기 세포는 골수 내부에 있고 적혈구 및 다른 유형의 혈액 세포가되는 세포입니다.,
- 줄기 세포 이식은 알파 지중해 혈증을 치료할 수있는 유일한 치료법이지만 절차에는 특정 위험이 포함됩니다.
- 심한 알파 지중해 혈증을 가진 사람들의 작은 비율 만이 좋은 기증자 호환성을 달성합니다.
- 미래의 처리-관련 전문가들을 발견 할 가능한 새로운 치료법을 위한 alpha 지중해빈혈입니다.
- 사용하여 유전자 치료,아마도 하나일 것이 가능할 것이 의사들을 소개하고 정상적인 헤모글로빈으로 유전자 bone marrow stem cells., 이것은 알파 지중해 혈증을 가진 사람들이 자신의 헤모글로빈과 건강한 적혈구를 만들 수있게 할 수 있습니다.
- 과학자들은 출생 후 태아 헤모글로빈을 생산하는 신체의 능력을 자극하는 방법을 연구하고 있습니다. 아기가 태어날 때 몸은 성인 헤모글로빈을 만들기 시작합니다. 따라서 생산하는 더 높은 금액의 태아 헤모글로빈 수 있는 데 도움을 교체 부족의 건강한 성인에 있는 헤모글로빈 사람들이 알파 thalassaemia.
알파 지중해 혈증의 생존율은 얼마입니까?,
헤모글로빈에서 치료를 개선하고 사람으로 중등도 또는 심한 형태의 장애가 더 이상 생활과 더 나은 삶의 질을 선사합니다. 그러나 알파 지중해 혈증과 그 치료로 인한 건강 문제는 일반적이며 심각 할 수 있습니다.
심한 지중해 혈증(심한 헤모글로빈 H 또는 태아 수종)은 심부전 및 사망을 유발할 수 있습니다. 정기적 인 수혈과 철 킬레이트 치료 또는 성공적인 줄기 세포 이식은 생존 가능성을 향상시킬 수 있습니다.,
적게 가혹한 형태의 알파 thalassemia(침묵하는 캐리어 또는 알파 thalassemia 특성)일반적으로 단축되지 않습니다.
유전 상담 및 산전 테스트하는 사람들을 도울 수 있는 가족과 함께 역사의 alpha 지중해를 가질 계획이다.
왜 자녀의 알파 지중해 혈증을 치료하기 위해 St.Jude 를 선택해야합니까?
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