모자이크주의란?
인체의 모든 세포는 하나의 초기 세포,즉 접합체라고도하는 수정란에서 비롯됩니다. 수정 후 접합자는 분열로 진행됩니다.
새로운 세포 형태로,염색체 중복 스스로 그렇게는 결과 세포가 동일한 염색체 수로 원래 세포입니다. 그러나 실수가 때때로 발생하고 하나의 세포가 다른 수의 염색체로 끝납니다., 그때부터 그 세포에서 유래 한 모든 세포는 다른 실수가 발생하지 않는 한 다른 염색체 번호를 갖게됩니다. (단일 유형의 세포에서 유래 한 세포와 같은 모든 것을 세포주라고합니다.)
한 사람의 하나 이상의 유형 염색체 메이크업이라는 mosaicism 처럼,모자이크 예술의 스타일에서는 사진은 서로 다른 색상의 타일이 있습니다. 다운 증후군에서 모자이크주의는 신체의 일부 세포가 삼 염색체 21 을 가지고 있고 일부는 전형적인 염색체 수를 가지고 있음을 의미합니다.,
모자이크주의는 어떻게 진단됩니까?
모자이크 다운 증후군이 발견되는 일반적인 방법은 아기의 혈액에 대한 유전자 검사를 통한 것입니다. 일반적으로 20~25 개의 세포가 검사됩니다. 세포 중 일부가 삼 염색체 21 을 가지고 있고 일부는 그렇지 않은 경우 모자이크주의의 진단이 이루어집니다.
그러나이 혈액 검사는 혈액 세포주의 모자이크 수준 만 결정할 수 있습니다.
동안 mosaicism 에서 발생할 수 있습니다 단지 하나의 세포 라인(일부혈구가 trisomy21 및 나머지),발생할 수 있습니다 전 세포 라인(피부세포가 있을 수 있습 trisomy21 동안 다른 세포 라인을 하지 않)., 후자의 경우 모자이크주의를 진단하기가 더 어려울 수 있습니다. 때 mosaicism 의심되는지 확인을 통해 혈액검사,다른 세포 유형 테스트할 수 있습니다:피부와 골수가 가장 일반적으로 다음 세포 확인합니다. 기 때문에 피부세포는 뇌 세포에서 일어나는 동일한 유형의 시작 부분에 있는 셀의 태아 발달(외배엽),많은 의사들이 믿는 피부 세포 테스트를 반영한 염색체의 뇌 세포니다.
다운 증후군에서 모자이크주의는 어떻게 발생합니까?,
두 가지 방법이 있습니다 mosaicism 발생할 수 있습니다.
초기 접합 세 21 염색체는 일반적으로 결과에서 간단한 trisomy21 일,그는 동안은 물론 세포분열의 하나 이상의 세포 라인 중 하나를 잃 21 염색체.
초기 접합체는 두 개의 21 번째 염색체를 가졌지 만 세포 분열 과정에서 21 번째 염색체 중 하나가 중복되었습니다.
특수 DNA 마커를 사용하여 개별 사례에서 모자이크주의의 기원을 결정할 수는 있지만 이는 정기적으로 수행되지 않습니다.
내 아이에게 모자이크주의는 무엇을 의미합니까?,
현재 단순 삼 염색체 21 과 모자이크 삼 염색체 21 의 유사점과 차이점에 대한 연구는 많지 않습니다. 하나의 보고서에 게시 1991 년에서 정신적 개발에서 다운증후군 mosaicism 에 비해 30 어린이와 모자이크 다운증후군으로 30 어린이와 함께 전형적인 다운증후군이다. Iq 테스트 결과 모자이크 그룹의 평균 IQ 가 비 모자이크 그룹의 평균보다 12 포인트 높았다. 그러나 전형적인 다운 증후군을 가진 일부 어린이는 모자이크 다운 증후군을 가진 어린이 중 일부보다 IQ 테스트에서 더 높은 점수를 받았습니다.,
버지니아 의과 대학의 인간 유전학과는 모자이크 DS 를 가진 아이들의 지속적인 연구 프로젝트를 가졌습니다. 모자이크주의를 가진 45 명의 어린이를 대상으로 한 설문 조사에서이 아이들은 형제 자매와 비교하여 발달이 지연되는 것으로 나타났습니다. 28 의 이러한 아이들과 함께 mosaicism 었와 일치 28 아이들과 함께 전형적인 다운증후군 연령 및 성별,아이들과 함께 mosaicism 에 도달은 특정 모터 이정표는 이전의 어린이와 함께 전형적인 DS 가실 수 있습니다. 그러나 연설 발달은 두 그룹 모두에서 똑같이 지연되었습니다.,
자원
학과 인간의 유전학의 의과 대학의 버지니아/버지니아 연방 대학교는 매우 좋은 책자에 이 항목을 무료로 사용할 수 있습니다. 연락처 박사의 콜린 잭슨-요리 또는 로렌 Vanner 니다:
학과 인간의 유전학~Virginia Commonwealth University~PO Box980033~Richmond~VA23298-0033
2. 다운 증후군 모자이크주의의 정신 발달. Fishler K 와 Koch R.Am. J. 정신 지체 96(3):345-351,1991.<피>3., 다운 증후군의 의료,Rogers PT 및 Coleman M,Marcel Dekker,NY,1992;p14-16.
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