기본적인 테스트를 수행하는 모든 환자와 함께 출혈 문제는 전체 혈액 검사-CBC(특히 혈소판 계수),활성화 부분 트롬보플라스틴 시간 APTT,프로트롬빈시간으로 국제 정상화 비율-PTINR,트롬빈시간-TT,그리고 차례로 수준입니다. 비정상 검사를받은 환자는 일반적으로 혈우병에 대한 추가 검사를받습니다. 다른 응고 인자 분석법은 응고 스크린의 결과에 따라 수행 될 수있다., 폰 빌레 브란트 병 환자는 전형적으로 정상적인 프로트롬빈 시간 및 부분 트롬 보 플라 스틴 시간의 가변 연장을 나타낸다.
VWD 가 의심 될 때 VWF 의 양적 및 질적 결핍에 대해 환자의 혈장을 조사해야합니다. 이 달성한 양을 측정하여 VWF 에 VWF antigen 분석 결과와의 기능을 VWF 으로 당단백질(GP)Ib binding assay,콜라겐 바인딩을 분석,또는 ristocetin cofactor 활동(RiCof)또는 ristocetin-유도 혈소판 응집(리파)분석., Factor VIII 수준은 또한 factor VIII 가 혈액 내의 급속한 고장에서 factor VIII 를 보호하는 VWF 에 바운스되기 때문에 실행됩니다. 그런 다음 VWF 의 결핍은 인자 VIII 수준의 감소로 이어질 수 있으며 이는 PTT 의 상승을 설명합니다. 정상적 수준을 배제하지 않는 모든 형태의 VWD,특히 유형 2 될 수있는 공개를 조사하여 혈소판의 상호 작용 subendothelium 에 흐르고,고도의 전문 응고 연구 정기적으로 수행에 대부분의 의료 실험실., 혈소판 응집 분석법은 사용 된 다른 작용제에 대한 정상적인 반응으로 리스토세틴에 대한 비정상적인 반응을 나타낼 것이다. 는 혈소판의 기능 분석 결과를 제공할 수 있습니다 비정상적인 콜라겐/에피네프린 마감 시간,그리고 대부분의 경우,정상적인 콜라겐/ADP 시간입니다. 유형 2N 은 인자 VIII 수준이 불균형 적으로 낮 으면 고려 될 수 있지만,확인을 위해서는”인자 VIII 결합”분석법이 필요합니다. 추가 실험실 테스트는 하위 분류-유형의 VWD 포함 von-willebrand multimer 분석,수정 ristocetin 유도 혈소판 응집 분석 및 VWF propeptide 을 VWF antigen 비율 propeptide., 의 경우에는 의심되는 획득 von-Willebrand 증후군,혼합 연구(분석 환자의 플라즈마와 함께 풀 정상적인 플라스마/PNP 및 혼합물의 두 즉시 테스트,에서 한 시간이고 두 시간)을 실행해야 한다. VWD 의 검출은 VWF 가 감염,임신 및 스트레스에서 상승하는 수준으로 급성기 반응물이되어 복잡합니다.
vwd 에 대한 테스트는 실험실 절차의 영향을받을 수 있습니다. 수많은 변수에 존재하는 테스트 절차에 영향을 미칠 수 있는 유효성 테스트의 결과가 발생할 수 있습니 누락 또는 잘못된 진단입니다., 는 기회의 절차상의 오류는 일반적으로 가장 큰 동안 preanalytical 단계(중 수집의 저장 및 운송 견본)특히 이 테스트는 계약을 체결 외부 시설 및 표본은 냉동과 운송에 있습니다. 진단 오류가 드물지 않고,평가의 테스트 능력까지 다양하이 laboratories,오류와 함께 요금에 이르기까지 7 월 22%몇몇 연구에서는 높이로 60%의 경우 비슷한 경험의 VWD 하위., 적절한 진단의 확률을 높이려면 전문 응고 실험실에서 즉각적인 현장 처리가있는 시설에서 테스트를 수행해야합니다.
TypesEdit
설명 된 VWD 의 4 가지 유전 유형은 유형 1,유형 2,유형 3 및 의사 또는 혈소판 유형입니다. 대부분의 경우는 유전이지만 획득 된 형태의 VWD 가 설명되었습니다. 혈전증과 혈전증의 분류에 관한 국제 학회는 질적 및 양적 결함의 정의에 달려있다.,
폰 빌레 브란트 병 유형 III(때로는 II)는 상 염색체 열성 패턴으로 유전됩니다.
유형 1Edit
유형 1VWD(60-80%의 모든 VWD 경우)에서 정량적 결함 있는 이형을 위한 불완전한 유전자입니다. 그것은 vwf 를 순환으로 분비하지 못하거나 vwf 가 정상보다 더 빨리 지워지는 것에서 발생할 수 있습니다. Vwf 의 감소 된 수준은 정상의 20-50%,즉 20-50IU 에서 검출됩니다.,
은 많은 환자가 증상이나 가벼운 증상이있을 수 있습니다 있지 않을 명확하게 장애인 응고,수있는 제안의 출혈 장애입니다. 종종 VWD 의 발견은 혈액 작업이 필요한 다른 의료 절차에 부수적으로 발생합니다. 의 대부분의 경우 유형 1VWD 지 진단으로 인해 또는 가벼운 증상이 프레젠테이션의 형식에 나와 대부분의 사람들이 일반적으로 끝날 정상적인 생활의 합병증이 많고 그들은 모든 주요 영역을 다룹니다.,
문제할 수 있습,그러나,에서 발생하는 몇몇 환자의 형태로 출혈 수술(치과 절차 포함),눈에 띄는 쉬운 멍에,또는 자궁 출혈(월경 무거운 기간 동안). 유형 1 의 소수의 경우는 심한 출혈성 증상을 나타낼 수 있습니다.
유형 2Edit
유형 2VWD(15-30%의 경우)질적 결함 및 출혈 경향이 개인 간의 다를 수 있습니다. 2a,2B,2M 및 2N 의 네 가지 하위 유형이 있습니다.이 하위 유형은 기본 멀티 머의 존재 및 동작에 따라 다릅니다.,
유형 2AEdit
의 능력을 질적으로 불완전한 von Willebrand 요인을 병합하려고 양식을 큰 VWF multimers 은 장애인,결과적으로 수량의 큰 VWF multimers 및 저 RCoF 활동입니다. 작은 멀티 머 유닛 만 순환에서 감지됩니다. 폰 빌레 브란트 인자 항원(VWF:Ag)분석법은 낮거나 정상입니다.
유형 2BEdit
이것은”기능의 이득”결함입니다., 의 능력을 질적으로 불완전한 VWF 에 바인딩하는 당단백질 Ib(GPIb)수용체에서 혈소판 막은 비정상적으로 향상을 선도하는 자발적인 바인딩하는 혈소판과 이후 신속한 통관밖에 없는 혈소판의 큰 VWF multimers. 혈소판 감소증이 발생할 수있다. 대형 VWF 멀티 머는 순환에서 감소되거나 부재합니다.
환자의 혈소판 불량 혈장이 포르말린 고정,정상 공여 혈소판에 대해 분석 될 때 리스토세틴 보조 인자 활성이 낮다., 그러나,분석 결과로 수행됩니다 환자의 혈소판(혈소판이 풍부한 플라즈마),는 평소보다 적은 금액의 ristocetin 원인은 집계하여 발생합니다. 이것은 환자의 혈소판에 결합 된 상태로 남아있는 큰 VWF 멀티 머 때문입니다. 환자와 이 하위 사용할 수 없으로 데스 모 프레 치료를 위한 출혈로 이어질 수 있기 때문에 원하지 않는 혈소판 응집과 악화의 혈소판.,
유형 2MEdit
유형 2M VWD 질적인 결함의 VWF 특징으로 감소에 바인딩하는 기능을 GPIb 수용체에서 혈소판 막고 정상적인 기능에 multimerization. VWF 항원 수치는 정상입니다. 리스토세틴 보조 인자 활성이 감소되고 고 분자량 대형 VWF 멀티 머가 순환에 존재한다.
유형 2N(노르망디)편집
이 바인딩의 결핍 VWF 응고 factor VIII. VWF antigen 테스트는 정상을 나타내 정상의 수량 VWF. Ristocetin 보조 인자 분석법은 정상입니다., 분석 결과를 위한 응집 VIII 공개된 정량 감소에 해당하는 수준에서 볼 혈우병 A. 을 일 VWD 유형 2N 환자가 되게 하지 못하게 하고 잘못 혈우병 A.
유형 3Edit
유형 3 가장 가혹한 형태의 VWD(homozygous 에 대해 불완전한 유전자)및 특징으로 완료하의 부재의 생산이다. 폰 빌레 브란트 인자는 VWF 항원 분석 결과에서 검출 할 수 없다., 이후 VWF 보호 응고 VIII 에서 단백질 저하,총재의 VWF 지도를 매우 낮은 VIII 수준에 해당하는 것을 볼 수 있는 심각한 혈우병의 임상 증상의 생명을 위협하는 외부 및 내부 출혈입니다. VWD 유형 3 의 상속 패턴은 상 염색체 열성 인 반면,혈우병 A 의 상속 패턴은 X 연결 열성입니다.
혈소판-typeEdit
혈소판 형 VWD(의사 VWD 라고도 함)는 혈소판의 상 염색체 우성 유전 적 결함입니다., VWF 는 질적으로 정상이며 von Willebrand 유전자와 vwf 단백질의 유전자 검사는 돌연변이 변화를 나타내지 않습니다. 결함은 VWF 에 결합하는 친화력을 증가시키는 혈소판 막상의 질적으로 변화된 GPIb 수용체에 있습니다. 큰 혈소판 응집체 및 고 분자량 VWF multimers 는 혈소판 감소증의 결과로 순환에서 제거되고 큰 VWF multimers 가 감소되거나 결석합니다. Ristocetin 보조 인자 활성 및 대형 VWF 멀티 머의 손실은 VWD 유형 2B 와 유사합니다.,
AcquiredEdit
획득 된 VWD 는자가 항체 환자에서 발생할 수 있습니다. 이 경우 VWF 의 기능은 억제되지 않지만 vwf-항체 복합체는 순환에서 빠르게 소거됩니다.
vwd 의 한 형태는 대동맥 판막 협착증 환자에서 발생하여 위장관 출혈(Heyde 증후군)으로 이어진다. 이러한 형태의 획득 된 VWD 는 현재 생각보다 널리 퍼져있을 수 있습니다. 2003 년에,Vincentelli et al., 주목하는 환자와 취득 VWD 과 대동맥 협착을 받았 밸브의 교체를 경험의 개정이 그들의 지혈 이상이지만,지혈 이상이 재발할 수 있습 후 6 개월 경우 인공 밸브가 가난한 일치 환자에게 있습니다.마찬가지로,획득 VWD 에 기여 출혈 경향을 가진 사람에서는 임플란트의 좌 심실 지원 장치(펌프는 펌프에서 혈액은 좌심실의 중심으로 대동맥).
