hva er alfa talassemi?
alpha talassemi er en type arvelig talassemi (overføres mellom medlemmer av en familie). Det er en hematological lidelse som reduserer kroppens evne til å produsere friske røde blodceller og normalt hemoglobin. Hemoglobin er et jern-rik protein som finnes i røde blodceller og bærer oksygen til cellene i hele kroppen. Dette proteinet har to deler: den ene er kalt alfa-globin og andre beta-globin.,
det er visse gener som styrer hvordan kroppen produserer hemoglobin. Når disse genene er endret (endret), eller mangler, talassemi oppstår. Hemoglobin protein berørt i alfa-talassemi er alfa-globin.
folk som arver endret eller mangler hemoglobin gener fra en av foreldrene, men arve normale gener fra den andre forelderen, er kalt bærere. Bærere av alfa-talassemi har vanligvis ingen tegn eller symptomer. Men, de kan passere defekte gener videre til sine barn., Personer med moderat til alvorlige former av alfa-talassemi har arvelig defekt hemoglobin gener fra begge foreldrene.
alfa-globin er sammensatt av fire spesifikke gener, to i hver kjede av kromosom 16. Hver person må disse fire gener (to fra hver av sine foreldre) for å gjøre nok alfa-globin for kroppens hemoglobin til å fungere normalt., Hvis én eller flere av disse genene er mangler, ulike former for alfa-talassemi oppstå:
- hvis ett gen er mangler, den personen er en «stille» bærer av alfa-talassemi, og har vanligvis ingen tegn eller symptomer.
- hvis to gener er mangler, den personen har en egenskap av alfa-talassemi (også kalt alfa-talassemi mindre), og kan ha mild anemi.
- hvis tre gener er mangler, den personen har hemoglobin H sykdom.,
- hvis alle fire gener er mangler, den personen har alfa-talassemi major (også kalt Bart hemoglobin eller fosterets dropsy). Dette er den mest alvorlige typen av alfa-talassemi. Vanligvis, hvis en fosteret lider av denne lidelsen vil det dø i mors liv, eller at barnet vil dø kort tid etter fødselen, fordi det er ikke i stand til å produsere normal hemoglobin til å frakte oksygen rundt i kroppen.
hvor vanlig er alfa talassemi?
fordi alpha talassemi er arvelig, familie historie og opphav kan bidra til å diagnostisere denne hematologisk lidelse.,
en forelder med endret eller mangler alfa-globin-gener produserer kunne få et barn med en form av alfa-talassemi. Hvert barn har en 25% sjanse for å arve én, to eller tre manglende gener. Det er svært sjelden at en baby til å være født som mangler alle fire gener.
alpha talassemi er en av de mest vanlige hematological lidelser i verden. Noen kan lide av det. Tusenvis av barn blir født hvert år med alfa-talassemi eller hemoglobin H sykdom, men det er mer vanlig i Sørøst-Asia., Det skjer også oftere blant folk av Afrikansk, gresk, italiensk og midtøsten avstamning.
hva er tegn og symptomer på alpha talassemi?
tegn og symptomer på alpha talassemi er forårsaket av en mangel på oksygen transporteres i hele kroppen. Dette er fordi kroppen ikke produserer nok friske røde blodceller og alfa-globin.,
alvorlighetsgraden av tegn og symptomer avhenger av alfa-talassemi en person har og alvorlighetsgraden av sykdommen:
- ingen symptomer — stille bærere av alfa-talassemi har vanligvis ingen tegn eller symptomer på lidelse. Kroppens hemoglobin fungerer normalt fordi mangelen på alpha-globin proteiner er mindre.,
- mild Anemi – folk med alfa-talassemi egenskap kan ha ingen tegn eller symptomer, men mild anemi er felles:
- sliten eller svak
- kortpustethet
- å føle seg svimmel
- hodepine
- kalde hender og føtter
- blek hud
- brystsmerter.,se og andre helseproblemer — personer med avanserte former for alfa-talassemi (hemoglobin H sykdom) vil generelt har tegn eller symptomer innen de to første årene av livet, inkludert anemi er moderat til alvorlig, og andre helseproblemer:
- blek Hud og apati
- Tap av appetitt
- mørk Urin
- Veksten bremset og forsinket pubertet
- Hud eller øyne (den hvite delen) gul (gulsott)
- Hjertet, leveren eller milten er forstørret
- Problemer i beina
- hydrops fetalis kan bli diagnostisert i løpet av svangerskapet., Vanligvis, fosteret ikke overleve, selv om det sjelden er mulig å ha en overføring til fosteret, inne i livmoren, og at det overlever.
hvordan er alfa talassemi behandlet?
behandling er basert på type og alvorlighetsgrad av alfa-talassemi. Personer med alpha talassemi eller med alfa-talassemi trekk har vanligvis milde symptomer (eller ingen symptomer) og trenger lite eller ingen behandling. Symptomer av personer med hemoglobin H sykdom varierer, avhengig av alfa-talassemi., Personer med fosterets dropsy, vil avhenge av blodoverføringer gjennom hele sitt liv og har alvorlige helseproblemer.
for moderate og alvorlige former av sykdommen, tre standard behandling er brukt:
- blodoverføringer — den viktigste behandling for mennesker med alvorlige alpha talassemi. Denne behandlingen gir friske røde blod celler med normal hemoglobin.
- siden røde blod celler lever bare i ca tre måneder, periodisk transfusjoner er sannsynligvis nødvendig for å opprettholde en sunn tilførsel av røde blodlegemer.,
- personer med hemoglobin H sykdom vil sannsynligvis trenge en blodoverføring fra tid til annen, for eksempel hvis de har en infeksjon eller annen sykdom eller hvis symptomer på anemi utvikle.
- blodoverføringer er en livreddende behandling som kan hjelpe folk med alpha talassemi føle seg bedre, lever lenger og har bedre livskvalitet totalt sett. Men transfusjoner øke risikoen for blod-baserte infeksjoner og virus, for eksempel hepatitt., I Usa, grundig blod undersøkelser er gjennomført, slik at denne risikoen er svært lav.
- jern chelation terapi-fjerner overflødig jern fra kroppen, forårsaket av gjentatt blodoverføringer som utgjør behandling av alvorlig alpha talassemi. Strykejern akkumulering i blodet (jern overbelastning) kan skade hjertet, leveren, og andre deler av kroppen.,
for chelation terapi to stoffene er brukt:- deferoxamine — et flytende stoff som er administrert langsomt, under huden, vanligvis gjennom hele natten, fem til seks kvelder i uken, gjennom en liten bærbar pumpe. Denne behandlingen tar tid og kan være litt smertefullt. Bivirkningene kan omfatte hørsel og syn problemer.
- Deferasirox-en muntlig stoff som tas en gang i døgnet. Bivirkninger kan inkludere hodepine, kvalme, oppkast, diaré, tretthet og leddsmerter.,
disse andre behandlinger for alpha-talassemi eksisterer, selv om mye sjeldnere brukt, eller blir undersøkt:
- bein marg og blod stilk cellen transplantasjon — bytt defekt stamceller med sunt fra en donor.
- stamceller er celler som er inni beinmargen og bli røde blodlegemer og andre typer blodceller.,
- en stilk cellen transplantasjon er den eneste behandling som kan kurere alpha talassemi, men prosedyren innebærer visse risikoer.
- bare en liten prosentandel av mennesker med alvorlige alpha talassemi oppnå god donor kompatibilitet.
- fremtidige behandlinger-forskere arbeider med å oppdage mulige nye behandlinger for alpha-talassemi.
- ved hjelp av genterapi, kanskje en dag vil det være mulig for leger å innføre en normal hemoglobin-genet inn i beinmargen stamceller., Dette kan føre til at personer med alpha talassemi til å gjøre sine egne hemoglobin og friske røde blodceller.
- forskere studerer måter å stimulere kroppens evne til å produsere føtalt hemoglobin etter fødselen. Når et barn blir født, kroppen begynner å gjøre adult hemoglobin. Derfor, å produsere en større mengde av foetal hemoglobin kunne bidra til å erstatte mangelen på friske voksne hemoglobin hos mennesker med alpha thalassaemia.
hva er overlevelse for alpha-talassemi?,
hemoglobin H behandlingen har blitt bedre og personer med moderate eller alvorlige formen av sykdommen er å leve lenger og med bedre livskvalitet. Imidlertid, helseproblemer forårsaket av alfa-talassemi og behandling er vanlig og kan være alvorlige.
alvorlig talassemi (alvorlig hemoglobin H eller fosterets dropsy) kan føre til hjertesvikt og død. Periodisk blodoverføringer og jern chelation terapi, eller en vellykket stilk cellen transplantasjon, kan øke sjansene for overlevelse.,
mindre alvorlige former av alfa-talassemi (stille transportøren eller alfa-talassemi egenskap) vanligvis ikke redusere en persons liv.
genetisk veiledning og prenatal testing som kan hjelpe folk med en familie historie av alfa-talassemi planlegger å få barn.
hvorfor velge St. Jude til å behandle ditt barn ‘ s alpha talassemi?
- forholdet mellom sykepleiere til pasienter i St. Jude er enestående: et gjennomsnitt på 1 for hver 3 i hematologi og onkologi, og 1 for hver pasient i intensivavdelingen.,
- sykehuset er viktig behandling programmer er veldig vellykket på grunn leger og laboratorium forskere jobber tett sammen for å raskt utvikle nye behandlingsformer.
