Good Mood

Chorionic villus sampling, eller CVS, er en type invasiv prenatal diagnostiske tester som er tilgjengelig i Ontario.

CVS kan avgjøre om en graviditet har et kromosom forskjellen som trisomi 21, trisomi 18 eller trisomi 13. Det kan også gi informasjon om hvorvidt det er seksjoner av andre kromosomer som er ekstra eller mangler., Disse andre kromosomet forskjellene er ikke forbundet med en økning i mors alder (eller alder av egg-donor), og kan kjøre i familier eller skje spontant i sæd eller egg som unnfanget graviditet. Flere genetiske forhold kan testes hvis det er indisert for at svangerskapet, og anmodet av den enkelte gravide.

Når CVS er gjort

EN CVS er vanligvis tilbys i første trimester av svangerskapet og er vanligvis utføres mellom ca 11 og 14 uker av svangerskapet.,

Hvordan det fungerer

CVS prosedyrer er utført ved spesialiserte sentre i Ontario av spesialutdannede leger. En ultralyd er utført for å vise lege plasseringen av svangerskapet og av morkaken.

Det er to typer av CVS prosedyrer som kan gjøres, avhengig av plasseringen av morkaken og kompetanse fødselslege:

• Transcervical. Dette er den vanligste av de to prosedyrene, hvor en spesiell verktøyet er gått gjennom skjeden, og et lite stykke vev er tatt fra morkaken.

• Transabdominal., I denne prosedyren, en nål inn gjennom magen og livmoren i placenta for å få et lite stykke vev.

Transcervical chorionic villus prøvetaking (CVS)

Illustrasjon tilpasset fra Genetisk Veiledning Aids, 7th Edition, Copyright 2020, tillatelse til bruk gitt av Greenwood Genetisk Center

Resultater

vev fra morkaken innhentet via CVS vil deretter bli sendt til testing laboratoriet for analyse., CVS resultatene vil bli sendt direkte til helsepersonell som har bestilt test; resultatene vil vanligvis være tilgjengelig i løpet av 2-3 uker, men kan variere avhengig av hvilken type testing som er bestilt. Enkeltpersoner bør bekrefte med sin helsepersonell når du kan forvente resultater.,

Fordeler av CVS

• kan gi et «ja» eller «nei» svar om kromosom endringer
• gir resultater tidligere enn fostervannsprøve fordi CVS er utført i første trimester av svangerskapet

Begrensninger av CVS

• har en prosedyre som er relatert til risiko for spontanabort <1%. Det er viktig å forstå at alle svangerskap har en viss risiko for abort i første trimester. CVS øker denne risikoen ved <1%.,
• kan vanligvis bare gir informasjon om kromosom forskjeller i svangerskapet (og andre spesifikke genetiske forhold i spesielle tilfeller). CVS kan ikke identifisere alle mulige genetiske tilstanden. CVS vil heller ikke fortelle deg om det er noen strukturelle forandringer, som kan oppdages ved ultralyd i stedet (f.eks. hjertesykdommer).

Mosaicism

barnet og morkaken begynte fra samme innledende befruktet celle og vil vanligvis ha samme kromosom arrangement., I ca 1-2% av alle svangerskap, men morkaken kan ha et annet kromosom sminke fra barnet. Dette kalles begrenset placental mosaicism (CPM).

Hvis en CVS-resultatet viser at et kromosom er ekstra eller mangler, det er mulig at ekstra eller mangler kromosom er bare tilstede i morkaken og ikke barnet. Hvis CPM er mistenkt, helsepersonell kan anbefale en fostervannsprøve prosedyren utføres som en oppfølging test. Amniocentesis ser på de cellene som er avledet direkte fra barnet, ikke placental celler, og kan klare opp noen bekymring om CPM.,

få mer informasjon

Hvis du har spørsmål om invasiv diagnostisk testing, ta kontakt med din Regionale Genetikk Sentrum, eller Prenatal Screening Ontario for mer informasjon.