HISTORIE
En 37-år gammel mann for presenterer for å dermatologi for refill av hans rosacea medisiner, og på dette tidspunktet klinikeren merknader en helt tilfeldige misdannelse av pasientens fingre. Pasienten sier at hans «krokete små fingre» har vært til stede siden fødselen, og han hevder å være ellers friske., Det er ingen familie historie av alvorlige medisinske problemer, og pasienten benekter problemer med funksjonen av hans fingre eller hender.
EKSAMEN
Den femte fingrene på begge hender er markert buet innover, effektivt forkorte fingre, men uten noen jordas krumning. Ingen andre defekter kan sees i fingrene. Pasientens utseende ellers er unremarkable.
DISKUSJON
Fysisk diagnose er en ferdighet til sin egen i medisin, å smitte over til hver spesialitet., Mange funn er liten, men noen er så åpenbare som å unngå å bli oppdaget—som i tilfelle av denne pasienten, som sa nei medisinske leverandøren han hadde sett hadde nevnt fingrene hans.
jeg var uvitende om hva denne feilen kan være, eller hva det het. Men jeg er klar for en god «tommelfingerregel», som er: Hvis det ser ut som om noe, er det sannsynligvis. Med andre ord, hvis det ser ut som det burde ha et navn, det gjør kanskje—og det har sannsynligvis konsekvenser som er potensielt meningsfylt.,
jeg lovet pasienten at jeg ville finne ut hva hans misdannelse ble kalt, og selv om det tok en stund, jeg var i stand til å gjøre nettopp det. (I ettertid, burde jeg har rett og slett bedt om en ortopedisk PA, men i stedet gjorde jeg et søk på Internett etter «deformiteter i fingre.») Her er hva jeg fant:
Denne pasientens diagnose var clinodactyly, en radial buet av fingrene. Den femte er mest sannsynlig å bli påvirket, selv om andre fingre kan være involvert, og tilstanden er vanligvis bilateralt, som i dette tilfellet., Selv om jeg ikke ble kjent med det, clinodactyly er ganske vanlige: påvirker 1 til 20 prosent av barn, vises enten ved fødselen eller kort tid etterpå. Som oftest er det ubetydelig og vil ikke påvirke normal funksjon.
Imidlertid opp til 80% av Down syndrom pasienter har clinodactyly, og det har vært forbundet med mange andre syndromer, vanligvis som et tilfeldig funn. Sin tilstedeværelse i et spedbarn bør føre et søk for alle andre muligens beslektede fenomener. Likeledes, når du har sett på en prenatal ultralyd, kromosomale analyse er angitt.,
Klassifisert som til grad av involvering, clinodactyly presenterer i flere varianter. Den grunnleggende feilen er i kileformet av den distale falanks, som skal være rektangulær. I ekstreme tilfeller kan kreve kirurgi for å gjenopprette normal funksjon og utseende.
Som man ville forvente, det er et stort antall av deformiteter i fingre, med uendelige variasjoner. For eksempel, kan barnet bli født med fingrene smeltet sammen, en tilstand som kalles syndactyly. Camptodactyly er en type misdannelse hvor det er en fast-fleksjon misdannelse av en finger., Alle disse kan være en del av en arvelig tilstand, vanligvis i en autosomalt dominant modus for overføring.
Selvfølgelig, denne pasienten hadde lidd lite, om i det hele tatt med tilstanden hans, selv om han husket som skammer seg som et barn fordi fingrene hans var så forskjellige fra hans likemenn.
TA-med-HJEM-LÆRING POENG
• Clinodactyly er vanlig, og rammer 1% til 20% av alle nyfødte, og er vanligvis en normal variant.
• det har Imidlertid vært forbundet med mange andre sykdommer og syndromer, særlig Down syndrom.,
• Det er derfor rimelig å søke etter andre relaterte avvik.
• Clinodactyly er et godt eksempel prinsippet: Hvis det ser ut som det er «noe», er det trolig har et navn og konsekvenser for pasientens helse.
