En person ‘ s eye color resultater fra pigmentering av en struktur kalt iris, som omgir den lille sorte hullet i sentrum av øyet (eleven) og hjelper til å kontrollere hvor mye lys som kan gå inn i øyet. Fargen på iris områder på et kontinuum fra svært lys blå til mørk brun. Mesteparten av tiden eye color er kategorisert som blå, grønn/hazel, eller brun. Brown er den mest hyppige øye farge over hele verden., Lettere øye farger, som blått og grønt, finnes nesten utelukkende blant folk av Europeisk herkomst.
Eye color er bestemt av variasjoner i en persons gener. De fleste av gener assosiert med eye color er involvert i produksjon, transport eller lagring av et pigment som heter melanin. Eye color er direkte relatert til mengde og kvalitet av melanin i front lag av iris. Personer med brune øyne har en stor mengde melanin i iris, mens folk med blå øyne har mye mindre av dette pigment.,
En bestemt region på kromosom 15 spiller en viktig rolle i øyenfarge. Innenfor denne regionen, det er to gener ligger svært nær hverandre: OCA2 og HERC2. Protein produsert fra OCA2 genet, kjent som P-protein, er involvert i modningen av melanosomes, som er cellenes strukturer som produserer og lagrer melanin. P-protein derfor spiller en avgjørende rolle i mengden og kvaliteten av melanin som er til stede i iris. Flere vanlige varianter (polymorfismer) i OCA2 genet redusere mengden av funksjonelle P protein som blir produsert., Mindre P protein betyr at mindre melanin er til stede i iris, som fører til blå øyne i stedet for brun i folk med en polymorphism i dette genet.
En region i nærheten HERC2 genet kjent som intron 86 inneholder et segment av DNA som kontrollerer aktivitet (uttrykk) av OCA2 genet, å slå det på eller av etter behov. Minst ett polymorphism i dette området av HERC2 gene har vist seg å redusere uttrykk for OCA2, noe som fører til mindre melanin i iris og lysere øyne.
Flere andre gener spiller mindre rolle i å avgjøre øyenfarge., Noen av disse genene er også involvert i hud og hår coloring. Gener med rapportert roller i eye color inkluderer ASIP, IRF4, SLC24A4, SLC24A5, SLC45A2, TPCN2, TYR, og TYRP1. Effekten av disse genene sannsynlig kombinere med de av OCA2 og HERC2 å produsere et kontinuum av øye farger i forskjellige mennesker.
Forskere brukt til å tro at øyet fargen ble bestemt av et enkelt gen og fulgte en enkel arv mønster i hvilke brune øyne var dominerende til blå øyne. Under denne modellen, ble det antatt at foreldre som begge hadde blå øyne kunne ikke ha et barn med brune øyne., Men senere studier viste at denne modellen ble for enkelt. Selv om det er uvanlig, foreldre med blå øyne kan få barn med brune øyne. Arv av eye color er mer komplisert enn opprinnelig mistenkt fordi flere gener er involvert. Mens et barns øye farge kan ofte bli spådd av øyet farger av hans eller hennes foreldre og andre slektninger, genetiske variasjoner noen ganger gi uventede resultater.
Flere lidelser som påvirker øyet farge har blitt beskrevet., Okulær albinisme er preget av sterkt redusert pigmentering av iris, som fører til at svært lyse øyne og betydelige problemer med synet. En annen tilstand som kalles oculocutaneous albinisme påvirker pigmentering av hud og hår, i tillegg til øynene. Berørte enkeltpersoner har en tendens til å ha veldig lys-farget iris, rettferdig hud og hvit eller lys-farget hår. Både okulær albinisme og oculocutaneous albinisme resultat av mutasjoner i gener som er involvert i produksjon og lagring av melanin., En annen tilstand som kalles heterochromia er preget av forskjellig fargede øyne i samme individ. Heterochromia kan være forårsaket av genetiske endringer eller av et problem under øyet utvikling, eller det kan være ervervet som en følge av en sykdom eller skade på øyet.
